大多數癌細胞的染色體過多或過少，從而將它們與正常細胞區分開來。但一項新的研究表明，健康的乳腺組織也可能含有帶有異常染色體拷貝的細胞。
這項發現挑戰了科學家對癌細胞的分類方式，並可能影響未來早期乳癌的識別方式。
人體的每個細胞都有23對——一半遺傳自母親，一半遺傳自父親。在細胞分裂過程中，每個細胞都會複製這些染色體，並傳遞給兩個子細胞。但在極少數情況下，例如在腫瘤發展過程中，這個過程可能會脫軌，導致額外或缺失的副本——稱為非整倍體。
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研究表明，大約十分之九的實體瘤具有一定的非整倍性。然而，健康細胞中的非整倍體被認為是罕見的，因此它被認為是篩檢癌症的一個有價值的標記。於是科學家開始研發測試非整倍性的篩選方法患者的血液和組織樣本中。然而，該方法尚未廣泛應用於臨床。
11 月 20 日發表在期刊上的新研究科學家發現，健康乳房內壁中約 3% 的細胞（稱為乳腺上皮細胞）是非整倍體。超過 80% 的非整倍體細胞的基因發生了變化可能改變基因表現（基因如何打開或關閉）並導致疾病（例如侵襲性）的結構。
研究合著者“這非常出乎意料”尼可拉斯·納文德州大學 MD 安德森癌症中心的一位教授在一封電子郵件中告訴《生活科學》。 「我們會將這些細胞歸類為具有侵襲性基於這些[DNA]畸變。
Navin 和他的團隊分析了 49 名接受過乳房縮小手術且未患有癌症的健康女性的 83,000 多個乳房上皮細胞。他們分析了這些女性的基因組成，然後使用另一種測試，稱為轉座酶可及染色質定序分析（ATAC-seq），來尋找侵襲性癌症的任何遺傳異常特徵。
令他們驚訝的是，研究人員發現一些健康的乳腺上皮細胞含有與癌細胞相似的變化。例如，一名健康女性有 70 個細胞帶有額外的 1 號和 73 號染色體拷貝，以及缺失的 16 號染色體拷貝。
這些健康女性最常見的染色體變化是 1 號染色體的額外拷貝，以及 16、10 和 22 號染色體的缺失，科學家認為這是侵襲性癌症的標誌。這些變化通常與導致不同乳癌的乳管中不同類型的細胞有關。例如，16 號和 22 號染色體的缺失通常與雌激素水平引起的乳癌有關，也稱為雌激素受體 (ER) 陽性乳癌。同時，10 號染色體的缺失與 ER 陰性乳癌有關。
「我們沒想到會在正常乳房組織中發現這些染色體事件，」納文說。 16 號染色體的缺失已被用來識別侵襲性乳癌。
目前尚不清楚參與研究的女性是否會罹患乳癌。現在，「問題是非整倍體上皮細胞或 CNA（拷貝數改變）事件頻率較高的女性罹患乳癌的風險是否較高，」Navin 說。
這項發現也使科學家推測，不同類型的乳癌可能起源於女性乳房中的某些健康細胞。
納文和他的團隊目前正在研究是否可以使用非整倍體來識別健康女性中更有可能腫瘤的組織。
