一項新的研究要求質疑在家DNA測試套件由許多流行的遺傳品牌銷售。
諸如23andmeDNA Direct使確定血統並診斷某人的遺傳組成中某些漏洞似乎很容易，但是從這種測試方法中提取的數據會帶來風險。
直接面向消費者的DNA測試和誤報
一個新學習診斷公司Ambry遺傳學強調了假陽性是此類在家測試中最大的弱點之一。從Geek中進行類比：一個人的基因組類似於一本關於一個人的書，每個基因代表不同的章節，其DNA序列用作構成單詞的字母。
合法的遺傳學實驗室將能夠在特定章節中讀取每個單詞，以確保不丟失或重複大型部分。直接面向消費者基因測試套件同時，採用一種稱為SNP數組的方法，僅閱讀特定的字母，而不是全章。
“這些DTC實驗室中的許多也向消費者釋放了原始數據，”寫Stephany Tandy-Connor在博客文章中。她是Ambry遺傳學的遺傳顧問。
該公司的研究表明，在家的DNA測試套件具有40％的假陽性，這證明，在對一個人的基因組成做出進一步的任何步驟之前，對原始數據進行分析很重要。
Tandy-Connor寫道：“我們的結果表明，虛假陽性率的40％突出了確認臨床實驗室中DTC原始數據改變的重要性，該臨床實驗室在復雜的改變檢測和分類中經歷了尤其是在提出任何醫療管理建議之前。”
診斷DNA測試
直接到消費者的基因測試被廣告並直接出售給公眾，他們承諾提供有關祖先的信息，某些疾病的風險以及其他非透明性特徵，例如眼睛的顏色。由於對個性化醫療保健的興趣日益增加，因此這種測試的增加。但是這些測試不應被視為診斷因為他們可能只為有限的條件提供風險信息。
訪問有關一個人遺傳構成的信息並不是問題所在。問題是人們打算為自己的家庭DNA測試結果決定如何管理自己的健康前進。研究人員說，這是潛在危險的，因為原始數據可能會導致他們的護理不適當的變化。
“我們希望所有醫療保健專業人員的確認測試和適當的臨床管理伴隨著DTC的基因測試對處於危險中的患者。”
