美国联邦药物管理局 (FDA) 刚刚批准了一种治疗罕见凝血疾病的新疗法，但其价格昂贵。
每剂价格为 350 万美元，是世界上最昂贵的药物。
乍一看，价格令人瞠目结舌，但最近对该药物的成本效益分析表明对于治疗效果来说这是一个相对“公平”的费用–至少在美国。
这种药，叫做赫姆吉尼克斯是一种针对 B 型血友病的基因疗法，B 型血友病是一种罕见的遗传性疾病，会导致血液凝固减少。最严重的症状包括自发性和反复性出血这是很难阻止的。
B 型血友病在男性中比女性更常见，虽然很难获得确切的数字，估计表明美国有近 8,000 名男性患有这种终生疾病。
美国目前用于治疗 B 型血友病的主要药物使患者急需的凝血因子，但其终生治疗费用高昂。对于症状严重的患者，需要一种常规且昂贵的治疗方案，随着时间的推移，这种治疗方案可以开始减弱在有效性方面。
如今，研究人员估计每位中度至重度 B 型血友病患者的成人终生成本为约21美元至2300万美元。英国的治疗费用比美国或欧洲其他地方便宜，但加起来仍然数千万美元每个患者一生中。
另一方面，Hemgenix 是一种一次性静脉注射产品，单剂量给药，价格仅为其一小部分。该产品通过病毒载体，它被设计用于将 DNA 传递到肝脏中的靶细胞。然后，这些遗传信息被细胞复制，传播凝血蛋白（称为因子 IX）的指令。
迄今为止，两项研究已经测试了 Hemgenix 的有效性和安全性。在一项对 54 名患有严重或中度严重血友病 B 的参与者进行的研究中，研究人员发现因子 IX 活性水平增加，减少了患者目前可用的常规替代疗法的需求。
接受基因治疗后，患者发生不受控制的出血的比率比基线比率下降了 50% 以上。
副作用包括头痛、流感样症状和肝脏酶升高，所有这些都应该由医生仔细监测。
“血友病的基因治疗已经出现了二十多年。尽管血友病的治疗取得了进步，但出血事件的预防和治疗可能会对个人的生活质量产生不利影响，”说Peter Marks，FDA 生物制品评估与研究中心主任。
“今天的批准为 B 型血友病患者提供了一种新的治疗选择，代表着在为那些患有与这种形式的血友病相关的高疾病负担的患者开发创新疗法方面取得了重要进展。”
目前尚不清楚这种基因疗法是否能治愈 B 型血友病，但初步结果令人鼓舞。
对于像 B 型血友病这样严重但罕见的疾病，FDA 有一个特别指定激励医学研究。例如，Hemgenix 被归类为“孤儿药”，因为它只能治疗少数患者。
作为该指定的一部分，Hemgenix 制造商 CSL Behring 拥有未来七年美国市场的独家权利。
美国政府为刺激科学研究而采取的激励措施是促进罕见疾病创新的有效途径，否则这些疾病就会半途而废，但这项政策是一把双刃剑。
这也意味着美国市场承担了支撑药品垄断的成本，而其他限制药品价格的国家却从国际研究中获益。
今天，美国支付两次和六次处方药的使用量高于世界其他国家。
之前的纪录保持者最昂贵的药物是另一种治疗脊髓性肌萎缩症的“一次性”基因疗法。每门课程估计耗资 200 万美元，引发激烈争论制药公司为其业务提供资金的方式。
虽然许多药品生产商已经利用了过去几十年来孤儿药地位创造了药品垄断，这一最新产品可能是该政策至少对某些人有效的一个例子。
前期成本当然是巨大的，但对于那些有幸拥有一家支持保险公司的人来说，Hemgenix 可以节省数百万美元的医疗费用，以不可估量的方式改善生活。
这欧洲药品管理局及其药品监管机构英国和澳大利亚现在也在审查基因疗法的使用。
看看世界其他地区允许多少药品制造商对 Hemgenix 收取费用将会很有趣。
