
大约四年前,现年77岁的约翰·戈尔(John Gorm)参加了应该是常规的血液检查。但是结果改变了生活。
测试表明,结肠癌肥大,结肠镜检查后来证实是第2阶段,这意味着癌症已有穿过结肠的墙壁但不是他的淋巴结。
“我认为[我的医生]错了,”加利福尼亚州纽波特海滩附近的一家建筑公司的首席执行官说道。 “我去,'不,我什么都没有。'但这是真实的。
Gormly是最早接受新批准的测试的患者之一,其制造商说可以从血液样本中检测到结肠癌。诊断后,戈尔德(Gormly)进行了手术以切除肿瘤,并在10天内重新工作。
自2022年以来,已商业上就可以提供早期版本的Health盾牌测试,但保险没有涵盖。但是,在获得美国食品药品监督管理局(FDA)的批准后2024年7月,商业上推出了Shield的诊断版本,现在已被Medicare覆盖。
盾牌只是在新兴的“液体活检”的海洋中滴血。
科学家已经开发了几种癌症的血液检查,包括胸部,,,,胰腺和胃。一些血液检查甚至检测到多种类型的癌症。如果这些液体活检可以广泛推出,它们可以帮助更早,更容易或更少的侵入性措施检测到癌症 - 反过来,这可能导致较早的检测和更少的癌症死亡。
但是,其中许多测试仍处于早期阶段。他们通常比结肠镜这样的金色标准筛查工具发现癌症病例的比例较低,这意味着它们可能会补充而不是替代传统的筛查方法。其他人可能具有“假阳性”的不可接受的速度,这意味着一个人最初被告知患有癌症,但诊断随访表明他们没有。这可能会导致不必要的担心或其他侵入性测试。这些包括传统活检,其中涉及去除组织样品通过针或手术。对于某些疾病,尚不清楚血液检查中的早期诊断会导致更好的结果。
但是,随着这些纠结的衡量,基于血液的癌症筛查可能会成为我们医疗护理的正常组成部分,这种癌症有可能大大改善癌症的结果。
简化筛选
戈尔利(Gormly)的医生注意到一段时间内戈尔利(Gormly)没有进行结肠镜检查后,建议进行盾牌测试。他并不孤单。当前的建议表明人们45至75岁每五到十年,患有结肠癌的平均风险会进行筛查,例如结肠镜检查或基于粪便的测试。然而这些人中有三分之一从未被筛选。
这是一个问题,因为结肠癌是第四大癌症。专家认为,早期发现可以消除90%的结肠癌死亡。通常需要大约十年对于早期的癌前生长,如息肉,可以变成致命的癌细胞,如果这些细胞早点被捕获,则很容易被去除。
尽管有可能进行早期诊断和治愈,但许多人避免了这些筛查。这可能是结肠癌的原因之一癌症死亡的第二大原因。
人们说,由于许多原因,避免放映。威廉·格雷迪博士,位于西雅图的弗雷德·哈钦森癌症中心的转化科学和治疗学教授,帮助领导了盾牌试验。有些人不好意思他告诉Live Science,在结肠镜检查或担心可能会很痛苦的筛查中。他说,那些选择结肠镜检查的人可能难以获得休假时间,而其他人可能不喜欢将凳子处理基于凳子的测试的想法。
格雷迪说:“这就是为什么有一个真正有力的血液检查机会,因为人们倾向于进行血液检查;它们很方便,可以在医疗保健遭遇期间完成。”
盾牌通过发现小脱氧核糖核酸从结肠癌细胞或癌前细胞中释放到血液中的碎片称为腺瘤,一种息肉。该测试还涉及癌细胞与正常细胞之间的细微差异,在称为甲基的DNA上。
在2024年3月发表的一篇论文中新英格兰医学杂志,格雷迪的团队表明,在近10,000人的队列中,Shield检测到83%的结肠镜检查结肠癌病例。它的假阳性率为10%。
因为盾牌检测到的结肠癌病例比基于凳子的测试(92%)或结肠镜检查(95%)Grady说,这不会取代那些诊断测试。但是,他补充说,它可以扩大患者可用的筛查选项的数量。这种额外的选择可以提高筛查的依从性,这可能会导致较早的疾病检测,从而减少结肠癌死亡。
格雷迪说,盾牌测试被批准每三年使用一次。但是,目前的研究正在调查是否每年或两年一次都会更准确。
如果戈尔利的癌症已经传播到他的身体其他成员,那将很难治疗。结肠癌在第二阶段(如高度)捕获的人有一个85%的生活机会至少再过五年。到第4阶段,当它遍布整个身体时,这些赔率下降到仅10%。
戈尔利说:“那可能是我的尽头,所以[盾牌]肯定改变了我的生活。”
加速诊断
胰腺癌是另一种可以从基于血液的诊断测试中受益的疾病。与结肠癌不同,胰腺癌相对罕见,影响56名男性中有1个,而60名女性中有1个。然而胰腺癌是癌症死亡的第三最常见原因在美国
