有一个好消息，镰状细胞性贫血是一种缓慢的杀手，可诱发巨大的疼痛，可以通过基因治疗来治愈。这是由巴黎内克尔儿童医院的医生披露的，一名患有镰状细胞病的男孩在基因工程试用治疗治疗。
在全球范围内，有275,000名婴儿携带镰状细胞疾病的婴儿，在美国，数量达到100,000，主要是非洲血统的孩子。在美国的黑人儿童中，每365名婴儿中有1名因出生而患有这种疾病。
遗传性血液疾病
罕见病是一种遗传性血液疾病，其标志是红细胞中血红蛋白异常，血液凝结在静脉和器官中发生。
根据美国镰状细胞贫血贫血协会的Grace Onimoe博士的说法，与普通人群相比，镰状细胞疾病患者面临的另一种风险是寿命缩短，数十年来减少了数十年。
细节已经出版在新英格兰医学杂志。根据医生的说法，该患者接受13岁以来接受15个月的治疗，现在由于他的血细胞没有疾病的痕迹，因此现在没有药物治疗。
“自从接受治疗以来，他没有任何疼痛，任何并发症。他没有输血。他参加体育运动并上学，”说菲利普·勒布尔奇（Philippe Leboulch）博士，研究的作者，巴黎大学医学教授。
严重的基因疾病
Leboulch解释说，镰状细胞疾病是一种常见的基因疾病，血液堵塞是导致血红蛋白造成的遗传突变的后果，导致血红蛋白扭曲细胞的形状。
Necker生物治疗部门的负责人Marina Cavazzana博士补充说，所有生物测试都表明该男孩已经治愈，尽管仍然需要更长的后续行动。
卡瓦萨纳（Cavazzana）表示希望其他携带该疾病的患者可以在五年内接受基因疗法。
治疗过程
在治疗中，提取了男孩的骨髓，收集干细胞，并改变基因代码以使血红蛋白正常。接下来是化学疗法为了策划受影响的干细胞，后来被感应到患者的血液中。
与他以前的沉重疼痛状况相比，患者表现出明显的缓解，需要频繁输血和臀部坏死 - 这种并发症需要髋关节置换手术。
Leboulch和她的团队还使用类似的基因疗法来治疗丘脑质量，这是血红蛋白短缺和RBC偏斜的另一种血液疾病。
治疗的并发症
目前，骨髓移植是唯一可用的长期治疗方法。这是一种需要长时间输血来减轻疼痛的过程，并非所有患者都有资格。
美国血液学学会的亚历克西斯·汤普森（Alexis Thompson）指出了基因疗法的优点骨髓捐赠一直是当前治疗中的主要障碍。大多数镰状细胞疾病患者可能没有兄弟姐妹是捐助者。现在，基因疗法可以解决该约束，因为患者本人是捐助者。
