2003年，工人们正在修建一条穿过爱尔兰小镇的高速公路偶然遇到一座失落已久的中世纪墓地。
在巴利哈纳 (Ballyhanna) 镇附近的遗址中发现了大约 1,300 具尸体，其中两具古代埋葬的尸体最为引人注目。 他们的骨头上长满了由一种罕见疾病引起的良性肿瘤，但原因却截然不同。
这两个人似乎都患有一种称为多发性骨软骨瘤，这会导致疼痛但通常是非恶性肿瘤在骨骼中生长，随着时间的推移导致肢体畸形、姿势问题或神经损伤。
如今，我们知道这种疾病并不常见，发病率约为五万人中就有一人。 在如此小的墓地中发现两具患有这种疾病的尸体是非常巧合的，特别是因为对遗骸的基因组分析发表在欧洲人类遗传学杂志发现留下骨头的两个人没有密切关系。
事实上，他们在这个爱尔兰小教区的生活相隔了几个世纪。
“当我们第一次意识到这两个人都患有多发性骨软骨瘤时，我们对他们做出了一些假设，”解释贝尔法斯特女王大学的考古学家艾琳·墨菲是这项研究的资深作者。
“我们假设它们是同时代的，但放射性碳测年显示它们相隔数百年。我们还假设它们是相关的，但新的[古代DNA]分析表明情况并非如此。”
在巴利哈纳失落的墓地里出土的骸骨看起来都不像死时的健康状况特别好。 一些出示证据结核病或佝偻病。
但这两名长有骨质增生的男子的骨骼健康状况特别差。
考古学家怀疑该墓地曾经是盖尔人中世纪下层社区的一部分，其中包括男人、女人和儿童。 有些人可能非常贫穷，而另一些人则从事农民、工人、商人、工匠或神职人员的工作。
在如此小的社区中发现两个没有血缘关系的男子患有相同的罕见骨病，这本身就是不寻常的，而且更奇怪。
尽管外观相似，但最近的分析显示，这两例多发性骨软骨瘤甚至不是由相同的基因突变引起的。
这两个人都表现出 EXT1 基因的变化，该基因与多种骨软骨瘤有关。 但其中一种突变从未在现代患者中发现过。
第一个人的 EXT1 基因的一部分发生了错义突变，一个核苷酸碱基被替换为另一个碱基，扰乱了蛋白质的编码序列。 此前已在至少三名患有多发性骨软骨瘤的现代患者中发现了这种情况。
第二个人在同一基因中显示出过早停止的信息，该信息尚未出现在该疾病患者的现代测序数据中。
携带新突变的个体在较年轻的时候死亡，大约在 18 至 25 岁之间，并出现臀部、膝盖、脚踝和前臂畸形。 他生活在公元 1031 年至 1260 年之间。
死亡年龄较大（大约 30 岁或 40 岁）的人的肿瘤不太明显，但在整个骨骼中都很明显。 他生活在公元 689 年至 975 年之间。
“令人惊讶的是，这些人具有完全不同的突变导致他们的病情，特别是因为这种情况非常罕见，”说来自都柏林三一学院的遗传学家和第一作者 Iseult Jackson。
这一发现只是表明现代 DNA 分析可以在多大程度上揭示已经伴随我们数千年的疾病。
都柏林三一学院遗传学家丹·布拉德利 (Dan Bradley) 表示：“这项研究表明，对过去人类的古代 DNA 分析可以为了解仍然影响当今人类的状况做出重要贡献。”
该研究发表在欧洲人类遗传学杂志。
