認知能力下降是患有唐氏綜合症的人的老年人的過分特徵。
儘管原因不太了解,但擁有21號染色體的額外副本似乎加速神經變性這使個人有發展的風險疾病.
在她一生的最後十年中,一位唐氏綜合症的美國女性神秘研究人員,通過展示所有沒有預期症狀的人的身體跡象。
她最近的案例研究背後的團隊希望,通過了解女性異常情況的性質,研究人員可能會對癡呆症的表現有更深入的了解。
“如果我們能確定儘管病理學使她的大腦發揮良好的遺傳基礎或生活方式因素,我們可能會發現可以使他人受益的策略,”說加利福尼亞大學,爾灣神經科學家伊麗莎白主管。
“這項研究表明,只有一個人參與研究才能導致深刻的發現。”
雖然專家並不難找到年齡較大的認知健康個體有了阿爾茨海默氏症的病理學,找到不受其神經變性影響的唐氏綜合症患者的普遍性。

大多數人在接近50多歲的癡呆症時會出現早期癡呆症的跡象,而60年代的癡呆症患者的癡呆症發生了90%的機會,即有90%的機會發展輕度認知能力下降或全癡呆症的臨床特徵。
這阿爾茨海默氏症生物標誌物聯盟 - 下降綜合症成立於2015年,以更好地理解這兩種情況之間的聯繫,通過研究三體性三體性的人中的阿爾茨海默氏症的物理標記。
當她入學時,這位出色的患者尚未表現出六十年代的認知能力下降跡象,但已經參加了由美國國家衛生研究院資助的兩項獨立的縱向研究,提供了大量的臨床和心理數據。
數十年的測試表明,她既有唐氏綜合症,又有阿爾茨海默氏症的中級水平。身體檢查表明她的大腦中澱粉樣蛋白的水平升高,脊髓液中蛋白質的特徵比例以及神經科接線的批判性變化與癡呆同義。

然而,一系列的心理測試表明,在整個測試期間,女性的思想仍然相對敏銳。在她的日常生活中,女人做了烹飪和購物,在她去世之前沒有外在的行為或社交互動的跡象。
“在她去世之前,我們多年來研究她的所有臨床評估表明她在認知上穩定,這就是為什麼此案如此有趣的原因,”說財團調查員Jr-Jiun Liou,匹茲堡大學的神經科醫生。
“儘管她的大腦病理學表明阿爾茨海默氏症,但我們認為她的認知穩定性本來可以歸因於她的高等教育水平或潛在的遺傳因素。”
儘管她的智商低於平均水平,但該名女子在童年時期就接受了私人教育學校這已經獲得了教學智障學生的許可。
從生理上講,有多種因素也可以使她的大腦對阿爾茨海默氏症的變性具有抗性,包括在額外的腦組織中具有潛在的“儲備”,以及有助於應對受損蛋白質的積累的基因。
還有一個關於她的三體性質的未解決問題。在某些情況下,那些具有唐氏綜合症特徵的人具有鑲嵌,其中一些細胞僅具有典型的21染色體。
如果在這裡是這種情況,那麼第三個染色體21染色體的不完整傳播可能會很重要。
本研究本身提出了一些問題。
儘管這個婦女的案子是不尋常的,再加上對類似案件的其他調查,但她的出色故事可能有一天可以幫助其他阿爾茨海默氏症的人在認知上保持良好的良好狀態。
這項研究發表在阿爾茨海默氏症和癡呆症。