ความผิดปกติของสมองที่หายากและเป็นอันตรายถึงชีวิตที่เรียกว่าโรค Creutzfeldt-Jakob เป็นระยะ ๆ อาจเป็นสิ่งที่ท้าทายในการระบุโดยผู้ป่วยจำเป็นต้องได้รับการทดสอบจำนวนมากก่อนที่จะมีการวินิจฉัย แต่การทดสอบใหม่สามารถปรับปรุงความแม่นยำของการวินิจฉัยตามการศึกษาใหม่จากอิตาลี
ในการศึกษาที่เกี่ยวข้องกับผู้ป่วยหลายสิบคนการทดสอบที่รู้จักกันในชื่อการทดสอบ RT-quic มีความแม่นยำ 100 เปอร์เซ็นต์ในการระบุผู้ป่วยเป็นระยะ ๆโรค Creutzfeldt-Jakob (CJD)เช่นเดียวกับความแม่นยำ 100 เปอร์เซ็นต์ในการยกเว้นผู้ป่วยที่ไม่ได้เป็นโรคเมื่อนักวิจัยติดตามกระบวนการทดสอบสองขั้นตอน
"ผลการศึกษาของเราแนะนำว่าการใช้การทดสอบ RT-Quic จะช่วยปรับปรุงความแม่นยำและความเร็วของการวินิจฉัย CJD เป็นระยะ ๆ " เมื่อเทียบกับวิธีการทดสอบในปัจจุบันนักวิจัยจากมหาวิทยาลัยเวโรนาเขียนในวารสารวารสารวารสารวารสาร 12 ธันวาคม -10 สิ่งที่คุณไม่รู้เกี่ยวกับสมอง-
โรค Creutzfeldt-Jakob เป็นโรคสมองที่ก้าวหน้าซึ่งมีผลต่อผู้คนประมาณ 1 ใน 1 ล้านคนในแต่ละปีทั่วโลกตามสถาบันสุขภาพแห่งชาติ ในระยะแรกของโรคผู้คนสามารถมีปัญหาความทรงจำและการมองเห็นและขาดการประสานงานตามด้วยการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจการตาบอดและอาการโคม่า ผู้คนมักจะตายภายในหนึ่งปีของการแสดงอาการ NIH กล่าว
โรคนี้เกิดจากโปรตีนในสมองที่เรียกว่าพรีออน- โปรตีนเหล่านี้พับผิดปกติและนำไปสู่รอยโรคในสมอง
มีสามรูปแบบของโรค Creutzfeldt-Jakob: รูปแบบหนึ่งที่สืบทอดมาซึ่งสามารถจับได้จากการสัมผัสกับเนื้อเยื่อที่ติดเชื้อจากสมองหรือระบบประสาท (บางครั้งเรียกว่า "โรควัวบ้า") และประเภทหนึ่งที่" เป็นระยะ "และไม่ปรากฏว่ามีสาเหตุทางพันธุกรรมหรือสิ่งแวดล้อม
ประเภทประปรายเป็นเรื่องที่พบได้บ่อยที่สุดรับผิดชอบ 85 เปอร์เซ็นต์ของคดีตาม NIH
โดยปกติแล้วคนที่มีโรค Creutzfeldt-Jakob เป็นระยะ ๆ ได้รับการวินิจฉัยโดยการตรวจร่างกายและการทดสอบในห้องปฏิบัติการจำนวนมาก การทดสอบเหล่านี้อาจรวมถึงการทดสอบของของเหลวในสมอง (CSF, ของเหลวที่ล้อมรอบสมองและไขสันหลัง) ที่มองหาโปรตีนบางชนิดที่เรียกว่าโปรตีน 14-3-3 และเอกภาพซึ่งเกี่ยวข้องกับโรค Creutzfeldt-Jakob
แต่ RT-Quic ซึ่งย่อมาจาก "การแปลงที่เกิดจากการสั่นสะเทือนแบบเรียลไทม์" ให้นักวิจัยทดสอบโดยตรงสำหรับพรีออนผิดปกติที่ทำให้เกิดโรค
การทดสอบต้องการตัวอย่างของ CSF หรือตัวอย่างของเซลล์ที่รวบรวมจากภายในจมูกของผู้ป่วยโดยใช้ SWAB หรือทั้งสองอย่าง
จากนั้นตัวอย่างคือทดสอบพรีออน- เนื่องจากผู้ป่วยอาจมีพรีออนผิดปกติเพียงเล็กน้อยในสมองของพวกเขาวิธี RT-quic จึงขยายพรีออนเพื่อให้สามารถตรวจพบได้ (มันเร่งกระบวนการที่พรีออนทำซ้ำจนกว่าจะมีปริมาณมากพอที่จะตรวจพบได้)
ในการศึกษานักวิจัยใช้การทดสอบกับผู้ป่วย 61 รายที่มีโรค Creutzfeldt-Jakob เป็นระยะ ๆ และผู้ป่วย 71 รายที่ไม่ได้เป็นโรค (เนื่องจากวิธีเดียวที่จะยืนยันโรค Creutzfeldt-Jakob คือการทดสอบเนื้อเยื่อสมองหลังการเสียชีวิตผู้ป่วยจะถูกติดตามจนกว่าจะเสียชีวิตหรือจนกว่าพวกเขาจะได้รับการวินิจฉัยทางเลือก)
