一個遺傳學幾乎保證他將在50多歲時發展出阿爾茨海默氏病的人，以某種方式達到了他70多歲的症狀。
現年75歲的男子道格·惠特尼（Doug Whitney）是逃脫遺傳命運的僅有的三個人之一，避開了一種罕見的形式稱為主要遺傳的阿爾茨海默氏病（DIAD）。 DIAD由幾個基因突變引起，佔所有阿爾茨海默氏症病例的不到1％，其症狀通常設置在35至55歲之間。
一項新的研究，於2月10日在《期刊》上發表，詳細介紹了惠特尼的案例並指出了可能使他免受神經退行性障礙的潛在因素。一個假設是，他作為船上機械師可能會導致這種韌性的高溫暴露，共同領導作者博士Jorge Llibre-guerra，聖路易斯華盛頓大學醫學院神經病學助理教授，這項研究的聯合首先告訴《現場科學》。
該報告增加了少數“可能是理解可以放慢或避免阿爾茨海默氏病發病機理的分子機制的關鍵來源”的病例，”博士邁克爾·速度不參與該研究的斯坦福大學的阿爾茨海默氏症研究員在一封電子郵件中告訴Live Science。
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“令人震驚”的驚喜
惠特尼告訴研究小組，他認為自己是逃脫了造成家人如此多的突變的少數人之一。 61歲時- 當惠特尼（Whitney）第一次與研究人員接觸有關DIAD的大型審判時，他沒有表現出阿爾茨海默氏病的跡象，而他的母親和她的13個兄弟姐妹中有11個兄弟姐妹在50多歲時就已經發展了這種狀況。
DIAD是由三個基因突變引起的：澱粉樣蛋白前體蛋白（APP），Presenilin-1（PSEN1）或Presenilin-2（PSEN2）。絕大多數人diad的人只會攜帶其中一個突變，儘管勞里布雷·戈拉（Llibre-Guerra）說，他遇到了一些攜帶多個的突變。
Llibre-Guerra說：“一旦繼承了其中一些突變，您就會有99.99％的發展疾病的機會。”他補充說，這就是為什麼惠特尼（Whitney）“震驚”發現他在PSEN2基因中攜帶突變，這本來應該導致早期發作的阿爾茨海默氏症的突變。
現在，惠特尼（Whitney）在75歲時仍未出現這種疾病的症狀，這使他成為已知已經逃脫近乎確定性的三人之一。
為了理解惠特尼的明顯保護，Llibre和他的同事使用腦部掃描來尋找阿爾茨海默氏症的明顯跡象 - 即，稱為澱粉樣蛋白斑塊和tau蛋白質纏結的異常蛋白質團。
澱粉樣β斑塊的積累是阿爾茨海默氏病發展的早期一步，隨後是tau蛋白的“纏結”的積累。有證據表明這兩種蛋白質之間的相互作用可能導致認知能力下降，儘管這些可能不是起作用的唯一因素。
惠特尼的大腦原來被澱粉樣蛋白淹沒了，但與其他DIAD患者不同，TAU留在大腦的一小部分中。這些纏結在他的頭骨後部，左枕葉。
這種模式增加了這樣的想法：“如果我們防止澱粉樣蛋白β的下游影響，我們可能會延遲疾病的發作。”換句話說，澱粉樣蛋白和Tau之間的鏈反應似乎在惠特尼的大腦中被某種程度上破裂了。 “我們的問題是，在這種特殊情況下阻止Tau傳播的是什麼？”他補充說。
該觀察結果呼應了以前在另一個diad“ escapee”中看到的，他在PSEN1基因中也有突變，讓·查爾斯·蘭伯特（Jean-Charles Lambert）這是不參與該研究的里爾大學Inserm研究所的阿爾茨海默氏症研究員，他在一封電子郵件中告訴Live Science。
極端熱量可以保護嗎？
已知一些基因變體可以預防阿爾茨海默氏症。一個例子是所謂的apoe基因的E2等位基因蘭伯特說，這與患這種疾病的風險非常低有關。
但是該團隊在惠特尼的遺傳構成中沒有找到任何這些已知變體。取而代之的是，他們指出了其他幾種在阿爾茨海默氏症中可能很有趣的變體。其中包括一個在GPCPD1，一個基因最近與阿爾茨海默氏症的韌性有關。另一個在CD33基因Llibre-guerra說，這可能需要進一步的研究，因為它參與了大腦中的免疫反應。
科學家還發現，惠特尼腦脊髓液的“熱休克蛋白”高於正常水平，這是緩解大腦和脊髓的液體。團隊建議，熱震蛋白有助於保護身體免受環境壓力，例如極高的熱量，並且可以與惠特尼（Whitney）在沸騰發動機室中作為船上機械師的時間有關。
Llibre-Guerra說：“我們知道這些蛋白質參與了預防大腦中錯誤折疊的蛋白質。”像摺紙一樣，必須以特殊的工作方式折疊蛋白質，而阿爾茨海默氏症是一種折疊式出現問題的疾病。 Llibre-Guerra建議：“也許這阻止了更多的Tau被錯誤折疊和傳播。”
對於蘭伯特來說，這種解釋是“高度投機性的”，因為支持它仍然非常暫時。 Greicius補充說，儘管這是一個“有趣且合理的假設”，但惠特尼對阿爾茨海默氏症的韌性也有無數的“其他可能的解釋”。
Greicius補充說，該團隊的遺傳調查是“合理的首次分析”，但它本來可以使成千上萬種潛在的保護性變體在剪貼廠的地板上尚未審查。”他說，由於這是一個人的案例研究，因此確定可能幫助他的遺傳變異或環境暴露是一項挑戰。
格雷西烏斯說，儘管如此，像這樣的研究仍然“有助於產生新的假設”。
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