นักวิทยาศาสตร์กำลังใช้การแก้ไขยีนเพื่อซ่อมแซมการกลายพันธุ์ที่ทำให้ตาบอด

นักวิทยาศาสตร์ในสหรัฐอเมริกาได้ใช้การแก้ไขยีนเพื่อซ่อมแซมการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในเซลล์ที่เป็นสาเหตุRetinitis Pigmentosaหนึ่งในสาเหตุสำคัญของการตาบอดในคนหนุ่มสาวทั่วโลก

นักวิจัยจ้างCRISPR ทางเทคนิคเพื่อซ่อมแซมเซลล์ที่ได้รับผลกระทบด้วยขั้นตอนที่แสดงเป็นครั้งแรกที่นักวิทยาศาสตร์ได้แทนที่ยีนที่มีข้อบกพร่องที่เกี่ยวข้องกับโรคทางประสาทสัมผัสในที่ได้มาจากเนื้อเยื่อของผู้ป่วย

การศึกษาที่ตีพิมพ์ในรายงานทางวิทยาศาสตร์รายละเอียดวิธีที่นักวิจัยนำตัวอย่างของผิวจากผู้ป่วยที่มี retinitis pigmentosa เงื่อนไขที่สืบทอดมานี้ทำให้เรตินาลดลงและสามารถนำไปสู่การตาบอดที่สมบูรณ์ภายในหนึ่งทศวรรษ

จากตัวอย่างผิวนักวิจัยได้สร้างเซลล์ต้นกำเนิดในห้องปฏิบัติการเพื่อใช้เป็นพื้นฐานสำหรับการแก้ไขยีน ที่CRISPRเทคนิคช่วยให้นักวิทยาศาสตร์สามารถตัดออกและแทนที่ส่วนประกอบแต่ละตัวของ DNA ของสิ่งมีชีวิตได้อย่างมีประสิทธิภาพเขียนรหัสพันธุกรรมใหม่

ในกรณีนี้นักวิจัยได้ใช้สเต็มเซลล์ที่ได้จากผู้ป่วยซึ่งยังคงเก็บรักษาการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิด retinitis pigmentosa-และใช้เพื่อซ่อมแซมยีนที่มีข้อบกพร่อง

เนื่องจาก CRISPR ไม่ได้รับการอนุมัติสำหรับการใช้งานในมนุษย์นั่นเป็นสิ่งที่การวิจัยดำเนินไปในกรณีนี้ แต่ความก้าวหน้าที่ทำที่นี่แสดงให้เห็นว่าการแก้ไขยีนอาจจะทำอะไรได้บ้างสำหรับผู้ป่วยในอนาคต

ตามที่นักวิจัยระบุว่าหากเซลล์ต้นกำเนิดที่ได้รับการซ่อมแซมถูกเปลี่ยนเป็นเซลล์จอประสาทตาที่มีสุขภาพดีพวกเขาสามารถปลูกถ่ายกลับเข้าไปในผู้ป่วย - และไม่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเซลล์ที่มีสุขภาพดีอาจสามารถฟื้นฟูการสูญเสียการมองเห็น

"วิสัยทัศน์ของเราคือการพัฒนาวิธีการส่วนบุคคลในการรักษาโรคตา"จักษุแพทย์สตีเฟ่น Tsang กล่าวจากศูนย์การแพทย์มหาวิทยาลัยโคลัมเบีย (CUMC) "เรายังมีวิธีที่จะไป แต่เราเชื่อว่าการใช้ CRISPR ครั้งแรกคือการรักษาโรคตาที่นี่เราได้แสดงให้เห็นว่าขั้นตอนแรกเป็นไปได้"

ซึ่งแตกต่างจากการปลูกถ่ายอวัยวะแบบดั้งเดิมนักวิจัยเชื่อว่าร่างกายของผู้ป่วยจะยอมรับเซลล์ที่แก้ไขยีนโดยไม่เสี่ยงต่อการถูกปฏิเสธโดยระบบภูมิคุ้มกันเนื่องจากเซลล์ที่ได้รับการซ่อมแซมนั้นมาจากเนื้อเยื่อของผู้ป่วย นี่ก็หมายความว่ายาที่ทรงพลังที่ใช้ในการปราบปรามการปฏิเสธอวัยวะก็ไม่จำเป็น

นักวิจัยกล่าวว่าวิทยาศาสตร์ออปติคอลเป็นผู้สมัครคนแรกที่มีแนวโน้มมากที่สุดสำหรับการใช้เทคนิคทางคลินิกของเทคนิค CRISPR เมื่อเทียบกับส่วนอื่น ๆ ของร่างกายความสะดวกในการเข้าถึงการผ่าตัดและการตรวจสอบหลังกระบวนการทำให้ตาเป็นกรณีทดสอบที่ดี

"โรคจอประสาทตาเป็นแบบจำลองที่สมบูรณ์แบบสำหรับการบำบัดเพราะเรามีเทคนิคการผ่าตัดขั้นสูงในการปลูกฝังเซลล์ที่จำเป็นต้องใช้ "หนึ่งในทีมกล่าวว่า Vinit Mahajanจากมหาวิทยาลัยไอโอวา

เนื่องจากความปลอดภัยและความกังวลด้านจริยธรรมเกี่ยวกับการใช้การแก้ไขยีนในมนุษย์จึงยังไม่ชัดเจนว่าเมื่อใดหรือหากเราเห็น CRISPR ได้รับแสงสีเขียวเพื่อรักษาความตาบอดในอีกไม่กี่ปีข้างหน้า แต่นักวิทยาศาสตร์ที่เกี่ยวข้องกับการวิจัยนี้มีความมั่นใจว่าการพิสูจน์แนวคิดของพวกเขาแสดงให้เห็นถึงศักยภาพที่สำคัญเราควรลงไปตามถนนสายนั้น

"ยังมีงานต้องทำ"Tsang กล่าว- "ก่อนที่เราจะเข้าสู่ผู้ป่วยเราต้องการให้แน่ใจว่าเราเปลี่ยนการกลายพันธุ์ครั้งเดียวโดยเฉพาะและเราไม่ได้ทำการเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ กับจีโนม"