稀有的變體和基因的自發故障並不是自閉症的罪魁禍首,是一份新報告,而是人群中常見的基因。
美國國立衛生研究院的一份報告將遺傳力作為最大的危險因素,其中52%的自閉症風險可追溯到常見和罕見的遺傳變異。相比之下,自發突變佔總風險的2.6%。
“遺傳變異可能佔自閉症責任的大約60%,共同的變異包括其大部分遺傳結構,”紐約市西奈山上醫學院的Joseph Buxbaum博士解釋說。他在宣布這項研究的消息中說:“儘管每個人都單獨發揮了很小的效果,但遺傳代碼中的這些常見變化加起來又加在一起。”
基於人群的自閉症遺傳學和環境研究聯盟的發現,發表在《雜誌》上自然遺傳學。
NIH國立國家心理健康研究所主任托馬斯·R·塞爾(Thomas R. Insel)表示:“得益於統計能力的增強,帶有足夠的樣本量,自閉症遺傳學家現在可以發現常見以及與風險相關的罕見遺傳變異。” “了解遺傳風險的性質將揭示該疾病分子根的線索。常見變異可能比我們想像的要重要。”
多年來,尋找自閉症的原因一直是研究重點,過去的研究表明,這是遺傳學和其他因素相互作用的結果,從環境因素到與懷孕的母親的危險因素以及父親的風險行為。
公告說:“最近,有證據表明,自閉症患者的基因組容易產生罕見的突變,通常是自發的,這會產生強烈的影響,並且可以很大程度上解釋特定疾病的情況。”
該研究報告了樣本量和成分的局限性使得難以估計這種常見,罕見遺傳和罕見自髮變化的相對影響。
該研究涉及3,000名患有自閉症的人和新的統計方法,使研究人員可以更可靠地弄清該疾病的遺傳力。研究人員將其結果與160萬瑞典家庭的平行研究進行了比較。
NIMH的基因組研究部門負責人Thomas Lehner博士解釋說:“這與以前的研究相比是另一種分析。” “全基因組關聯研究的數據用於確定遺傳模型,而不是僅僅專注於指出遺傳危險因素。研究人員能夠從基於人群的註冊表中的所有疾病案例中挑選。”
Buxbaum說:“在給定的家庭中,突變可能是導致特定家庭成員中ASD表現的關鍵決定因素。” “這個家庭可能會有常見的差異,使其處於危險之中,但是如果在此最重要的是從頭開始[自發}突變,它可能會將一個人推向邊緣。因此,對於許多家庭而言,常見遺傳因素與自發遺傳因素之間的相互作用可能是該疾病的基本遺傳結構。”