检测在病毒扩散到全身之前尽早采取措施可以挽救生命。 这就是为什么医生建议定期筛查针对几种常见的癌症类型，使用多种方法。
例如，结肠镜检查可筛查结肠癌，而乳房X光检查可筛查乳腺癌。
虽然重要，但完成所有这些测试在后勤上可能具有挑战性、昂贵，有时会让患者感到不舒服。 但是，如果一次血液测试可以一次性筛查出最常见的癌症类型呢？
这是多癌早期检测测试（MCED）的希望。 今年，乔·拜登总统将开发 MCED 测试作为优先事项癌症登月计划，联邦政府拨款 18 亿美元，旨在降低癌症死亡率并改善癌症幸存者和癌症患者的生活质量。
作为检验医学医生和研究员我相信 MCED 测试可能会在不久的将来改变癌症筛查，特别是如果它们得到联邦政府的大力支持以实现快速创新的话。
MCED 测试如何运作
体内所有细胞，包括肿瘤细胞，将 DNA 释放到血液中当他们死的时候。 MCED 测试寻找血液中的微量肿瘤 DNA。 这种循环的“无细胞”DNA 包含有关其来自何种类型的组织以及其是否正常或癌变的信息。
检测血液中循环肿瘤 DNA 并不是什么新鲜事。 这些液体活检？ 血液检查的一种奇特说法？ 已广泛用于晚期癌症患者。
医生利用这些血液检测来寻找肿瘤 DNA 中的突变，以帮助指导治疗。 由于晚期癌症患者的血液中往往有大量肿瘤 DNA 循环，因此相对容易检测到这些基因变化的存在。
MCED 测试与现有的液体活检不同，因为它们试图检测早期癌症，此时肿瘤细胞还没有那么多。 早期检测这些癌细胞可能具有挑战性，因为非癌细胞也会将 DNA 释放到血液中。
由于血液中大部分循环 DNA 来自非癌细胞，检测一些癌症 DNA 分子的存在就像大海捞针一样。
让事情变得更加困难的是，随着年龄的增长，血细胞会自然地脱落异常 DNA，而这些链可能会与循环癌症 DNA 混淆。 这种现象被称为克隆造血，混淆了开发 MCED 测试的早期尝试，有太多假阳性结果。
幸运的是，新的测试能够避免血细胞干扰重点关注嵌入癌症 DNA 中的一种“分子条形码”，该条形码可识别其来源组织。 这些条形码是由于DNA甲基化，DNA 表面自然存在的修饰，因体内不同类型的组织而异。
例如，肺组织与乳腺组织具有不同的 DNA 甲基化模式。 此外，癌细胞具有与癌症类型相关的异常 DNA 甲基化模式。 通过对不同的 DNA 甲基化模式进行分类，MCED 测试可以重点关注区分癌组织和正常组织的 DNA 部分，并查明癌症的起源位点。
测试选项
目前有多项 MCED 测试正在开发和实施中。没有 MCED 测试目前已获得 FDA 批准或医学会推荐。
2021年，生物技术公司GRAIL在美国推出了第一个商业化的MCED测试。 它是画廊测试声称可以检测 50 多种不同类型的癌症。 至少还有另外两家美国公司，精确科学与自由世界，以及一家中国公司，鹍远基因，在开发中进行测试。
其中一些测试除了循环肿瘤 DNA 之外还使用不同的癌症检测方法，例如寻找血液中与癌症相关的蛋白质。
MCED 测试通常尚未纳入保险范围。 GRAIL 的 Galleri 测试目前正在进行中售价 949 美元，并且该公司为必须自掏腰包的人提供了付款计划。 立法者有在国会提出一项法案为获得 FDA 批准的 MCED 测试提供医疗保险承保。
国会考虑专门针对单一实验室测试的立法是不寻常的，这凸显了 MCED 医疗市场的规模，以及对这些昂贵测试无法覆盖的情况下的获取差异的担忧。
MCED 测试应该如何使用？
弄清楚如何在诊所实施 MCED 测试需要很多年的时间。
研究人员和临床医生刚刚开始解决哪些人应该接受检测、在什么年龄以及如何考虑过去的病史和家族史等问题。设定指导方针医生如何进一步评估积极的 MCED 结果同样重要。
还有人担心 MCED 测试可能会导致过度诊断低风险、无症状的癌症最好不要被发现。 这发生在前列腺癌筛查。
此前，指南建议所有 55 至 69 岁的男性定期进行血液检查，以确定其 PSA 水平，PSA 是一种由癌性和非癌性前列腺组织产生的蛋白质。 但现在的建议更加细致入微，建议根据个人情况进行筛查，并考虑个人喜好。
另一个担忧是，进一步检测以确认 MCED 阳性结果的成本高昂，并且会给医疗系统带来负担，特别是在需要全身扫描的情况下。 自付费用，例如，可以高达数千美元。
获得阳性 MCED 结果但在广泛成像和其他后续测试后无法确认癌症存在的患者可能会因为可能漏诊而产生终生焦虑，并继续进行昂贵的测试以寻找肿瘤，但毫无结果。
尽管存在这些担忧，早期的临床研究显示出希望。 A2020年学习对超过 10,000 名先前未确诊的女性进行了调查，发现 134 名 MCED 测试呈阳性的女性中有 26 名被确诊患有癌症。
A2021 年研究由 GRAIL 赞助研究发现，在超过 2,800 名已知患有癌症的患者中，有一半的 MCED 检测呈阳性，而在确诊未患有癌症的人中，只有 0.5% 的检测呈假阳性。 该测试对于晚期癌症患者效果最好，但也检测出了约 17% 的早期癌症患者。
MCED 测试可能很快就会彻底改变临床医生进行癌症筛查的方式。 问题是医疗保健系统是否为他们做好了准备。
