科学家对一名患者的一种罕见疾病进行了调查，解开了影响至少 30 人的医学谜团。
这些患者有各种各样的症状，从发育迟缓到骨骼畸形，甚至早逝。然而，根据即将在该杂志上发表的新研究，事实证明，他们都患有由同一基因（称为 FLVCR1）突变引起的疾病医学遗传学。
该基因控制细胞周围两种关键营养物质胆碱和乙醇胺的运输。研究负责人表示，胆碱和乙醇胺在新陈代谢（为身体提供能量的化学反应）中发挥着重要作用丹尼尔·卡拉梅博士德克萨斯州贝勒医学院儿科神经病学和发育神经科学讲师。
Calame 说：“考虑到这一点，而且事实上，FLVCR1 在全身都有表达，根据胆碱/乙醇胺转运缺陷的严重程度，你可能会遇到各种各样的问题，这是有道理的。”
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新研究中的第一位患者在德克萨斯儿童医院的卡拉梅诊所接受治疗。男孩患有严重的神经发育迟缓，有癫痫病史，而且令人惊讶的是，没有感知疼痛的能力。卡拉姆告诉《生活科学》杂志，癫痫发作和神经发育迟缓是常见的症状组合，但孩子缺乏疼痛感是不寻常的。这名男孩和他的父母此前曾进行过基因检测，但没有人能够确定他的疾病的根本原因。
因此，卡拉梅和他的团队深入研究了这些数据，研究了男孩基因组中编码蛋白质的整个基因组。他们注意到 FLVCR1 基因的两个拷贝都存在非常罕见的突变。这引起了 Calame 的注意，因为该基因之前已被认为与涉及肌肉协调和肌肉退化的非常不同的疾病有关。， 分别。
卡拉姆承认，这些症状与他的病人身上看到的症状非常不同。但有一个共同点：在某些情况下，患有其他疾病的患者对疼痛的敏感性也会降低。
“有一点重叠，”卡拉梅说。
FLVCR1 基因也在小鼠身上进行了研究。当该基因从啮齿类动物的胚胎中消除后，它的缺失会导致死产。死产小鼠表现出骨骼和大脑畸形，以及严重的贫血。
为了弄清楚到底发生了什么，Calame 和他的团队查阅了他们自己的 DNA 数据库，其中包含 12,000 多名患有遗传疾病的人，并且他们还联系了世界各地的其他研究实验室，获得了类似的数据。他们确定了来自 23 个不同家庭的 30 名患有 FLVCR1 突变的患者。总共有22个突变，其中20个以前从未报道过。
由于子宫内严重的发育问题，这 30 个人中有一些死产。其他人幸存下来，但经历了发育迟缓、骨骼畸形或小头畸形，即头骨比应有的小。 （数据库不包括每个患者的预后或长期健康状况的数据。）
在实验室实验中，研究合著者龙南阮新加坡国立大学杨潞龄医学院副教授研究了FLVCR1的功能。这项研究揭示了该基因在细胞周围移动胆碱和乙醇胺方面的作用，有助于解释单个基因变化如何影响体内如此多的系统。
Calame 和他的团队现在正在收集 FLVCR1 突变患者的血液样本，看看他们是否能找到治疗这些罕见疾病的方法。卡拉姆说，在某些情况下，以某种方式向细胞补充额外的胆碱和乙醇胺可能会有所帮助。或者，研究人员可能需要使用另一种药物来防止基本细胞过程出错时可能发生的毒素积聚。
这项研究可能对涉及胆碱的其他疾病产生影响，胆碱是人们可以从绿叶蔬菜、豆类和许多动物产品中获取的必需营养素。胆碱缺乏症与年龄相关的神经损伤和神经退行性疾病有关，例如，卡拉梅说。
“除了这种非常罕见的疾病之外，它还有很多影响，”他说。
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