个性化医学的新时代已经意识到，医疗疗法是根据自己的基因为个别患者量身定制的。在新的个性化癌症治疗的新病例中说明了这种做法。
两项新的研究发表在4月20日的《美国医学协会杂志》杂志上，其中的文档情况进行了测序，其中一个患者的整个基因组揭示了有关该人的关键信息癌症，在一种情况下，导致医生选择一种使癌症缓解的特定疗法。
伯明翰阿拉巴马大学的鲍里斯·帕斯（Boris Pasche）和阿拉巴马州阿拉巴马州阿拉巴马州生物技术学院的德文·阿布瑟（Devin Absher）写道：“这些个性化基因组医学的案例只是在不久的将来可能会很常见的第一个例子。”
但是，研究人员说，对某人的基因组进行测序仍然太昂贵了，无法定期进行此类筛查 - 对基因组进行测序约为20,000美元，对于癌症病例，研究人员需要对癌细胞的基因组以及健康细胞的基因组进行测序（因此每人40,000美元）。
此外，目前，科学家不知道该如何处理他们从全基因组序列中获得的大多数信息。研究研究员蒂莫西·莱伊（Timothy Ley）博士说：“我们得到的绝大多数信息几乎是无法解释的。”他说，大多数与癌症相关的遗传替代品尚未发现。莱伊说，但这会再改变了人们的基因组测序。实施个性化医学的其他障碍包括对患者隐私的担忧以及如何最好地与患者有关其DNA的信息进行斗争。
新研究提供了个性化医学的工作方式。
独特的基因组，量身定制的治疗
第一项研究描述了一名39岁的白血病女性，她计划进行干细胞移植。她从移植中生存的几率不到15％。但是，在对基因组进行了测序之后，研究人员发现她患有遗传突变，这意味着她的癌症对一种化学疗法的反应，其存活率为70％。接受化学疗法后，该女性的癌症现在正在缓解。
第二项研究记录了一名42岁妇女死于乳腺癌和卵巢癌。她发展了乳腺癌在37岁的时候，领导研究人员相信她对癌症有遗传易感性。但是，与乳腺癌和卵巢癌的风险增加有关的BRCA1和BRCA2基因的基因检测表明她没有任何突变。
然而，完整的基因组测序表明她在一个称为TP53的基因中有一个突变，该基因抑制了肿瘤的形成。即使研究人员无法挽救患者的生命，这些信息也会帮助她的家人。这名妇女有三个孩子，如果遗传突变，她们的癌症风险很高。这些孩子可以接受基因检测，以找出他们是否有突变和定期癌症筛查。这样，他们可能会在更早的一个阶段捕捉到任何癌症，并希望更可治疗的阶段。
未来
华盛顿大学基因组研究所主任，癌症基因组测序领域的领导者，高级作家理查德·威尔逊（Richard K. Wilson）说：“我们开始看到基因组测序如何真正改变癌症患者及其家人的生活。” “两项研究都强调了全基因组测序作为诊断工具的价值。”
对整个基因组进行测序确定了对患者DNA的变化，但不会出现在标准化上基因检测研究人员说。
随着全基因组测序的成本继续下降，研究人员说，他们希望这将成为科学家寻找罕见癌症突变的标准方法。
传递：我们开始看到个性化医学如何用于癌症的例子。
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