俄勒岡州健康與科學大學的科學家團隊已成功使用CRISPR/CAS9剪斷有缺陷的基因在導致遺傳性冠狀動脈疾病心肌病的人類胚胎中。
研究人員還找到了一種解決方法的方法基因編輯問題在稱為“鑲嵌”的胚胎中，只有一小部分細胞被修復，並且一些有缺陷的基因仍然被延伸。
OHSU科學家所展示的新基因編輯方法可能會防止後代再次繼承該疾病，這對於注定要遺傳該疾病的家庭以及它影響的500人中有1人是個好消息。
“儘管它影響了各個年齡段的男人和女人，但這是年輕人突然心臟驟停的普遍原因，”研究員Sanjiv Kaul博士研究解釋了。
為了確定CAS9是否可以正確完成這項工作，在研究中使用了54個由健康的卵和攜帶突變的MyBPC3基因的精子引起的胚胎 - 該基因（負責引起肥大性心肌病的基因）在研究中使用了。
團隊所做的是將DNA植入雞蛋中，以作為模板被複製的模板，而CAS9致力於切割精子攜帶的有缺陷的基因。
編輯疾病
作者先前曾在皮膚細胞中進行編輯基因，這些基因已重新編程為模仿人類胚胎，這些測試的結果表明，團隊的成功率將不到30％。然而，當他們移居到人類胚胎時，他們感到驚訝，而Cas9實際上很驚訝固定的72％的錯誤基因。
OHSU胚胎細胞和基因治療總監兼高級作者Shoukhrat Mitalipov博士表示：“通過使用這項技術，可以減輕這種可遺傳疾病的負擔。”
途中的解決方案和驚喜
基因編輯的主要關注點之一是，如果胚胎不正確和徹底完成，胚胎最終可能是糾正和錯誤的基因的拼布，這就是研究人員試圖避免的。
在團隊創作的54個胚胎中，有13個胚胎髮展了鑲嵌。但是，該小組指出，首先允許13個受影響的胚胎施肥並發育一天，然後再引入CAS9酶。
為了確定延遲的CAS9引入是否可能導致鑲嵌性，該團隊決定在下一批次中引入CAS9酶以及精子，而這種戰術上的這種變化實際上可以預防鑲嵌。
胚胎還完全忽略了它們植入在雞蛋細胞上的DNA模板，這使團隊感到驚訝。 Cas9取消了有缺陷的基因後，該胚胎複製了卵細胞的健康基因，導致團隊相信修復突變要求另一個父母沒有相同的突變。
這種行為的發現可能是對關心CRISPR的倫理學家帶來設計師嬰兒的曙光。
“如果您不能介紹模板，那麼您就不會做任何瘋狂的事情，” Robin Lovell-Badge博士說。 Lovell-Badge博士是倫敦弗朗西斯·克里克學院（Francis Crick Institute）的遺傳學和胚胎學教授，沒有參與這項研究。
該研究於8月2日在《雜誌》上發表自然。
