现代日本人的基因中可能隐藏着一个失传已久的祖先谱系，他们曾经从亚洲大陆东北部迁徙到群岛顶部。
这一发现支持了新出现的证据，表明现代日本人不是两个而是三个祖先血统的后裔。
直到最近，占主导地位的假设是日本人口是由两组祖先混合形成的：土著人绳文人– 10,000 多年前从古代东亚来到日本 – 以及来自东北亚的稻作民族 – 大约 2,300 年前从大陆迁徙。
然而，到 2021 年，遗传学研究首次发现第三波移民潮，引发了一个相互竞争的起源故事。
最新分析的资深作者、遗传学家 Chikashi Terao说他和他的同事揭示了日本的“精细规模的亚人口结构”。他们的结果被“漂亮地分类”到七个地区，覆盖全国。
Terao 和他的团队对这些地区 3,200 多人的 DNA 进行了测序，他们声称这是迄今为止对非欧洲人口最大规模的基因分析之一。它揭示了对人群遗传结构的见解，可能具有个性化医疗的潜力。
“我们推断，罕见的变异有时可以追溯到特定的祖先群体，并且可以为揭示日本境内的精细迁徙模式提供信息。”解释寺尾，在理化学研究所中心工作。
通过比较现代和古代的遗传数据，研究小组使用常见和罕见的变异来识别大多数日本人口中的三个主要祖先群体。
结果表明，如今，绳纹血统在日本南部占主导地位。与此同时，日本西部的人们与汉族人的关系更为密切，汉族人持续从东亚大陆迁移到公元约800年。
然而，日本东北部的人们有着不同的显性血统。研究小组表示，这个人群的基因构成不太清楚，尽管这可能可以用韩国血统和汉族血统的双向混合来解释。
历史记录表明，东北地区曾经居住着另一个古老的血统，即吸吮人们，在公元五世纪。这个名字的字面意思是“虾野蛮人”，虽然没有人真正知道虾夷人来自哪里，但有人认为他们是生活在现在的朝鲜半岛的人们的后裔。
该研究还有助于确定与遗传性乳房相关的两个基因的可能根源在日本人中。例如，一个乳腺癌1日本人口特有的突变在日本东部的频率明显更高，似乎起源于日本东北部血统的人，并传播到该国的其他地区。
“这个全面的遗传数据集使我们能够深入研究有关日本人口的人口和医学遗传学的未知领域，”写遗传分析的作者。
古代基因组样本很难获得，这限制了我们将当今人类的遗传怪癖与过去的遗传怪癖进行比较的能力。研究人员在当前研究中发现的遗传变异中有多达 40% 尚未注册。
寺尾和他的同事们警告尽管他们的发现与日本大部分地区的“三方”起源假设相符，但他们的数据仍然存在不确定性。
然而，新出现的证据表明，日本人口的构成比科学家最初想象的更为复杂。为了更好地了解人类历史和健康，将不同人群纳入基因研究中非常重要。
该研究发表于科学进步。
