ทารกในครรภ์ได้รับยาช่วยชีวิตก่อนคลอดก่อนคลอดก่อน

แพทย์ในสหรัฐอเมริกาได้รักษาทารกในครรภ์ด้วยโรคพิการ แต่กำเนิดอย่างรวดเร็วในขณะที่อยู่ในมดลูกเป็นครั้งแรก

แทนที่จะให้ยาแก่เด็กที่มีภาวะแทรกซ้อนทางประสาทและกล้ามเนื้ออย่างรุนแรงหลังจากพวกเขาเกิดรายละเอียดกรณีศึกษาใหม่ว่าแม่ที่คาดหวังตกลงที่จะทานยาสำหรับทารกในครรภ์ที่กำลังพัฒนาของเธอในขณะที่เธอยังตั้งครรภ์

การทดสอบก่อนคลอดแสดงให้เห็นว่าทารกในครรภ์ของเธอมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมสองครั้งซึ่งบ่งบอกถึงการฝ่อกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง (SMA) ซึ่งมักจะส่งผลให้กล้ามเนื้ออ่อนแอและหายใจลำบากอย่างรุนแรงภายในหกเดือนเกิด-

ในอดีตเด็กส่วนใหญ่ที่มี SMA ประเภท 1 ตายในวันเกิดปีที่สองของพวกเขามักจะมาจากความล้มเหลวของระบบทางเดินหายใจ อย่างไรก็ตามเด็กในการศึกษาครั้งนี้ได้ทำให้อายุสองขวบครึ่งปีโดยไม่มีอาการของอาการ

พ่อแม่ของเด็กที่ได้รับการรักษาเคยมีประสบการณ์การสูญเสียลูกน้อยของพวกเขาไปสู่การฝ่อกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังและเมื่อการทดสอบแสดงให้เห็นว่าทารกในครรภ์ล่าสุดของพวกเขายังมีโรคประสาทและกล้ามเนื้อแบบก้าวหน้าพวกเขาต้องการทราบว่าพวกเขาสามารถเริ่มการรักษาก่อนหน้านี้ได้หรือไม่

สำหรับกรณีเดียวนี้องค์การอาหารและยาได้อนุมัติการบริหารต้นของยา Risdiplam ในช่องปากชื่อแบรนด์ Evrysdi ซึ่งเป็นเจ้าของโดย บริษัท ยา F. Hoffmann-La Roche AG

ในช่วงหลายปีที่ผ่านมาการควบคุมแบบสุ่มการทดลองได้แสดงให้เห็นว่า risdiplam มีทั้งความปลอดภัยและมีประสิทธิภาพในการรักษากล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลังในทารกแรกเกิดและเด็กที่อายุน้อยกว่าคือเมื่อพวกเขาเริ่มได้รับยา

ในการศึกษาใหม่แม่ที่ตั้งครรภ์ได้รับปริมาณ risdiplam ในแต่ละวันเป็นเวลาหกสัปดาห์ก่อนที่จะคลอด การทดสอบพบว่ายาไหลผ่านเลือดจากสายสะดือของเธอและของเหลวน้ำคร่ำอาบน้ำทารกในครรภ์ของเธอ หลังคลอดมันเป็นเด็กทารกที่ได้รับยาในช่องปากทุกวันไม่ใช่แม่

นักประสาทวิทยาเด็กมิเชลฟาร์ราร์ซึ่งกำลังทำงานเกี่ยวกับการรุกรานน้อยที่สุดการรักษาด้วยยีนบำบัดสำหรับ SMA ในออสเตรเลียบอกsmriti mallapaty ที่ธรรมชาติว่าเด็กผู้หญิงที่มี SMA "ได้รับการปฏิบัติอย่างมีประสิทธิภาพโดยไม่มีอาการของเงื่อนไข" แม้กระทั่ง 30 เดือนหลังคลอด

ในปี 2020 Risdiplam เป็นครั้งแรกที่ได้รับการอนุมัติโดยสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาแห่งสหรัฐอเมริกา (FDA) สำหรับเด็กที่มีกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง แต่มีอายุมากกว่าสองเดือนเท่านั้น

ล่าสุดการทดลองทางคลินิกได้รับทุนจากโรชพบว่าเด็กส่วนใหญ่ด้วยกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังที่ได้รับการรักษาด้วย risdiplamก่อนอายุหกสัปดาห์สามารถกลืนกินนั่งยืนและเดินด้วยตัวเองหลังจากการรักษาสองปี ไม่จำเป็นต้องมีการระบายอากาศถาวร

Risdiplam ทำงานเพื่อป้องกันการเสื่อมสภาพของเซลล์ประสาทในสมองและร่างกายโดยการเพิ่มความเข้มข้นของโปรตีนที่สำคัญเรียกว่าโปรตีนเซลล์ประสาทมอเตอร์รอด (SMN) โปรตีน SMN ที่ใช้งานกำลังขาดในผู้ที่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดกล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลัง

"ในเด็กที่มี SMA การเสื่อมของเซลล์ประสาทมอเตอร์เริ่มต้นก่อนที่จะเริ่มมีอาการดังนั้นเวลาจึงเป็นสิ่งสำคัญถ้าเราหวังว่าจะรักษาการทำงานของกล้ามเนื้อ"พูดว่านักประสาทวิทยาเด็ก Laurent Servais ในการแถลงข่าวสำหรับ Rocheในปี 2024

“ มันเป็นเรื่องน่ายินดีที่ได้เห็นว่าผ่านการแทรกแซงก่อนหน้านี้กับ Evrysdi เด็กเหล่านี้ได้บรรลุเหตุการณ์สำคัญที่สำคัญเช่นนั่งยืนและเดินซึ่งโดยทั่วไปจะไม่สามารถบรรลุได้โดยไม่ต้องรักษา”

ไม่ว่ากรณีศึกษาล่าสุดในสหรัฐอเมริกาจะเป็นแรงบันดาลใจและทำให้แพทย์และผู้ปกครองเริ่มทดลองใช้ Risidiplam ในขั้นตอนก่อนหน้าของการพัฒนายังคงมีให้เห็น

"ผลลัพธ์ในกรณีเดียวนี้ไม่สามารถสรุปได้ แต่อาจสนับสนุนการพิจารณาการรักษาแบบ risdiplam ก่อนคลอดสำหรับ SMA ที่ระบุในมดลูก"เขียนผู้เขียนจดหมายโต้ตอบ

การศึกษาถูกตีพิมพ์ในวารสารการแพทย์นิวอิงแลนด์