較早的研究表明,發展多發性硬化症具有遺傳成分。現在,一項研究已經確定了一個新基因,該基因表示一個人攜帶多大的疾病風險。
發表在免疫學雜誌,該研究表明,5q11染色體具有負責調節稱為ANKRD55的基因的遺傳變異。儘管該基因的特定功能仍然未知,但已經觀察到AnkRD55產生了三種不同的RNA轉錄本,並且它與它的遺傳變異物相關,極大地影響了轉錄本的產生。
遺傳變異會導致DNA代碼的變化。為了了解遺傳變異的生物學作用,研究人員研究瞭如何表達相應的基因。這意味著特別探索了RNA和蛋白質的特定變化。
這位研究人員由西班牙Neurogenomiks實驗室的Koen Vandenbroeck領導,也是如此發現RNA轉錄本是在T CD4+細胞中產生的,這表明ANKRD55也會影響這些免疫細胞。但是,至關重要的是要注意,5q11染色體包含許多其他具有免疫系統反應的基因。
此外,還發現ANKRD55存在於細胞核中,這意味著它在細胞核中發生的特定過程中起作用,例如基因轉錄。
這項研究代表了進一步理解AnkRD55的重要一步,以及它表達的蛋白質,因為這是一個新因素,可以闡明神經炎症在多發性硬化症中的發生。但是,建議進一步的研究以確定該發現是否可以用於改善目前已有的診斷和治療工具地址疾病。
遺傳學和多發性硬化症
美國人平均有0.1%(或750分之一)發生多發性硬化症的機會風險隨著遺傳學的發揮作用。例如,當一個人擁有被診斷出患有該疾病的一級親戚(如兒童或兄弟姐妹)時,風險會上升到5%。此外,儘管在所有種族中都會發生多發性硬化症,但在高加索人中似乎最常見。
除了基因和種族外,還發現地理和傳染性觸發因素還參與了多發性硬化症的發展。
照片:BegoñaMartínez|Flickr