现代日本人的基因中可能隐藏着一支失散已久的祖先，他们曾经从亚洲大陆东北部迁移到群岛顶端。
这一发现支持了新出现的证据，表明现代日本人不是来自两个祖先血统，而是来自三个祖先血统。
直到最近，主流假设还是日本人口是由两组祖先混合形成的：原住民倭人? 10,000 多年前从古代东亚来到日本的民族 ? 以及大约 2,300 年前从大陆迁徙到日本的来自东北亚的稻作农业民族。
然而，在 2021 年，基因研究首次发现了第三波移民，从而引发了一个相互竞争的起源故事。
最新研究的资深作者、遗传学家 Chikashi Terao说他和同事们揭示了日本“精细的亚群结构”。他们的研究结果“完美地划分”了日本全国七个地区的人口分布。
Terao 及其团队对这些地区的 3,200 多人进行了 DNA 测序，并声称这是迄今为止对非欧洲人群进行的规模最大的基因分析之一。该分析揭示了该人群的基因结构，可能为个性化医疗提供潜力。
“我们推断，罕见变异有时可以追溯到特定的祖先种群，并且可以为揭示日本境内的精细迁徙模式提供信息。”解释Terao 在 RIKEN 中心工作。
通过比较现代和古代基因数据，研究小组利用常见和罕见变异来识别日本大部分人口中的三大血统群体。
研究结果表明，如今绳纹人血统在日本南部最为普遍。与此同时，日本西部的人们与汉族人的关系更为密切，汉族人直到公元 800 年左右才从东亚大陆迁徙而来。
然而，日本东北部的人却拥有不同的主要血统。研究小组表示，这一人群的基因构成尚不清楚，但可能可以用韩国血统和汉族血统的双向混合来解释。
历史记录表明，东北地区曾经居住着另一个古老的宗族，即吸吮虾夷人起源于公元五世纪。虾夷人这个名字的字面意思是“虾夷蛮族”，虽然没有人真正知道虾夷人来自哪里，但有人认为虾夷人是现今朝鲜半岛人民的后裔。
这项研究还帮助确定了与遗传性乳腺癌相关的两个基因的可能根源癌症在日本人中。例如，BRCA1这种突变是日本人群特有的，在日本东部出现的频率明显更高，似乎起源于日本东北部血统的人，并传播到了该国的其他地区。
“这一全面的基因数据集使我们能够深入研究有关日本人口和医学遗传学的未知领域。”写基因分析的作者。
古代基因组样本很难获得，这限制了我们将现代人身上的遗传特征与古人进行比较的能力。研究人员在这项研究中发现的遗传变异中，有多达 40% 是未经登记的。
Terao 和他的同事警告尽管他们的发现符合日本大部分地区的“三部分”起源假设，但数据中仍然存在不确定性。
然而，新出现的证据表明，日本人口结构比科学家最初想象的要复杂得多。为了更好地了解人类历史和健康状况，将不同人群纳入基因研究非常重要。
该研究发表于科学进步。
