对185个人类基因组的新分析表明，我们每个人都有大约100个“破碎基因”。这些丢失的基因中有些会引起有害作用，其中许多似乎是无害的，有些甚至似乎有一些好处。
弄清楚基因组中的正常情况可以帮助研究人员更好地了解疾病（以及可能引起的突变）。
“目前，有成千上万的疾病患者将其基因组测序作为世界各地研究的一部分，“研究人员的研究员丹尼尔·麦克阿瑟（Daniel MacArthur）是英国惠康信托基金会桑格研究所（Wellcome Trust Sanger Institute）的研究。“我们的研究将使基因组序列更易于解释 - 例如，研究人员能够看到他们在患者中发现的DNA变化是否在我们的研究中表现出了我们的研究，这意味着他们是在我们的研究中，这意味着他们是疾病中的可能性。
破碎的基因
研究人员专门研究了人类的20,000个蛋白质编码基因，这些基因是指导蛋白质产生的基因，这些基因是在我们细胞中大部分作品的分子。蛋白质编码基因仅占人类基因组的1.5％，其余的是调节元素和其他未使用的DNA序列。
他们分析了185个人类基因组，寻找破碎的基因定义为由于突变而无法制造工作蛋白的基因（其DNA序列变化）。该组织包含各种种族：来自尼日利亚，美国（犹他州）的参与者，中国和日本。研究人员使用了多个测试来确保破坏的基因实际上被损坏了，而不仅仅是测序伪像。
他们发现了1,285个破碎的基因，即每人约100个。
麦克阿瑟说：“这些基因的不活跃版本与许多不同的特征有关。”他说，这些突变中的大多数似乎都是非必需的基因。 “在人口中失活的情况下，这些情况往往是相当良性的特征，例如血型，或人们闻到特定物质的能力。”
这些基因中的一些似乎正在出门：在一个这样的基因中，有42％的参与者至少有一个破碎的副本。
引起疾病
二十六个鉴定出破裂的基因以前涉及引起严重疾病（例如囊性纤维化）； 21看起来他们可能扮演着一种引起疾病的角色（因为它们的来源与体内的关键蛋白质有关），但它们以前没有与疾病有关。
麦克阿瑟说：“我们还发现了几例非常罕见的灭活突变病例，这些突变已知与肌肉营养不良等非常严重的疾病有关。” “在所有情况下，这些罕见的突变仅在一个人的基因的一个副本中发现，而它们需要在两个副本中出现以引起该疾病，因此这些人不受影响的“载体”这些疾病突变。”
任何给定的人中约有20个突变的基因都被双重破碎，这意味着两本（您的母亲和父亲的一份）失去了功能。在整个集合中，253个双重破裂的基因（约1％）似乎对该人的健康没有影响。通过分析这些基因的特征，并将它们识别为良性，它们在分析其他基因组扫描时可能会有所帮助，以将它们排除为疾病的潜在原因。
这项研究将发表在《明天》（2月17日）的《科学》杂志上。
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