諾里病：罕見的遺傳疾病，使人們失明和聾啞

疾病名稱：諾里病

受影響的人群：諾里病是一種極為罕見的遺傳疾病，會導致視力喪失，並首先描述1927年在丹麥。人口中諾里病的確切發生率尚不清楚，但全球已報告了大約500例。該疾病主要影響男性，當女性發展時，他們傾向於體驗溫和的症狀。

原因：諾里病是由超過100種不同類型的突變在一個叫做的基因中諾林半胱氨酸結生長因子（NDP）。一種稱為諾林的蛋白質的基因代碼，這對於細胞和組織發育被認為會有所幫助保護視網膜中的神經元， 這。該蛋白質也在血管形成在眼睛的這一區域和內耳。

NDP基因在- 也稱為女性性染色體。 （人類女性通常有兩個X染色體（XX）（XX） - 其中一個是從每個父母那裡繼承的 - 而男性則具有X和Y（XY），後者是男性性染色體。）

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諾里病是以隱性的方式繼承，這意味著人們必須繼承突變的NDP基因的兩個副本（來自每個父母）才能發展狀況。但是，由於雄性通常僅繼承一個X染色體，如果該染色體含有故障基因，則肯定會發展這種情況。同時，女性可以通過在其另一個X染色體上具有第二個基因的工作副本來“保護”女性。這可能解釋了為什麼大多數Norrie病患者是男性，而受影響的女性往往會出現較輕的症狀。

症狀：諾里病的主要症狀是視力喪失。由於NDP突變，視網膜不正確形成，然後脫離眼睛，通往雙眼完全失明。這通常會發生出生或出生幾個月內。

眼科醫生在進行眼科檢查時也可以檢測到其他跡象，例如擴大或白人學生，以及眼睛中心或眼睛鏡頭的蒙陰，被稱為白內障。其中一些症狀可能在出生時可見，但其他一些症狀可能會在幾個月後發展。

超越視力喪失， 大約30％的患者由於這種狀況，諾里病也會造成漸進的聽力損失 - 通常在12歲左右- 和在30％至50％之間體驗運動技能的發展延遲，包括坐著和步行。

還有與諾里疾病有關的行為症狀。例如，大約有4個患者中有1例可能有一集無法控製或不適當的笑或哭泣。諾里病患者的百分比類似也有自閉症，大約在10月10日遭受癲癇發作。

治療：有沒有臨床治療防止聽力損失或與諾里疾病有關的失明。但是，科學家正在嘗試開發新的為了治療該疾病，即用功能副本代替錯誤的NDP基因。例如，2023研究發現基因療法可以阻止小鼠與諾里病有關的聽力損失。

同時，人工耳蝸可以顯著提高患者的生活質量聽力損失。患者也可能受益於使用助聽器或接受眼科手術來幫助在疾病的早期階段保留一些視力。