对于被诊断患有与以下疾病相关的多种疾病之一的人，与他人的社交联系从有些困难到几乎不可能。
现在，研究人员已经追踪了大脑中一个有缺陷的基因变成有缺陷的神经通路的区域，以解释这种疾病的某种形式是如何发展的，这一发现可能会在未来带来更有效和个性化的治疗。
科学家们在贝斯以色列女执事医疗中心马萨诸塞州波士顿的研究人员将注意力转向了一组已知与自闭症有关的基因，并发现了它如何影响大脑中的特定通路，以及如何在小鼠中关闭其影响。
自闭症不是一个单一的条件，而是描述与一个人如何感知环境以及如何与环境互动相关的一系列行为和特征。
因此，它通常被赋予横幅术语自闭症谱系障碍（），并且可以包括社交互动极其困难并且难以进行口头和非口头交流的个人。
这些行为通常在 2 岁或 3 岁左右的儿童（主要是男孩）中被发现，包括对日常声音或感觉的高度敏感、对特定主题的高度关注以及重复的身体动作，例如拍手或踱步。
尽管全球各地的患病率各不相同，但一项研究2012年进行据估计，自闭症谱系障碍（ASD）平均影响每 10,000 人中的 62 人。
就在 20 世纪 50 年代，自闭症还被误解为以下原因的结果：缺乏母爱和亲情，但今天人们认为有一个多种基因这有助于其特性。
其中一个基因可能是 UBE3A，如果不小心复制太多次，就会导致15号染色体等双着丝粒综合征– 研究人员最近发现的一种染色体疾病与 ASD 相关。
另一方面，那些没有该基因的人会患上一种称为“天使综合症，这会导致发育障碍、手部动作不稳、癫痫发作和社交能力增强。
“在这项研究中，我们想要确定这种社交行为缺陷在大脑的哪个位置出现，以及 UBE3A 基因的增加在哪里以及如何抑制它，”研究员马修·安德森说。
在之前的研究中，安德森和他的团队用额外的 UBE3A 基因改造了小鼠，这导致了社交互动受损、吱吱声减少以及梳理毛发等重复行为增加。
现在，通过更仔细地观察这些基因在细胞内的表现，科学家们发现 UBE3A 与其他 598 个基因相互作用。
然后，他们将注意力转向先前与 ASD 相关的其他基因，并绘制了它们与 UBE3A 之间的相互作用。
事实证明，拥有过多的 UBE3A 会关闭一个称为小脑蛋白组，有助于神经之间连接的功能，称为突触。
当研究人员删除具有某种类型突触的神经元内的一个小脑蛋白基因（称为 CBLN1）时，他们重现了在 UBE3A 过多的小鼠中看到的相同特征。
“当我们删除该基因并能够重建社会缺陷时，我们就意识到我们找到了正确的目标。Cerebellin 1 是被 UBE3A 抑制的基因，UBE3A 似乎可以调节其影响。”安德森说。
进一步的实验支持这样的假设：自闭症谱系障碍患者（尤其是 15 号染色体等双着丝粒综合征患者）的癫痫发作是社交能力受损的直接原因。
研究小组发现，删除 UBE3A 并不能阻止癫痫发作，但确实消除了社交障碍的后果。
换句话说，像一些患有自闭症谱系障碍的人一样，拥有一点额外的 UBE3A 可能会导致轻度癫痫发作后社交行为的严重丧失。
最后，研究人员绘制了大脑中 UBE3A 受癫痫发作影响的位置，发现它位于一个相当奇怪的位置。
“大多数科学家认为它们发生在皮质——大脑中进行感觉处理和运动命令的区域——但事实上，这些相互作用发生在脑干、奖励系统中。”安德森说。
确切的位置是中脑中的一组神经元，称为腹侧被盖区众所周知，它在动机、坠入爱河和成瘾方面发挥着关键作用。
重要的是，通过将工程化的受体植入神经中，他们发现可以打开和关闭神经，从而增加社交能力。
我们应该清楚，该方法仅限于专门设计的实验室小鼠，将神经开关插入人体目前在医学上还不可行。
但这一发现确实为研究其他潜在治疗形式提供了目标。
“它具有治疗作用；有一天，我们也许能够将其转化为一种可以帮助患者的治疗方法，”安德森说。
它可能无法帮助自闭症谱系中的每个人，但了解我们的大脑如何产生构成自闭症谱系障碍的各种特征可以一点一点地为那些发现社交困难的人提供选择。
这项研究发表于自然。
