使用整个外显子组测序技术，研究人员发现，自闭症等发育障碍背后的遗传原因是基因EBF3中的突变。
什么是发育障碍？
发育障碍是神经系统的复杂疾病，反映为智力残疾和自闭症谱系障碍（ASD）在受影响的个体中。这些条件在很小的时候就可以看到，并且可能是持久的，从中等到重度。对于大多数这些疾病，治疗方案非常有限，到目前为止尚未发现确切的诊断和治愈。
基因EBF3被确定为发育障碍背后的原因
Hsiao-Tuan Chao和他的研究人员团队表演了学习更好地了解某些发育障碍状况。发表在美国人类遗传学杂志，该研究涉及观察三名不同患者的基因EBF3的新变体，这些症状类似于新描述的发育障碍。
在所有三名患者中发现的关键特征包括协调问题，发育迟缓，社会行为异常，言语困难，反复出现的运动活动，高疼痛的强度和有限的面部表情。
研究人员使用了外显子组测序技术来识别一个人的基因组中的所有基因。对患者进行的研究表明，患者父母缺少两个基因EBF3的新突变。 EBF3的差异在正常人群中并不常见，但在患有的人群中很常见智力残疾和ASD。
贝勒医学院小儿神经学博士后研究员Chao解释说，Gene在正常的神经系统发展中起着不可或缺的作用。
“这是神经元如何相互发展和联系的关键因素之一，但尚未详细研究。在动物模型中，导致基因失去功能的突变导致胚胎死亡。EBF3从未与疾病相关，”说在新闻稿中混乱。
水果蝇的实验证实EBF3突变会导致神经发展疾病
研究人员怀疑三名患者的状况发育障碍并且在同一基因中证明突变可能是一个巧合。因此，他们无法将这一发现作为具体的证据来推断基因突变引起了疾病。为了确认他们的发现，研究人员分析了实验果蝇中基因变异的结果。
该实验涉及果蝇的基因工程，以承受患者中存在的突变。具有缺陷基因的果蝇无法用正常基因执行苍蝇的功能。结果非常严重，导致果蝇的胚胎死亡，而当提出没有突变的人类基因时，苍蝇的发展完全正常。
