對於先天患有唐氏綜合症的人來說，認知能力下降是老年時非常常見的特徵。
儘管原因尚不清楚，但 21 號染色體的額外副本似乎加速神經退行性變這使個人面臨發展的風險疾病.
一位患有唐氏綜合症的美國婦女在她生命的最後十年及以後的時間裡，表現出了患有阿爾茨海默氏症的所有身體症狀，但沒有任何預期的症狀，這讓研究人員感到困惑。
她最近的案例研究背後的團隊希望通過了解該婦女異常情況的本質，研究人員可以更深入地了解癡呆症的表現。
“如果我們能夠確定遺傳基礎或生活方式因素，使她的大腦在病理情況下仍能正常運轉，我們可能會發現可以造福他人的策略，”說加州大學歐文分校神經科學家伊麗莎白·海德。
“這項研究表明，只要一個人參與研究就可以帶來深刻的發現。”
雖然專家並不難找到認知健康的老年人根據阿爾茨海默病的病理學，很少見患有唐氏綜合症的人不受神經退行性疾病的影響。
大多數人在 50 多歲的時候就會出現癡呆的早期症狀，其中 60 多歲的人有 90% 的機會出現輕度認知能力下降或完全癡呆的臨床特徵。
這阿爾茨海默病生物標誌物聯盟 - 唐氏綜合症成立於 2015 年，旨在通過檢查出生時患有 21 三體症的人中阿爾茨海默氏症的身體標誌物，更好地了解這兩種疾病之間的聯繫。
當她加入該聯盟時，這位儘管六十多歲卻沒有表現出認知能力下降跡象的傑出患者已經參加了美國國立衛生研究院資助的兩項獨立的縱向研究，提供了大量的臨床和心理數據。
數十年的測試表明，她患有唐氏綜合症和中等程度的阿爾茨海默氏症。體格檢查顯示，她大腦中的澱粉樣蛋白水平升高，脊髓液中蛋白質的特徵比率升高，並且她的神經線路發生了與癡呆同義的嚴重變化。
然而一系列心理測試表明，在整個測試期間，這位女士的思維一直保持相對敏銳。在她的日常生活中，該婦女負責做飯和購物，在她去世之前，行為或社交互動沒有任何明顯變化的跡象。
“在她去世之前，我們研究她多年的所有臨床評估都表明她的認知能力穩定，這就是為什麼這個病例如此令人著迷，”說財團研究員 Jr-Jiun Liou，匹茲堡大學的神經學家。
“儘管她的大腦病理表明患有阿爾茨海默氏症，但我們認為她的認知穩定性可能歸因於她的高教育水平或潛在的遺傳因素。”
儘管她的智商低於平均水平，但這位女士在童年和青春期都接受了私立教育。學校已獲得許可教授智力障礙學生。
從生理上來說，有多種因素也可能使她的大腦對阿爾茨海默氏症的退化有一定的抵抗力，包括額外腦組織的潛在“儲備”，以及幫助應對受損蛋白質積累的基因。
關於她的三體性的性質，還有一個懸而未決的問題。在某些情況下，具有唐氏綜合症特徵的人具有以下形式：鑲嵌現象，其中一些細胞只有典型的 21 號染色體對。
如果是這種情況，第三條 21 號染色體在體內的不完全傳播可能會很嚴重。
這項研究本身提出了一些問題。
雖然這名婦女的案例不同尋常，但結合對類似案例的其他調查，她非凡的故事有一天可能會幫助其他患有阿爾茨海默病的人在老年時保持強大的認知能力。
這項研究發表於阿爾茨海默氏症和癡呆症。
