
疾病名称:聚合酶γ相关疾病,称为POLG相关疾病短。
受影响的人群:与POLG相关的疾病是由遗传基因突变引起的一组罕见,无法治愈的疾病。这些引起疾病的突变被携带多达2%的人北欧下降。但是,并非每个携带该突变的人最终都会发展出与POLG有关的疾病。
估计表明,这些疾病影响了全球约10,000人。
原因:与POLG相关的疾病是由数百种不同突变引起的公民。该基因编码线粒体中的蛋白质,称为DNA Polymersee伽玛(Polγ),需要复制和修复独特的仅在线粒体内而不是在细胞核内发现。
人们通过继承了与POLG相关的疾病一两个副本来自他们的一个或两个父母的突变polg基因。
线粒体是负责分解碳水化合物和脂肪酸在产生称为ATP的分子的食物中,人体然后将其用作能量。
有关的:
在患有POLG相关疾病的患者中,聚合酶γ的问题最终可以减少线粒体中的DNA量,或者将突变引入该DNA。在某些情况下,这两个事件都可能发生。
最终,细胞变得耗尽能量,这可能导致器官功能障碍和失败。
POLG突变是最常见的原因遗传性线粒体疾病,大约300个突变在已知引起疾病的POLG中。与POLG相关疾病的例子包括Alpers-Huttenlocher综合征,共济失调神经病谱和儿童时期肌无脑病谱。
症状:与POLG相关的疾病可能很难诊断,部分原因是它们会导致一系列症状因严重程度而异。这些症状也可能在一个人的生活中的不同时间出现,从小到成年,取决于它们患有哪种疾病。
这症状的时间部分变化取决于特定的POLG突变,一个人携带的副本数量以及基础驾驶员它们的状况 - 无论它主要与DNA的丧失或突变的积累有关。
一旦表现出来,症状主要影响身体的一部分需要大量能量,例如,肌肉和。
与POLG相关疾病的常见症状包括眼睛肌肉的渐进无力和肌肉最接近身体的中心,例如位于肩膀或上臂的那些。患有这些疾病的人也可能有垂直的眼睑发展癫痫和肝衰竭。
Alpers-Huttenlocher综合征是最严重的与POLG相关疾病的形式。除了先前列出的症状外,患有这种疾病的人通常还会出现癫痫发作,运动能力降低和肝病。
共同神经病谱系患者,同时经历了协调和平衡的问题,以及神经功能的降低。
治疗:无法治愈与POLG有关的疾病;当前的治疗方法是减少患者的症状。例如,医生可以开出药物以帮助管理癫痫发作或运动困难。对于经历肝衰竭的患者来说,移植也是一种选择。
患有POLG相关疾病的人通常生活在三个月至12年之间症状首先开始。
最近的情况:2025年3月,卢森堡的弗雷德里克亲王是继承人的第二个堂兄,据报道死于22岁的POLG相关疾病。弗雷德里克是创始人兼创意总监Polg Foundation是一个支持研究与POLG相关疾病的研究的组织。
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