一个孩子的突然意外死亡是一场悲剧，如果完全没有解释的话，情况会变得更糟。
在美国，每年都有数百名儿童因不明原因死亡，通常是在睡觉或休息时死亡。 由于死亡调查和认证的方式不同，很难说这种情况发生的频率。据一些估计每年有数百名 1 至 18 岁的儿童因不明原因突然死亡。
当孩子小于 12 个月时，称为婴儿猝死综合症 (SIDS)。据CDC称， 2019 年有 1,250 例此类死亡符合资格？ 大约是儿童不明原因突然死亡 (SUDC) 数量的三倍。
SIDS 造成的死亡人数是 SUDC 的三倍，但仍受到金额的20倍研究经费。
劳拉·古尔德几十年来一直致力于改变这一现状。 1997 年失去 15 个月大的孩子后，她与纽约大学的一位神经科医生共同创立了 SUDC 登记和研究合作组织 (SUDCRRC)。
研究人员利用该数据库将 124 个分子尸检结果与父母的遗传数据进行比较，现在揭示了某些 SUDC 病例的潜在原因。
在近十几个案例中，研究人员发现了八种与癫痫、心律失常和神经发育障碍相关的基因变异。
已知有六种基因变异与钙信号传导有关，钙信号传导使心肌收缩和神经元发射信息。
在大多数情况下，已故儿童的父母没有表现出相同的突变，这意味着它们不是遗传下来的，而是随机衍生的。
研究人员表示，父母的两个孩子携带相同致命变异的可能性不大。
“我们的研究是迄今为止同类研究中最大规模的，第一个证明 SUDC 存在明确的遗传原因，也是第一个填补风险图的任何部分的研究，”说纽约大学神经科学家理查德·钱（Richard Tsien）。
“除了给父母带来安慰之外，有关基因变化的新发现将随着时间的推移而积累，揭示相关机制，并作为新治疗方法的基础。”
该研究专门寻找与心脏和癫痫问题相关的 137 种基因变异，因为这似乎是导致大多数 SUDC 病例的原因。
与一般人群相比，这些变异在 SUDC 病例中出现的可能性高出十倍。
但可能还有其他解释。 当前研究中发现的基因变异仅在 9% 的人群中发现； 需要做更多的工作来找出大多数 SUDC 病例的原因。
由同一研究小组进行的第二项研究进一步挖掘了数据。 这次，他们在 352 个 SUDC 病例中寻找 294 个潜在致命的基因变异。
在 73 个病例的子集中（也可以获得父母数据），作者发现了 37 个可能与神经系统、心脏或全身疾病相关的基因变异。
研究人员指出，致病基因变异的存在“本身并不能确定因果关系”，但他们的发现是一个非常有希望的开始，不仅可以为失去亲人的父母提供更好的诊断和安心，而且有可能识别导致 SUDC 的风险因素在悲剧发生之前。
“除了给父母带来安慰之外，有关基因变化的新发现将随着时间的推移而积累，揭示相关机制，并作为新治疗方法的基础，”说十。
