基因疗法为具有罕见的失明形式的患者提供了一线希望。
在英国牛津大学进行的一项临床研究中，该疗法恢复了患者的视力长达四年，可能不仅使那些具有遗传失明类型的人受益，而且使那些受到常见视力丧失原因的人受益。
该技术涉及将基因的工作副本注入眼睛，以帮助细胞再生并替换脉络膜血症的关键基因缺失基因，这种疾病影响了年轻人的疾病，其细胞在眼睛中用于光检测导致基因CHM的断层导致死亡。
直到今天，目前在英国大约有50,000名患者仍未治疗其患者。随着疾病的发展并破坏视网膜中的感光体，患者逐渐失明。
该试验是世界上第一个合并血症手术，该试验在接受基因治疗后长达四年的六人的愿景。虽然设计为减慢或停止视力丧失，但两名患者的视力改善至少四年，尽管他们的未经处理的眼睛在同一时期下降。
在试验期间，又有三名患者在治疗的眼中保持视力，第六名患者（接受较低的治疗剂量）在两只眼睛的视力降低缓慢。
该小组认为这是迄今为止基因疗法潜在永久益处的最强证明，这也希望能够治愈其他形式的遗传失明，包括色素性视网膜炎和与年龄相关的黄斑变性。
首席研究员兼罗伯特·麦克拉伦（Robert Maclaren）教授说：“ [n]我们有明确的证据表明，单次注射病毒载体后[基因疗法]的作用得到了维持。” “即使提高了这些患者拥有的中心视野，也可以使他们具有相当大的独立性。”
MacLaren补充说，该钥匙甚至在疾病设定之前都在纠正一个错误的基因。在这种特殊情况下，他们看到了持久的好处，因为病毒DNA的设计是最佳设计的，并且使用高级手术在正确的位置传递了病毒载体。
总部位于布里斯托尔的退休大律师乔纳森·怀亚特（Jonathan Wyatt）是世界上第一个接受这种基因疗法的人，但仍然有损害的视力，但在治疗的左眼中，他的视力水平翻了一番 - 他已经获得了四年的增长。
这位68岁的患者从20岁起就遭受视力问题，现在可以在眼图测试中阅读44个字母，这在他手术前曾经仅23个字母。据他说，这一进步使他更加独立，尤其是在火车骑行期间，如果他不是为了手术而“用白棍子敲击”。
该消息受到英国慈善机构RP战斗失明的欢迎，该公司为开创性的医学研究提供了资金，并为患有遗传性视网膜营养不良的人和相关状况提供了帮助。
“这是一个很棒的消息。基因疗法的进步非常令人鼓舞……我们的患者社区感到兴奋。”说首席执行官蒂娜·霍利汉（Tina Houlihan）在《卫报》的报告中。
发现是出版在这新英格兰医学杂志。
照片：陆军医学| Flickr
