Klinefelter综合征的患者通常有不对称的突出下巴。图像：柳叶刀
一名异常高，宽阔的男人，死于1000年前的葡萄牙，是最古老的承运人KlineFelter综合征这是一种罕见的遗传状况，雄性天生有X染色体的额外副本。描述案件柳叶刀研究人员说，这一发现可以阐明整个人类历史上的遗传疾病的流行。
大多数人携带23对染色体，其中一种包含性染色体，称为X和Y。生物雌性出生时有两个X染色体，而生物雄性有一个X和1 Y，总共有46个染色体。
但是，Klinefelter综合征的人天生就有所谓的47岁，xxy核型，意味着它们具有两个X染色体和一个Y。被认为会影响约0.1％的遗传雄性，该病情与许多物理特征有关，例如高度高于平均水平，宽阔的臀部，小睾丸和gynaecomastia（又称为“人胸部”）。
Klinefelter综合征的患者也经常失去原状或突出的下巴，并增加了骨质疏松症的风险。
该研究作者将其标本描述为“一个成年人保存完好的骨骼，他在死亡时可能已经25岁了。”对骨盆的形态分析表明，死者的个体是男性，而放射性碳日期表明骨头已埋在11个Th世纪。
高度约1.8米（5.9英尺），骨骼是研究人员检查的六个高度。该男子臀部的宽度的宽度为289毫米（11.4英寸），比古代葡萄牙男子的平均腰围要多得多。
最后，研究人员指出，该男子的牙齿不对称地磨损，表明下颌可能未对准，而上颌骨则突出。
然后，通过遗传分析确认了研究作者的怀疑，该分析确定了47 XXY核型。
“考虑到形态学的发现 - 特别是高度，双胞胎宽度，可能的下巴咬合和上颌预后，遗传发现 - 表明47的核型为47，xxy，我们得出结论，所研究的个体患有Klinefelter's综合征，”研究者写道。”
研究作者JoãoTeixeira博士在A中解释了这一发现的重要性陈述这项研究“表明了将不同的证据线结合到研究人类过去的巨大潜力，以及随着时间的流逝的不同健康状况的频率。”
但是，他坚持说：“尽管这项研究为克莱恩·费尔特综合症的遗传史提供了令人信服的证据，但这种诊断却没有社会学意义。”
