有一個好消息，鐮狀細胞性貧血是一種緩慢的殺手，可誘發巨大的疼痛，可以通過基因治療來治愈。這是由巴黎內克爾兒童醫院的醫生披露的，一名患有鐮狀細胞病的男孩在基因工程試用治療治療。
在全球範圍內，有275,000名嬰兒攜帶鐮狀細胞疾病的嬰兒，在美國，數量達到100,000，主要是非洲血統的孩子。在美國的黑人兒童中，每365名嬰兒中有1名因出生而患有這種疾病。
遺傳性血液疾病
罕見病是一種遺傳性血液疾病，其標誌是紅細胞中血紅蛋白異常，血液凝結在靜脈和器官中發生。
根據美國鐮狀細胞貧血貧血協會的Grace Onimoe博士的說法，與普通人群相比，鐮狀細胞疾病患者面臨的另一種風險是壽命縮短，數十年來減少了數十年。
細節已經出版在新英格蘭醫學雜誌。根據醫生的說法，該患者接受13歲以來接受15個月的治療，現在由於他的血細胞沒有疾病的痕跡，因此現在沒有藥物治療。
“自從接受治療以來，他沒有任何疼痛，任何並發症。他沒有輸血。他參加體育運動並上學，”說菲利普·勒布爾奇（Philippe Leboulch）博士，研究的作者，巴黎大學醫學教授。
嚴重的基因疾病
Leboulch解釋說，鐮狀細胞疾病是一種常見的基因疾病，血液堵塞是導致血紅蛋白造成的遺傳突變的後果，導致血紅蛋白扭曲細胞的形狀。
Necker生物治療部門的負責人Marina Cavazzana博士補充說，所有生物測試都表明該男孩已經治愈，儘管仍然需要更長的後續行動。
卡瓦薩納（Cavazzana）表示希望其他攜帶該疾病的患者可以在五年內接受基因療法。
治療過程
在治療中，提取了男孩的骨髓，收集幹細胞，並改變基因代碼以使血紅蛋白正常。接下來是化學療法為了策劃受影響的干細胞，後來被感應到患者的血液中。
與他以前的沉重疼痛狀況相比，患者表現出明顯的緩解，需要頻繁輸血和臀部壞死 - 這種並發症需要髖關節置換手術。
Leboulch和她的團隊還使用類似的基因療法來治療丘腦質量，這是血紅蛋白短缺和RBC偏斜的另一种血液疾病。
治療的並發症
目前，骨髓移植是唯一可用的長期治療方法。這是一種需要長時間輸血來減輕疼痛的過程，並非所有患者都有資格。
美國血液學學會的亞歷克西斯·湯普森（Alexis Thompson）指出了基因療法的優點骨髓捐贈一直是當前治療中的主要障礙。大多數鐮狀細胞疾病患者可能沒有兄弟姐妹是捐助者。現在，基因療法可以解決該約束，因為患者本人是捐助者。
