一項新的研究確定了一種遺傳異常，這與唐氏綜合症患者中健康問題的發展有關。
唐氏綜合症是世界上最常見的遺傳疾病之一。該疾病的特徵是存在第三副染色體21的副本，該染色體是人體中最小的染色體。
先前的研究主要集中於負責智力能力的中樞神經系統（CNS）的作用。這種趨勢使外周神經系統的作用幾乎不竊取，這在影響相關臨床表現的患者中。
周圍神經系統在智力能力中沒有作用，但確實促進了幾種器官功能，例如血壓，心率和血糖。
通訊作者雷吉·庫魯維拉（Rejji Kuruvilla）說，科學家在調查唐氏綜合症時僅研究中樞神經系統的事實可忽略很多細節。
他說：“神經系統的整個方面在唐氏綜合症中被忽略了，也許在其他神經系統疾病中被忽略了。”
過去已經認識到唐氏綜合症與周圍神經系統之間的聯繫，但是缺乏細胞和分子研究。然後，新研究的研究人員進行了一項實驗，涉及唐氏綜合症嬰兒的人體組織，而小鼠則設計為患有這種疾病。
研究人員發現，在生命的早期，這兩個樣品中的胰腺和脾臟組織的神經生長很小。
因此，作者專注於調節神經系統發育的神經生長因子（NGF）。
然後，他們發現一個稱為RCAN1的基因是NGF行為受到阻礙的主要原因。唐氏綜合症個體中，所述基因的數量是三倍。適量的RCAN1促進了一種稱為鈣調神經蛋白的蛋白質，該蛋白質使NGF能夠分別對神經元存活和神經生長發揮其支持和刺激性功能。
當科學家在小鼠模型中將RCAN1增加了兩倍時，神經元和神經生長就會丟失。因此，去除過多的基因，改善了神經元存活和神經生長。
這種發現表明，添加更多的RCAN1不會增強功能，並且鈣調神經酶活性不足對周圍神經系統產生負面影響。
“這些結果發現了鈣調神經蛋白信號傳導，神經營養蛋白運輸受損和唐氏綜合症周圍神經系統中神經發育缺陷之間的關鍵聯繫，”作者寫。
將來，研究人員希望研究RCAN1如何影響位於基礎前腦的神經元，該神經元也對NGF做出反應並在阿爾茨海默氏病患者中惡化。
最後，庫魯維拉說，在考慮改變生活質量改變的治療方法時，請注意重要的周圍神經系統。
該研究發表在期刊上自然通訊在12月14日星期一。
照片：威廉·墨菲（William Murphy）|Flickr
