一個男嬰，第一個使用新技術出生的孩子，該技術結合了來自三個人的DNA，現在五個月大了。 這是個好消息——透過這種新手術孕育出的健康嬰兒的誕生是向前邁出的一大步，並將帶來一種預防粒線體疾病遺傳的新方法。
粒線體是細胞的動力來源。 它們為所有生命過程產生能量。 每 400 人就有 1 人擁有母系遺傳基因粒線體 DNA (mtDNA) 突變，一些重要粒線體成分的藍圖。 MtDNA 突變可導致一系列疾病，包括耳聾、失明、糖尿病、心臟衰竭和肝衰竭。 患有這些疾病的人通常同時具有正常且受損的粒線體DNA，受損粒線體DNA的劑量越高，症狀通常越嚴重。 可悲的是，沒有治癒方法。
粒線體：細胞中產生能量的部分。 Wire_man/Shutterstock.com
在粒線體替代療法（MRT）中，在試管中生成有生育受影響孩子風險的夫婦的胚胎。 在這種情況下，含有除線粒體之外的所有遺傳物質的細胞核被從母親的卵子中取出，並放入具有健康線粒體的卵子中，其中細胞核已被去除。 然後卵子與父親的精子受精，產生的胚胎被放入母親的子宮中，發育成嬰兒。
這意味著嬰兒有三個遺傳父母：提供精子的父親，提供子宮和卵核的母親，以及提供健康粒線體的匿名捐贈者。 其中，粒線體 DNA 的貢獻迄今為止最小。 這種類型的三親嬰兒是一種新鮮事物，儘管其他類型已經存在很多年了。
英國和美國的團體正在開發 MRT，以幫助患有粒線體疾病且未來孩子復發風險較高的患者的家人。
未知的長期影響
雖然在猴子和老鼠身上進行的實驗表明，這樣的嬰兒可能是健康的，但這種方法直到現在還沒有在人類身上使用過。 卵子是高度組織化的細胞。 更換細胞核並不能阻止發育成嬰兒，但它會對細胞造成損害，可能需要徹底重組。 因此，此類操作的效果仍然未知，並且可能會在以後的生活中引起問題，例如增加糖尿病的機會。
根據一個新科學家報告孩子的母親是一位約旦婦女，20年來一直在為一個家庭而努力。 她的兩個孩子分別是八個月和六歲，兩人都是死於利氏症。 該婦女的孩子受到進一步影響的風險很高。
在許多國家，在提供 MRT 之前，母親會有其他選擇。 首先，她會從一個不相關的健康捐贈者那裡獲得卵子。 這些可以與她伴侶的精子受精並放入她的子宮中，完全防止粒線體疾病的傳播。 患有粒線體DNA疾病的女性是親生母親，而不是遺傳母親。 某些人可能可以接受與不是您的親生父母的女性所生的孩子，因為在英國可能有多達十分之一的人會接受這種情況。沒有正確識別他們的遺傳父親——但這對這個家庭來說可能是無法接受的。
她還將獲得植入前基因診斷，可以在早期階段對幾個胚胎進行測試，並選擇最好的一個將其放入母親的子宮內。 然而，據報道，這在道德上對這個家庭來說是不可接受的。
這項技術後健康嬰兒的誕生是向前邁出的一大步。 過去，已經進行了提高“卵母細胞線粒體質量”的相關操作，即所謂的“卵質捐贈”，其中涉及將供體線粒體注射到卵巢的生殖細胞（卵母細胞）中。 但這個程序據報道導致基因缺陷在一種情況下也許還有自閉症。
雖然目前還不可能給最新的嬰兒一個決定性的“全部清除”，但他攜帶的破壞性突變水平較低，因此他患上利氏症的可能性極小。
已知的未知數
然而，這個故事還有兩個細節可能會影響接下來發生的事情。 首先，該程序可以被稱為「醫療旅遊」：它是由紐約市的一個團隊在墨西哥完成的，因此它不受美國法規的約束，美國法規不允許該程序。 醫學研究所預防粒線體 DNA 疾病母體傳播新技術的倫理和社會政策考量委員會拒絕批准該程序的臨床使用，直到完成回答關鍵安全性和有效性問題的研究。
另一個問題是，在手術進行之前，我們不知道母親的卵子中破壞性粒線體DNA的水平有多高——這一細節表明孩子一開始就受到嚴重影響的可能性有多大。 如果水平很高，因此風險很高，那麼這是一項值得稱讚的技術進步，它大大降低了孩子患嚴重疾病的機會。 如果程度較低且與健康生活相容，那麼可能就沒有必要進行具有重大未知數的程序——這說明我們多麼需要監管來保護未來兒童的權利。 報告並沒有澄清這些重要細節。
這個故事是一種具有巨大潛力的新療法的開始。 然而，需要對這種新的、有爭議的技術的未知因素進行嚴格的監管和檢查。
