一项新的研究要求质疑在家DNA测试套件由许多流行的遗传品牌销售。
诸如23andmeDNA Direct使确定血统并诊断某人的遗传组成中某些漏洞似乎很容易，但是从这种测试方法中提取的数据会带来风险。
直接面向消费者的DNA测试和误报
一个新学习诊断公司Ambry遗传学强调了假阳性是此类在家测试中最大的弱点之一。从Geek中进行类比：一个人的基因组类似于一本关于一个人的书，每个基因代表不同的章节，其DNA序列用作构成单词的字母。
合法的遗传学实验室将能够在特定章节中读取每个单词，以确保不丢失或重复大型部分。直接面向消费者基因测试套件同时，采用一种称为SNP数组的方法，仅阅读特定的字母，而不是全章。
“这些DTC实验室中的许多也向消费者释放了原始数据，”写Stephany Tandy-Connor在博客文章中。她是Ambry遗传学的遗传顾问。
该公司的研究表明，在家的DNA测试套件具有40％的假阳性，这证明，在对一个人的基因组成做出进一步的任何步骤之前，对原始数据进行分析很重要。
Tandy-Connor写道：“我们的结果表明，虚假阳性率的40％突出了确认临床实验室中DTC原始数据改变的重要性，该临床实验室在复杂的改变检测和分类中经历了尤其是在提出任何医疗管理建议之前。”
诊断DNA测试
直接到消费者的基因测试被广告并直接出售给公众，他们承诺提供有关祖先的信息，某些疾病的风险以及其他非透明性特征，例如眼睛的颜色。由于对个性化医疗保健的兴趣日益增加，因此这种测试的增加。但是这些测试不应被视为诊断因为他们可能只为有限的条件提供风险信息。
访问有关一个人遗传构成的信息并不是问题所在。问题是人们打算为自己的家庭DNA测试结果决定如何管理自己的健康前进。研究人员说，这是潜在危险的，因为原始数据可能会导致他们的护理不适当的变化。
“我们希望所有医疗保健专业人员的确认测试和适当的临床管理伴随着DTC的基因测试对处于危险中的患者。”