这是因为,到大多数人注意到症状,例如腹痛或不适,这种疾病是已经非常先进, 说阿杰·戈尔(Ajay Goel),加利福尼亚州杜阿尔特市贝克曼研究所的贝克曼研究所的分子诊断和实验治疗系教授兼主席。
在美国,没有针对胰腺癌的平均风险的人们进行的广泛筛查计划。通过MRI或CT扫描,Goel告诉Live Science。但是到那时,五年生存率极低:一旦癌症扩散到整个体内,约为3%,如果仍然仅限于胰腺,则为44%。一旦癌症扩散到胰腺超过胰腺超过胰腺,通常不再可能进行手术切除,诸如治疗化学疗法和放射疗法最少有效。
潜在的解决方案是Goel团队开发的新血液检查。它旨在通过鉴定称为microRNA的小癌症特异性分子来检测早期胰腺癌。这些分子调节基因是打开还是关闭,并且在患有早期疾病的患者的血液中以及内部发现外泌体,这是癌细胞释放到血液中的微小包装。
在对近1,000人的研究中,使用美国,韩国和中国的人们抽血,该测试(仍未命名)在早期和晚期胰腺癌病例中的88%至93%。当对测试进行修改以测量血液中称为Ca-19的蛋白质的量时,它在美国组中捡起了97%的早期病例。 CA-19是胰腺癌的著名生物标志物,但本身就是它不够可靠用于诊断。 Goel说,当与CA-19检测结合使用时,新测试的假阳性率为5%至10%。
尚未同行评审的发现在2024年提出美国癌症研究协会年会在圣地亚哥。
盖尔说:“如果您能在早期找到越来越多的癌症,希望许多患者可以治愈。”
该团队设想每年参加的测试 - 例如,当患者看医生参加年度身体检查时。但是,在那些患有胰腺癌家族史的人中,测试可能是有意义的 - 也许每六个月一次。
如果您能在早期发现越来越多的这些癌症,希望许多患者可以治愈。
阿杰·戈尔(Ajay Goel)
多层检测
科学家也在发展多层检测(MCD)一次测试该筛查多种类型的癌症。 MCD测试在检测到的癌症类型上略有不同,他们如何做。但是,像许多单一癌症检测测试一样,MCD测试寻找癌症特异性分子,例如肿瘤DNA,但更大程度地。除血液外,一些MCD测试还采样了尿液或其他体液。
从理论上讲,这样的测试不仅可以提供侵入性的方法较少筛选,但也减少一个人必须一次进行的测试数量。但是,这些测试中的大多数是仍处于早期发展。较远的人,例如Grail的画廊和精确的科学癌症,尚未获得FDA批准。一些专家认为测试效力主张被夸大了。
即使MCD测试确实有效,并且它们变得更加负担得起(例如,Galleri目前的价格约为950美元),专家仍然不确定使用它们的最佳方法。 “有一种信念,即如果我们只能尽早发现所有癌症,我们就会解决癌症问题,”露丝·埃齐奥尼(Ruth Etzioni)弗雷德·哈钦森(Fred Hutchinson)的教授,他没有参与格雷迪(Grady)与希尔(Shield)的工作,他告诉《现场科学》。但是有时对早期癌症没有良好的治疗方法,因此将它们抓住并不一定会带来改善的结果。
而且总是有误报的风险。参加MCD测试后,患者可能会等待长达六个月要知道一种或另一种方式,詹妮弗·克罗斯韦尔博士国家癌症研究所的医疗官员告诉Live Science。她说,这种延迟的原因可能有很多,包括进行多轮后续测试需要时间才能弄清楚哪个器官受到影响。克罗斯韦尔说,目前还没有循证临床指南能够告诉医生跟进MCD测试的积极结果的最佳方法。因此,这些测试可能会给患者带来不确定性。
前进的方向
虽然许多癌症的诊断血液检查仍在进行中,但至少其中一些测试可能会在未来几年内影响诊断和治疗。例如,Goel及其同事现在正在进行一项临床试验,以查看他们的测试是否可以检测尚未被诊断的高风险个体的早期胰腺癌。如果成功,他们打算在一般人群中进行测试。
盖尔说:“我认为,如果情况顺利,我们预见的是,可能在未来两到四年内,该测试应该在市场上用于全球胰腺癌的早期检测。”
同时,格雷迪(Grady)的团队正计划调查盾牌是否有助于让更多的结肠癌筛查,他们经常被错过的结肠癌,例如代表性不足的少数群体或居住在医疗保健有限的地区的人。
Shield是“我认为,我们将看到的一系列测试,不仅要进行筛选结肠癌而且也为乳腺癌肺癌,,,,肝癌,格雷迪说。
四年后,测试表明无癌。他希望他的经历能帮助可能试图跳过结肠癌筛查的其他人。
他说:“我希望这样做的结果,其他人尝试并取得了同样的成功。”