我们一生中都有一个时间窗口，但我们都经历过，但对：早期妊娠。研究人员发现一对与这可能发生在那个形成期。
该发现来自一组研究人员哈佛医学院临床医生科学家爱德华多·莫里（Eduardo Maury），通过近25,000名患有或没有精神分裂症的人的血液样本中的遗传数据梳理。
尽管这两个遗传改变需要进一步的验证，但这些发现加强了一个新兴的想法，即精神分裂症的种子并不总是遗传的，但在某人遇到世界之前可能仍然可以收购。
如果是这样，它将打开通往早期预防的大门。
是一种严重的神经系统疾病，由遗传和环境因素的复杂混合而引起，例如童年创伤或者可能扮演角色，扩大某人在以后的生活中遇到妄想或混乱思维症状的风险。
它会影响300人中有1人全球，通常在成年初表现。然而，有证据表明，导致精神分裂症的生理学起源于怀孕早期或妊娠并发症。
2017年，研究实验室成长细胞的科学家类似于小脑匆忙分裂和分化的脑细胞混乱，可能会导致精神分裂症。在2021年，研究人员指出了在复杂的怀孕期间活跃并与疾病有关。
在2023年，莫里（Maury）及其同事确定了两个称为NRXN1和ABCB11的基因，它们在子宫内基因的副本中失踪时似乎与精神分裂症有关。
“我们正在研究未从父母那里继承的突变，”解释了研究发表时，波士顿儿童医院的高级作家兼遗传学家克里斯·沃尔什（Chris Walsh）发表。
在NRXN1和ABCB11中，研究人员发现了称为称为拷贝数变化，一种遗传误差，其中重复了基因或长片段的DNA副本，或者在这种情况下，与下一个人相比将其删除。
在极少数情况下，可以继承拷贝数变化，从而促成约5％精神分裂症病例。那些所谓的种系突变会出现在人体的每个细胞中，因为在受精卵经历了其第一分裂之前，它们被写入一个人的基因组中。
研究也表明精神分裂症可以追溯到从孩子的父母那里继承的基因，最近的研究增加了。然而，这仍然使大约20％的案件没有明显的继承依据。
在这项研究中确定的两个基因中，Maury及其同事在五例精神分裂症患者中发现了NRXN1的部分缺失，而在其对照组的未受影响的个体中则没有。这种流行率远高于人群级数据库。
NRXN1帮助脑细胞传输信号，并且在此之前一直与精神分裂症相关 - 这些突变是继承的。
当突变未继承而是在早期发展或较晚的生活中被收购时，它们被称为体细胞突变。由于这些在胚胎细胞已经开始独立的旅程后，会形成将继续创建一个人类的不同细胞，因此它们将通过突变传递到细胞的后代。
因此，仅在体细胞中发现体细胞突变。例如大脑和血细胞，而不是性细胞。这是发现的NRXN1突变及其同事。
已知鉴定出的第二个基因ABCB11编码肝脏蛋白，但其与精神分裂症的联系要远远确定。
莫里（Maury）及其同事在另外五个精神分裂症患者中发现了ABCB11基因中的缺失，所有这些人都对抗精神病药物没有反应。
“那个对我们来说无处不在。”说ABCB11的Maury。 “已经有一些研究将该基因的突变与耐药的精神分裂症相关联，但并没有与精神分裂症本身有关。”
总之，研究人员总结这两个基因的改变“可能贡献了精神分裂症的遗传结构的很小但重要的部分”。
需要更多的研究来弄清楚多少。
该研究发表在细胞基因组学。
本文的较早版本于2023年7月出版。
