疾病名稱：致命性家族性失眠 (FFI)
受影響族群：該疾病影響估計每年每百萬人中有 1 至 2 人，根據國家罕見疾病組織的數據。 FFI 從父母傳遞給孩子，並且全球 50 至 70 個家庭被認為攜帶導致 FFI 的基因突變。男性和女性都同樣有可能發展的條件。
原因：FFI是一種神經退化性疾病朊病毒病這是由PRNP 基因突變，它產生一種所謂的朊病毒蛋白。朊病毒是正常蛋白質的錯誤摺疊版本，其異常形狀對體內細胞有毒，尤其是神經元。。 FFI 患者主要受損的組織之一是丘腦，大腦的一個區域，負責調節一系列身體功能，包括睡眠、體溫和食慾。
孩子只需要繼承突變 PRNP 基因的一份拷貝來自父母的疾病發展。在極少數情況下，儘管患者沒有 FFI 家族史，但 PRNP 基因可能會自發性發生突變。然後他們可以以常規方式將這種突變遺傳給他們的孩子。
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症狀：FFI 的標誌性症狀是失眠，或無法入睡或保持睡眠狀態，隨著時間的推移，情況逐漸惡化，直至患者根本無法入睡。
FFI 患者也經常經歷記憶力減退、高血壓、幻覺和肌肉不自主抽搐。他們可能大汗淋漓，失去協調性。
症狀通常在 40 歲左右開始，但最早可能在 20 歲或晚至 70 歲出現。進入類似昏迷的狀態通常在症狀出現後 9 至 30 個月內死亡。
治療：目前有FFI 無法治愈。由於這種疾病非常罕見，因此也沒有標準的治療方法。相反，患者可能會得到以下建議：如何最好地控制症狀並盡可能舒適地生活。例如，服用氯硝西泮藥物可以減少肌肉抽搐。
2006 年的一份醫療案例報告顯示，試圖誘導睡眠——例如透過劇烈運動和服用麻醉藥物——將患有 FFI 的 52 歲男子的生命延長並增強了約一年，但並沒有阻止他的死亡。
2015年，藥物的臨床試驗旨在防止 FFI 發生的項目已啟動。 10 年來，10 名攜帶 FFI 突變的患者將接受抗生素強力黴素治療，他們的預後和發病後的生存率將與先前死於 FFI 的患者進行比較。多西環素也被證明可以防止另一種朊病毒疾病（稱為克雅氏症）中錯誤折疊蛋白質的形成，幫助患者的壽命是未接受治療的患者的兩倍。
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