首次记录与特纳氏综合症相关的镜子运动异常病例

学习如何使用双手并培养灵巧性是一项至关重要的技能，它能帮助我们精确地驾驭周围环境。然而，有时这种发展会受到干扰，导致镜像运动等运动障碍，即身体一侧的有意运动会被另一侧不由自主地模仿。例如，一只手做的每一件事，另一只手都会模仿。

镜像运动是一种罕见且不太为人所知的疾病，但一项发表在《科学》杂志上的案例研究BMJ 病例报告描述了一名患有这种疾病的印度 13 岁患者。然而，最不寻常的是，该患者是已知的第一例患有镜像运动的病例特纳综合征这是一种染色体疾病，仅影响女性，因为两条 XX 染色体中的一条部分或全部缺失。它会影响卵巢功能，具体取决于所涉及的特定核型，导致随后的闭经，以及心脏缺陷和发育迟缓。这种首例病例研究引起了医学界的质疑，即这两种疾病是否或如何联系在一起。

大约每百万名儿童中就有一名患有这种疾病，镜像运动的确切原因尚不清楚。有人猜测，大脑某些区域形成的假突触可能是罪魁祸首。对镜像运动患者的调查显示，大约三分之一的患者表现出基因突变，且涉及多个基因。这些突变导致神经系统发育受损，导致大脑的信息传递到身体的两侧。

患者最初表现为月经不调，根据轻度畸形的临床特征，包括身材矮小和第二性征缺失，被诊断为特纳综合征，但在一次临床就诊中，医生注意到她的手在以异常方式移动。如上面的视频所示，她所经历的症状是镜像运动，当用一只手计数时，她的另一只手也会以相同的方式移动。在自愿运动之后出现的不自主运动被称为联动症，通常与脑瘫等神经系统疾病有关，克利佩尔-菲尔综合征以及帕金森氏症的类型，但患者的神经系统检查（包括脑部核磁共振成像）均正常。

卡尔曼综合征是另一种在表现出镜像运动的患者中发现的疾病，尽管其与疾病的确切联系也不清楚。它属于受激素影响的内分泌疾病家族。特纳综合征是一种遗传性疾病，但某些核型会影响卵巢功能和激素水平。然而，研究人员表示，在本例中，没有证据表明特纳氏综合症和镜像运动只是偶然发现，没有因果关系，但如果资源充足，进一步调查可能会发现两者之间的联系。