เป็นเวลาสามปีที่เด็กวัยรุ่นในนอร์ ธ แคโรไลน่าพัฒนาปัญหาการเคลื่อนไหวการพูดและความจำที่แย่ลงอย่างต่อเนื่อง แต่แพทย์ยังไม่สามารถระบุสาเหตุของสภาพที่เสื่อมโทรมของเขาได้
หลังจากการตายของเขาเมื่ออายุ 16 ปีเท่านั้นที่พวกเขาพบคำตอบ: เด็กชายคนนั้นหายากมากความผิดปกติของสมองเรียกว่านอนไม่หลับเป็นระยะ ๆ ซึ่งเกิดจากพรีออนหรือโปรตีนที่พับผิดปกติ เด็กชายคนนี้เป็นคนที่อายุน้อยที่สุดที่รู้จักกันว่ามีโรคนี้ตามรายงานใหม่ของคดีที่น่าเศร้า
แม้ว่าโรคพรีออนนั้นหายากในวัยรุ่น แต่นักวิจัยต้องการเผยแพร่คดีเพื่อสร้างความตระหนักเกี่ยวกับสภาพในหมู่แพทย์ที่ปฏิบัติต่อเด็กดร. Ermias Belay จากศูนย์ควบคุมและป้องกันโรคแห่งชาติเพื่อการเกิดโรคติดเชื้อที่เกิดขึ้นใหม่
อาการของเด็กชายเริ่มย้อนกลับไปในเดือนกุมภาพันธ์ 2552 เมื่อเขาไปเยี่ยมแผนกฉุกเฉินสำหรับการพูดที่เลือนลางและการมองเห็นสองครั้ง แพทย์ของเขาในตอนแรกเชื่อว่าอาการของเขาเกี่ยวข้องกับการถูกกระทบกระแทกสองครั้งที่เด็กเคยประสบในเดือนที่ผ่านมาซึ่งหนึ่งในนั้นเกิดขึ้นในระหว่างการฝึกฟุตบอล แต่ MRI (การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก) และการสแกน CT ของศีรษะและคอของเขาปรากฏขึ้นตามปกติ -10 สิ่งที่คุณไม่รู้เกี่ยวกับสมอง-
ในช่วงหลายเดือนต่อมาเด็กชายบ่นเรื่องสมดุลและปัญหาหน่วยความจำและความยากลำบากในการเขียน ในเดือนมิถุนายน 2552 เขาเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลเนื่องจากปัญหาการประสานงานที่เลวร้ายลงรวมถึงการเดินที่ไม่มั่นคงเช่นเดียวกับไข้
ในระหว่างการพักรักษาตัวในโรงพยาบาลแพทย์เห็นเด็กชายกำลังแสดงการเคลื่อนไหวของแขนและขาโดยไม่สมัครใจและเขาถูกย้ายไปที่ศูนย์ฟื้นฟูสมรรถภาพ ในช่วงหลายสัปดาห์ต่อมาความทรงจำของเด็กชายและความสามารถในการเดินยังคงลดลง แพทย์คิดว่าเด็กชายอาจมีการอักเสบในสมองของเขาความเป็นไปได้ที่เกิดจากโรคภูมิต้านตนเอง- เมื่อเด็กชายออกจากโรงพยาบาลในที่สุดเขาก็อยู่ในรถเข็นและไม่สามารถเข้าโรงเรียนได้อีกต่อไปรายงานกล่าว
ในอีกไม่กี่ปีข้างหน้าอาการของเด็กชายยังคงแย่ลงเรื่อย ๆ - เขาเคี้ยวและกลืนอย่างหนักและในระหว่างการรักษาในโรงพยาบาลครั้งหนึ่งแพทย์บอกว่าเขาดูเพ้อ แต่ก็ไม่ชัดเจนว่านี่เป็นเพราะอาการของเขาหรือยาที่เขาทาน
