根据一份新病例报告，一名脸上有四个小病变去看医生的妇女有一种罕见的遗传状况，使她患许多癌症的风险很高。
当一个人有几个基因的突变负责修复受损的DNA。该报告称，这些突变增加了一个人患皮肤癌的风险以及许多内部癌症，包括结肠，乳腺癌，子宫内膜和胰腺癌。
西弗吉尼亚州马歇尔大学的医学生奥黛丽·迪恩（Audrey Dean）说，只有大约200例Muir-Torre综合征据报道。 [皮肤癌：预防，治疗和黑色素瘤的迹象这是给出的
但是，这种情况很重要，因为女性的皮肤病变是皮肤问题的一个教科书，表明这种非常罕见的遗传状况。确实，皮肤科医生通常是诊断病情的医生，她告诉Live Science。
这位41岁的妇女于2013年5月首次来到门诊皮肤病学诊所，上唇上有一个疼痛的结节，尺寸约为半英寸（1厘米）。她的脸和脖子上还有其他三个病变。作者在报告中写道，她告诉医生，病变在过去六个月中发展起来。
医生在每个病变上进行了活检，发现两种是一种称为鳞状细胞癌的皮肤癌，而另外两个是良性肿瘤，称为皮脂腺瘤。
迪恩说，正是这种病变的组合表明该女子患有穆尔·沃尔综合症。
她说，进一步的测试表明，这些病变具有与DNA修复有关的某些类型的蛋白质水平。
迪恩说，根据这些发现，医生将她转介给了一位遗传学家，后者确认她患有穆尔·沃尔综合症。
迪恩说，这名妇女有“ [Muir-torre综合症]的经典介绍”，但医生在临床实践中并没有经常看到这种病变的组合。她补充说，由于早期诊断可能会降低一个人发展未来癌症的风险，因此重要的是要在脸上有多个病变的人中考虑这种情况。
Muir-Torre综合征是遗传性的。实际上，这名妇女告诉医生，她的祖父死于黑色素瘤，父亲死于结肠癌。此外，她还说：“她40多岁的时候，大多数家庭中的大多数男人死于某种形式的癌症”。
该疾病是林奇综合征的亚型，这是另一种遗传疾病，也会增加人们的癌症风险，尤其是结肠癌风险。据估计，林奇综合征会导致每100个结肠癌中大约3个，根据梅奥诊所。
为了降低她患高级癌症的风险，该女性会经常发生癌症筛查测试根据病例报告，包括结肠镜和乳房X线照片。
作者在诊断后诊断出这两种皮肤癌被手术切除。
2014年10月，当医生上次见到病人时，他们指出她的状况很好。迪恩报告说，这名妇女在癌症的筛查中是最新的，并计划进行预防性操作为了清除她的卵巢，在她的遗传学家的建议下，输卵管和子宫。
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