大约2500万年前，人类和猿类的祖先都与猴子不同，失去了尾巴。到目前为止，没有人确定了导致我们生理学的巨大变化的基因突变。
在周三（2月28日）发表的一项新研究中自然，研究人员确定了一种独特的DNA突变，该突变驱动了我们祖先的尾巴的损失。它位于基因TBXT中，该基因tbxt涉及尾部动物的尾巴长度。
令人印象深刻的发现始于第一研究作者Bo Xia以前是纽约大学的研究生，现在是Broad Institute的首席研究员，受伤了他的尾骨，并对该结构的起源产生了兴趣。
“博确实是一个天才，因为他看着一些人至少在以前看过的东西，但他看到了一些不同的东西。”Itai Yanai，NYU Langone Health的应用生物信息学实验室的科学主任和该研究的高级作者。
有关的：如果人类有尾巴怎么办？
跳跃基因和“暗物质”
数百万年来，DNA的变化允许动物进化。有些变化仅涉及DNA扭曲的梯子中的一个梯级，但其他变化更为复杂。
所谓的alu元素是重复的DNA序列，可以生成RNA，DNA的分子表弟，可以转换回DNA，然后将自己随机插入基因组。这些“转座元素”或跳跃基因会在插入时破坏或增强基因的功能。这种特定类型的跳跃基因仅存在于灵长类动物中，并且已经推动了数百万年的遗传多样性。
在这项最新研究中，研究人员发现了大猿中存在的基因TBXT中的两个ALU元素，但在猴子中不存在。这些元素不是代码蛋白质（外显子）的基因的一部分，而是在内含子中。内含子是被称为“暗物质“基因组是因为历史上认为它们没有功能。在RNA分子转化为蛋白质之前，将它们去除或“剪接”。
但是，在这种情况下，当细胞使用TBXT基因产生RNA时，Alu序列的重复性会导致它们结合在一起。这种复杂的结构仍然从较大的RNA分子中切出，但将整个外显子与它一起占据，从而更改了所得蛋白质的最终代码和结构。
“我们进行了许多其他基因的分析，这些基因涉及尾巴长度或形态。当然，有差异，但这就像一个闪电。”杰夫书NYU Langone Health的系统遗传学研究所主任，该研究的高级作者。他告诉Live Science：“正是无编码的DNA [内含子]在所有猿类中均有100％保守，在所有猴子中都没有100％。”
在人类细胞中，研究人员证实了相同的ALU序列出现在TBXT基因中，并导致去除同一外显子。他们还发现，可以通过多种方式切割相关的RNA分子从同一基因产生多种蛋白质。相比之下，小鼠只制造了一种蛋白质的一种版本，因此，这两个版本似乎都阻止了尾巴的形成。
这种从同一基因制造不同蛋白质的方式称为“替代剪接”，这是人类生理如此复杂的原因之一。但这是第一次证明ALU元素引起替代剪接。
“这种突变经常被认为是有限的后果进化。作者在这里表明，这种突变对我们的物种产生了深远的影响。柯克·洛穆勒（Kirk Lohmueller），加利福尼亚大学的洛杉矶分校的生态与进化生物学教授以及人类遗传学的教授。
Lohmueller在一封电子邮件中对Live Science告诉Live Science：“想到整个人类进化中可能会产生重要的特征，这是令人兴奋的。”
双皮亚主义和先天缺陷
研究人员试验将这些相同的跳跃基因插入小鼠，他们发现小鼠失去了尾巴。
值得注意的是，进化生物学家假设尾巴的损失使人类成为两足动物。2015评论。 Yanai告诉Live Science：“我们是唯一汇集了有关发生方式的合理场景的论文。”
他说：“我们现在走了两英尺。我们进化了大脑和挥舞技术。” “这只是一个自私的元素跳入基因的内含子。这对我来说令人震惊。”
有趣的是，研究人员发现，失去尾巴的小鼠表现出更大的脊柱裂（一种影响神经管的先天缺陷），这是一种胚胎结构，这会导致脊髓和大脑。根据疾病控制与预防中心。
Boeke说：“ TBXT缺乏症可以使您短暂的尾巴造成一种意外的结果……但是，更有可能您没有完全闭合神经闭合。”
Yanai补充说：“没有人以为，只要遵循我们的好奇心，我们就会通过放置相同的突变来使鼠标失去尾巴……然后我们看到鼠标也有神经管缺陷。”
这种替代剪接的发现可能会影响未来基因组分析的整个领域。
博伊克谈到这些有影响力的Alu元素时说：“我认为将会有更多的东西。”因此，他补充说，可能有剪接的蛋白质实际上是我们性状某些进化变化的根本原因。
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