染色体的额外或缺失副本称为非整倍性。
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研究人员利用一种可以更轻松地精确测量古代 DNA 中染色体数量的新技术，确定了两种遗传性疾病的最早已知病例。
古代DNA可以为我们提供有关我们祖先的有用见解，但不幸的是，样本会随着时间的推移而降解或被污染，从而使其更加难以分析。问题领域之一是检测染色体数量的差异，例如额外或缺失的拷贝——这被称为非整倍性。
为了解决这个问题，研究小组开发了一种新的计算方法，可以在计算人类基因组中的染色体数量，特别是 X 和 Y（也称为性染色体）数量时检测更多变异。大多数人类细胞有 23 对染色体，包括性染色体。女性通常有两个 X (XX)，而男性则有一个 X 和一个 Y（XY）。
新方法应用于英国千古基因组计划的数据集，并鉴定出五个具有性染色体非整倍体的个体，其中两个是已知最早患有遗传性疾病的人。
“通过精确测量性染色体，我们能够展示 2500 年前特纳综合症的第一个史前证据，以及大约 1200 年前已知的最早的雅各布氏综合症发病率，”该研究的第一作者 Kakia Anastasiadou 说道。在一个陈述。
特纳综合症雅各布氏综合症的特征是一条 X 染色体，而不是通常的两条，而雅各布氏综合症的特征是一条额外的 Y 染色体。
性染色体的非整倍性有时会影响发育；特纳综合征患者的骨骼表明他们尚未经历青春期或月经，尽管据信他们的年龄在 18 至 22 岁左右。然而，分析还显示，只有一些细胞只有一份 X 染色体拷贝，而其他细胞则通常有两个。这被称为镶嵌现象。
该研究还确定了三人克兰费尔特综合征（一条额外的 X 染色体，XXY）生活在一系列时期。铁器时代的一名婴儿也被发现患有唐氏综合症，这是由于 21 号染色体的额外拷贝造成的——这是一种常染色体非整倍体，这意味着它影响的染色体不是性染色体。
“很难全面了解这些人如何生活以及与社会互动的方式，因为他们被发现时没有携带任何财产，也没有在不寻常的坟墓中，但它可以让我们了解人们对他们的看法是如何的。”性别认同随着时间的推移而演变，”Anastasiadou 说。
作者兼进化遗传学家 Pontus Skoglund 补充道：“我们的方法还能够在许多情况下对 DNA 污染进行分类，并有助于分析不完整的古代 DNA，因此它可以应用于难以分析的考古遗迹。”
“将这些数据与埋葬环境和财产相结合，可以从历史角度了解过去社会如何看待性、性别和多样性。我希望随着古代 DNA 数据的公共资源不断增长，这种方法能够得到应用。”
该研究发表于通讯生物学。