ในฤดูใบไม้ร่วงปี 2554 ผู้ป่วยเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลสำหรับโรคปอดบวมและอีกห้าเดือนต่อมาเขาได้รับการรักษาด้วยโรงพยาบาลอีกครั้งสำหรับปัญหาการหายใจที่คุกคามชีวิต เขาถูกวางไว้บนเครื่องช่วยหายใจ แต่แพทย์ไม่สามารถช่วยเขาได้และเขาเสียชีวิตในเดือนกุมภาพันธ์ 2555
แพทย์รู้ว่าเด็กชายมีโรคสมองที่ก้าวหน้า แต่โรคใดที่ทำให้พวกเขาหลบหนี การวิเคราะห์หลังการตายของสมองของเขาเปิดเผยผลลัพธ์ที่ไม่คาดคิดอย่างยิ่ง: เด็กชายมีกโรคพรีออน- พรีออนเป็นโปรตีนที่พบโดยปกติในสมองที่ก่อให้เกิดรอยโรคในสมองเมื่อพวกเขาเริ่มพับผิดปกติ
มีสองสาเหตุที่รู้จักกันดีของพรีออนที่เกิดขึ้นในสมอง - ยีนของบุคคลหรือปัจจัยในสิ่งแวดล้อม อย่างไรก็ตามในบางกรณีเช่นเดียวกับเด็กชายวัยรุ่นคนนี้ไม่มี "ทริกเกอร์" และสิ่งเหล่านี้เป็นที่รู้จักกันในชื่อกรณีประปราย Belay กล่าว
“ ในสหรัฐอเมริกาโรคพรีออนใน [วัยรุ่น] นั้นผิดปกติอย่างยิ่ง” เบลย์กล่าว “ นี่เป็นผู้ป่วยที่อายุน้อยที่สุดที่เราตระหนักถึง” ที่มีโรคพรีออนเป็นระยะ ๆ เขากล่าว ไม่มีการรักษาหรือรักษาโรคพรีออน
โรคพรีออนชนิดหนึ่งคือโรค Creutzfeldt-Jakobเงื่อนไขที่มักจะเป็นระยะ ๆ แต่รอยโรคในสมองของเด็กชายไม่ได้เป็นลักษณะของเงื่อนไขนี้ แต่สมองของเขาดูคล้ายกับคนที่มีอาการนอนไม่หลับในครอบครัวที่ร้ายแรงซึ่งเป็นโรคพรีออนที่สืบทอดมาซึ่งผู้ป่วยมักจะมีอาการนอนไม่หลับแย่ลง เนื่องจากเด็กชายคนนั้นไม่ได้มีลักษณะการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของคนที่มีอาการนอนไม่หลับในครอบครัวที่ร้ายแรงเขาจึงถูกกล่าวว่ามีอาการนอนไม่หลับเป็นระยะ ๆ
หากเด็กชายมีอาการนอนไม่หลับมันก็ไม่ได้รับจากแพทย์หรือพ่อแม่ของเขา Belay ตั้งข้อสังเกตว่าบางครั้งจำเป็นต้องมีการศึกษาการนอนหลับเพื่อวินิจฉัยโรคนอนไม่หลับ แต่ในกรณีของเด็กผู้ชายสิ่งนี้ไม่ได้ถูก preformed
บางครั้งนอนไม่หลับเพราะอาการของผู้ป่วยสูงมากจนพวกเขาไม่สามารถบอกคนอื่นเกี่ยวกับปัญหาการนอนหลับของพวกเขาได้ Belay กล่าว “ พวกเขาอาจดิ้นรนกับการนอนหลับและพวกเขาอาจไม่สามารถสื่อสารสิ่งนั้นได้” เขากล่าว
หากแพทย์ "ต้องเผชิญกับผู้ป่วยที่มีโรคทางระบบประสาทที่ผิดปกติซึ่งไม่สามารถอธิบายได้ด้วยสาเหตุอื่นใดพวกเขาควรเริ่มพิจารณาถึงความเป็นไปได้ของโรคพรีออนแม้ว่าผู้ป่วยจะยังเด็กมาก" Belay กล่าว
รายงานได้รับการเผยแพร่ออนไลน์ 3 กุมภาพันธ์ในวารสารกุมารเวชศาสตร์
ติดตาม Rachael Rettner@rachaelrettner-ติดตามวิทยาศาสตร์สด@livescience-Facebook-Google+- บทความต้นฉบับเกี่ยวกับวิทยาศาสตร์สด-
