有史以来最早记录的遗传性疾病病例克兰费尔特综合征刚刚在葡萄牙考古遗址出土的一具具有 1000 年历史的骨架中被发现。
大约每千名男性新生儿中就有一人发生这种情况，克氏综合症是指个体出生时就带有额外的 X 染色体副本，从而形成 XXY 组合。
虽然它通常不会产生任何明显的症状（许多病例从未被诊断出来），但患有这种疾病的男性通常身材高大，臀部宽阔，体毛稀疏。条件也已链接到不孕、性欲降低以及 2 型风险略有增加。
这一最新发现现在将帮助专家绘制几个世纪以来克氏综合症的流行情况。
需要采用涵盖遗传、统计、考古和人类学数据的多学科方法才能做出诊断。
在对取回的骨骼进行放射性碳测年后，该团队进行了 11 世纪的 DNA 分析。该分析的一部分涉及通过计算将 X 和 Y 染色体片段映射到参考人类基因组。
“当我们第一次看到结果时，我们立即感到兴奋，”进化生物学家若昂·特谢拉说来自澳大利亚国立大学。
“然而，古代 DNA 经常被降解，质量和丰度较低，这意味着我们最初持谨慎态度。”
使用贝叶斯推理通过模型和定制方法，研究人员通过将结果与理论上的 XXY 核型（带有附加 X 的全套染色体信息）进行比较，能够更加确定他们的诊断。
换句话说，概率模型被用来填补 DNA 记录中的一些空白，确认属于 Y 和 X 染色体的基因之间存在不同的比例。
研究人员表示，同样的方法可以改进和扩展，以分析其他只有片段的情况下的 DNA——从现代犯罪现场到考古挖掘。
“鉴于 DNA 的脆弱状态，我们开发了一种新的统计方法，可以考虑古代 DNA 的特征和我们的观察结果来确认诊断，”特谢拉说。
对骨骼的观察性研究还揭示了与克兰费尔特综合症一致的特征——包括高于平均身高、比平均臀部更宽以及下颌和牙齿错位。
研究人员报告说，这具骨架本身保存完好，取自葡萄牙东北部的托雷维哈遗址。它可能属于一名死时超过25岁的成年男性，身高约180厘米。
虽然克兰费尔特综合症最初于 1942 年被发现，但此前没有任何古代病例记录，这很容易成为有记录以来最早的病例，并提供一些线索来帮助专家更好地理解它。
研究人员热衷于强调，使用不同科学研究领域的不同证据来确定这具骨骼确实来自患有克兰费尔特综合症的人是多么重要。
得益于科学家现在掌握的基因分析技术，古代 DNA 被用来做出各种发现：， 这， 这除此之外还有更多。
“近年来，古代 DNA 帮助改写了全世界人类的历史，”古遗传学家巴斯蒂安·拉马斯说来自澳大利亚阿德莱德大学。
“我们的研究表明，它现在是生物医学研究和不断发展的进化医学领域的宝贵资源。”
该研究发表于柳叶刀。
