
疾病名稱:致命的家族失眠(FFI)
受影響的人群:該疾病影響估計每年1到2人根據國家罕見疾病的組織。 FFI從父母傳給孩子,以及全球50至70個家庭據信攜帶導致FFI的基因突變。男性和女性同樣有可能發展條件。
原因:FFI是神經退行性的prion病這是由一個稱為PRNP的基因中的突變,產生所謂的prion蛋白。 prion是正常蛋白的錯誤折疊版本,其異常形狀對體內細胞有毒,尤其是在。 FFI患者主要受損的組織之一是丘腦,一個大腦的區域,可調節一系列身體功能,包括睡眠,體溫和食慾。
孩子只需要繼承突變PRNP基因的一個副本從父母發展狀況。在極少數情況下,儘管沒有FFI家族史,但患者可能會自發發展PRNP基因突變。然後,他們可以常規地將這個突變傳遞給孩子。
有關的:
症狀:FFI的標誌性症狀是失眠,或無法跌倒或入睡,隨著時間的流逝,這種情況逐漸惡化到病人根本無法入睡。
FFI的患者也經歷了通常的經驗記憶力喪失,高血壓,幻覺和肌肉的非自願抽搐。他們可能大量汗水,失去協調。
症狀通常在40歲左右開始,但最早可能在20歲或最晚才出現70歲。患者最終進入昏迷狀態通常在症狀出現後的9到30個月內死亡。
治療:目前有無法治愈FFI。由於該疾病是如此罕見,因此也沒有標準的方法來治療它。相反,可以為患者提供建議如何最好地控制自己的症狀並儘可能舒適地生活。例如,服用毒品可氯硝西am可以減少肌肉抽搐。
2006年的醫療病例報告表明,試圖引起睡眠 - 例如,通過嚴格的運動和服用麻醉藥物 - 將FFI的52歲男子的壽命延長並增強了大約一年,但並沒有阻止他的死亡。
2015年藥物的臨床試驗旨在防止FFI發作。超過10年,將攜帶FFI突變的10人將獲得抗生素強力黴素,並將其預後和疾病發作後的預後和生存與以前死於FFI死亡的患者進行比較。多西環素也已被證明可以防止在另一種病毒疾病中形成錯誤折疊的蛋白質,稱為Creutzfeldt-Jakob病,幫助患者的生活是未接受治療的人的兩倍。
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