既然美国联邦药物管理局批准了23andMe的基因检测,对BRCA1和BRCA2基因突变引起的乳腺癌和其他疾病的测试变得更加容易。
该测试套件包括带有独特条形码的唾液样品收集的指令数据包和管。每个消费者必须使用此条形码进行在线注册,以便公司知道谁是管子的所有者。
用唾液装满管子后,必须立即将其邮寄到23andme的实验室。医学专家将处理消费者的DNA是否包含BRCA1和BRCA2突变的三种变体,这些突变与乳腺癌,卵巢癌和前列腺癌的风险增加有关。他们使用24型基因分型芯片,称为Illumina Handomniexpress。
六到八周后,消费者将收到一封电子邮件,表明他们的测试结果已经可用。仅通过登录安全的在线帐户才能访问详细信息。实施此操作以确保完全隐私。
FDA于3月6日批准了23AndMe的直接消费者测试套件,但联邦监管机构警告说,其“警告”。
FDA的体外诊断和放射健康办公室代理总监Donald St. Pierre,警告只有少数几个美国人的测试套件检测到了三种变体。此外,它还错过了许多其他BRCA变体,这实际上增加了一个人的某些癌症风险。因此,不应将其视为传统癌症筛查的替代方法。
什么是BRCA1和BRCA2基因突变?
BRCA1和BRCA2是指导某些抑制肿瘤发展的蛋白质的基因。如果两者中的任何一个被更改,则停止运行正常,并导致其他突变通常是癌。
国家癌症研究所国家BRCA1和BRCA2是可能来自个人父母的遗传突变。如果母亲或父亲有一个遗传突变,则有50%的机会将其传给他们的孩子。
为了确定儿童是否携带这种基因突变,需要进行测试,因为与BRCA1和BRCA2相关的疾病即使其基因的副本似乎正常也表现出来。
在Ashkenazi犹太血统的人群中,遗传突变的三种变体(23andme的测试套件都可以检测到)。有40人中有这种种族的人中有一个具有BRCA1或BRCA2突变。
特别是23andme揭示这三个突变中任何一个中任意的妇女的风险高达85%发展乳腺癌当他们年龄70岁时。
在证明了99%的准确性和精度后,现在可以在线订购23AndMe的测试套件。这家总部位于加利福尼亚的公司的警告与FDA相同,指出结果不应用作替代品癌症筛查。