ผู้ป่วยทั้งหมด 61 คนที่มีโรค Creutzfeldt-Jakob เป็นระยะ ๆ ได้ทำการทดสอบในเชิงบวกต่อเงื่อนไขตามตัวอย่างของ CSF หรือเซลล์จมูกหรือทั้งสองอย่าง
การทดสอบไม่ถูกต้องอย่างสมบูรณ์แบบเมื่อใช้ตัวอย่างของ CSF เท่านั้นหรือเซลล์จมูกเท่านั้น แต่นักวิจัยพบว่าเมื่อพวกเขาใช้กระบวนการสองขั้นตอน (โดยใช้การทดสอบ CSF ก่อนตามด้วยการทดสอบเซลล์จมูกในบางกรณี) การทดสอบนั้นแม่นยำ 100 เปอร์เซ็นต์ พวกเขาสามารถวินิจฉัยผู้ป่วยทุกคนที่มีโรค Creutzfeldt-Jakob เป็นระยะ ๆ และไม่รวมผู้ป่วยทั้งหมดที่มีอาการแตกต่างกันอย่างถูกต้อง
นั่นคือการปรับปรุงวิธีการวินิจฉัยในปัจจุบัน-การศึกษาในปี 2009 พบว่าวิธีการในปัจจุบันวินิจฉัยอย่างถูกต้องประมาณ 83 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่มีโรค Creutzfeldt-Jakob เป็นระยะ ๆ และไม่รวม 71 เปอร์เซ็นต์ของคนที่ไม่มีโรค -โรคลึกลับ 10 อันดับแรก-
ไม่มีการรักษาสำหรับ CJD แต่การได้รับผลการทดสอบอย่างรวดเร็วจะเป็นประโยชน์ต่อผู้ป่วยที่ไม่มีโรค - ในการศึกษาผู้ป่วยบางรายที่คิดว่าอาจมีการทดสอบ CJD เชิงลบและได้รับการรักษาให้ประสบความสำเร็จสำหรับเงื่อนไขที่พวกเขามีจริงนักวิจัยกล่าว
วิธีการทดสอบ RT-Quic ที่ใช้ในการศึกษาใหม่ "ในไม่ช้าควรจะกลายเป็นการตรวจสอบห้องปฏิบัติการมาตรฐานสำหรับการวินิจฉัยโรค CJD เป็นระยะ ๆ เพิ่มหรือแทนที่การทดสอบในปัจจุบันสำหรับโปรตีน 14-3-3 และเอกภาพใน CSF" ดร. พอลบราวน์อดีตนักวิจัยอาวุโสของสถาบันสุขภาพแห่งชาติ
ที่น่าสนใจการทดสอบ RT-Quic ไม่ได้ดำเนินการเช่นกันกับผู้ป่วยที่มีรูปแบบที่สืบทอดของ CJD- จากผู้ป่วยแปดรายในการศึกษารูปแบบทางพันธุกรรมของโรคมีเพียงครึ่งเดียวเท่านั้นที่มีผลการทดสอบในเชิงบวก
เหตุผลสำหรับการค้นพบนี้ไม่ชัดเจนและเร็วเกินไปที่จะสรุปได้เนื่องจากผู้ป่วยจำนวนน้อยในการศึกษากับรูปแบบทางพันธุกรรมของโรคบราวน์กล่าว อย่างไรก็ตามอาจเป็นไปได้ว่ารูปแบบประปรายและรูปแบบทางพันธุกรรมนั้นแตกต่างกันอย่างแท้จริงในแง่ของเวลาและการกระจายของโปรตีนที่ผิดปกติใน CSF และเซลล์จมูกบราวน์กล่าว
นักวิจัยตั้งข้อสังเกตว่ารูปแบบทางพันธุกรรมของโรค Creutzfeldt-Jakob โดยทั่วไปจะถูกระบุโดยใช้ผลการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับการกลายพันธุ์ในโปรตีนพรีออน
ในที่สุดเนื่องจากการศึกษารวมเฉพาะผู้ป่วยที่มีอาการของโรค Creutzfeldt-Jakob อยู่แล้วจึงไม่ชัดเจนว่าการทดสอบสามารถระบุผู้ป่วยก่อนที่พวกเขาจะเริ่มแสดงอาการนักวิจัยกล่าว
การทดสอบ RT-Quic มีอยู่แล้วในประเทศตะวันตกส่วนใหญ่ (รวมถึงห้องปฏิบัติการบางแห่งในสหรัฐอเมริกา) เช่นเดียวกับในญี่ปุ่นและออสเตรเลียนักวิจัยกล่าว โดยทั่วไปจะมีค่าใช้จ่ายประมาณ $ 100 ถึง $ 200 ต่อการทดสอบและผลลัพธ์มีให้ในหนึ่งวันสำหรับการทดสอบเซลล์จมูกและสามวันสำหรับการทดสอบ CSF พวกเขากล่าว
บทความต้นฉบับเกี่ยวกับวิทยาศาสตร์สด-
