对于先天患有唐氏综合症的人来说，认知能力下降是老年时非常常见的特征。
尽管原因尚不清楚，但 21 号染色体的额外副本似乎加速神经退行性变这使个人面临发展的风险疾病。
一位患有唐氏综合症的美国妇女在她生命的最后十年及以后的时间里，表现出了患有阿尔茨海默氏症的所有身体症状，但没有任何预期的症状，这让研究人员感到困惑。
她最近的案例研究背后的团队希望通过了解该妇女异常情况的本质，研究人员可以更深入地了解痴呆症的表现。
“如果我们能够确定遗传基础或生活方式因素，使她的大脑在病理情况下仍能正常运转，我们可能会发现可以造福他人的策略，”说加州大学欧文分校神经科学家伊丽莎白·海德。
“这项研究表明，只要一个人参与研究就可以带来深刻的发现。”
虽然专家并不难找到认知健康的老年人根据阿尔茨海默病的病理学，很少见患有唐氏综合症的人不受神经退行性疾病的影响。
大多数人在 50 多岁的时候就会出现痴呆的早期症状，其中 60 多岁的人有 90% 的机会出现轻度认知能力下降或完全痴呆的临床特征。
这阿尔茨海默病生物标志物联盟 - 唐氏综合症成立于 2015 年，旨在通过检查出生时患有 21 三体症的人中阿尔茨海默氏症的身体标志物，更好地了解这两种疾病之间的联系。
当她加入该联盟时，这位尽管六十多岁却没有表现出认知能力下降迹象的杰出患者已经参加了美国国立卫生研究院资助的两项独立的纵向研究，提供了大量的临床和心理数据。
数十年的测试表明，她患有唐氏综合症和中等程度的阿尔茨海默氏症。体格检查显示，她大脑中的淀粉样蛋白水平升高，脊髓液中蛋白质的特征比率升高，并且她的神经线路发生了与痴呆同义的严重变化。
然而一系列心理测试表明，在整个测试期间，这位女士的思维一直保持相对敏锐。在她的日常生活中，该妇女负责做饭和购物，在她去世之前，行为或社交互动没有任何明显变化的迹象。
“在她去世之前，我们研究她多年的所有临床评估都表明她的认知能力稳定，这就是为什么这个病例如此令人着迷，”说财团研究员 Jr-Jiun Liou，匹兹堡大学的神经学家。
“尽管她的大脑病理表明患有阿尔茨海默氏症，但我们认为她的认知稳定性可能归因于她的高教育水平或潜在的遗传因素。”
尽管她的智商低于平均水平，但这位女士在童年和青春期都接受了私立教育。学校已获得许可教授智力障碍学生。
从生理上来说，有多种因素也可能使她的大脑对阿尔茨海默氏症的退化有一定的抵抗力，包括额外脑组织的潜在“储备”，以及帮助应对受损蛋白质积累的基因。
关于她的三体性的性质，还有一个悬而未决的问题。在某些情况下，具有唐氏综合症特征的人具有以下形式：镶嵌现象，其中一些细胞只有典型的 21 号染色体对。
如果是这种情况，第三条 21 号染色体在体内的不完全传播可能会很严重。
这项研究本身提出了一些问题。
虽然这名妇女的案例不同寻常，但结合对类似案例的其他调查，她非凡的故事有一天可能会帮助其他患有阿尔茨海默病的人在老年时保持强大的认知能力。
这项研究发表于阿尔茨海默氏症和痴呆症。
