ผู้หญิงที่ยีนทำให้เธอมีความเสี่ยงสูงต่อความผิดปกติของสมองที่หายากก็สามารถหลีกเลี่ยงการส่งผ่านสภาพไปยังลูก ๆ ของเธอผ่านขั้นตอนการปฏิสนธิพิเศษ (IVF) ตามรายงานใหม่ของคดี
ผู้หญิงอายุ 27 ปีในสหรัฐอเมริกาได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมซึ่งแสดงให้เห็นว่าเธอได้รับมรดกยีนที่ทำให้เธอเสี่ยงต่อ Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS)ความผิดปกติของสมองที่ร้ายแรงเห็นได้ในเพียงไม่กี่ครอบครัวในโลก อาการของเงื่อนไขมักจะปรากฏขึ้นระหว่างอายุ 35 และ 55 และรวมถึงปัญหาการพูดการเคลื่อนไหวและความจำแย่ลงอย่างต่อเนื่อง
มีลูกผู้หญิงและสามีของเธอใช้การผสมเทียมการแนะนำการทำซ้ำเทคนิคที่ไข่จากแม่ได้รับการปฏิสนธิในห้องปฏิบัติการ แต่ก่อนที่จะปลูกฝังตัวอ่อนในมดลูกแพทย์ได้ก้าวไปอีกขั้นและคัดกรองตัวอ่อนสำหรับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม GSS -7 โรคที่คุณสามารถเรียนรู้ได้จากการทดสอบทางพันธุกรรม-
ขั้นตอนการคัดกรองนี้เรียกว่าการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่ายซึ่งเป็นเทคนิคที่แพทย์ใช้อยู่แล้วเพื่อช่วยให้คู่รักตั้งครรภ์เด็กที่มีสุขภาพดีหากพวกเขามีความเสี่ยงที่จะผ่านเงื่อนไขที่ร้ายแรงหรือทำให้ร่างกายอ่อนแอลง นี่เป็นครั้งแรกที่ใช้เทคนิคสำหรับโรคประเภท GSS
หกจาก 12 ตัวอ่อนไม่มีการกลายพันธุ์และทั้งคู่เลือกที่จะปลูกฝังตัวอ่อนสองตัว ตัวอ่อนทั้งสองฝังอยู่ในประสบความสำเร็จและผู้หญิงก็ให้กำเนิดฝาแฝดหลังจากการตั้งครรภ์เกือบ 34 สัปดาห์ เนื่องจากเด็กทารกคลอดก่อนกำหนดน้ำหนักและเส้นรอบวงศีรษะของพวกเขาต่ำกว่าปกติเมื่อเกิด แต่เมื่ออายุ 3 เดือนพวกเขาจึงตามมารายงานกล่าว เมื่ออายุประมาณ 2 ปีฝาแฝดกำลังติดตามการสื่อสารการพัฒนาทางสังคมและการพัฒนาอารมณ์ของพวกเขารายงานกล่าว
GSS เกิดขึ้นเมื่อโปรตีนปกติในสมองเรียกว่าพรีออนพับผิดปกติ โรคพรีออนที่สืบทอดมาอื่น ๆ ได้แก่ ครอบครัวโรค Creutzfeldt-Jakobและการนอนไม่หลับของครอบครัวที่ร้ายแรง
นี่เป็นกรณีแรกที่รู้จักกันดีของแม่ที่ได้รับการทำเด็กหลอดแก้วด้วยการวินิจฉัยทางพันธุกรรม preimplantation เพื่อป้องกันโรคพรีออนในลูก ๆ ของเธอนักวิจัยกล่าว รายงานแสดงให้เห็นว่าการวินิจฉัยทางพันธุกรรม preimplantation สามารถเป็นตัวเลือกสำหรับคู่รักที่มีความผิดปกติของพรีออนทางพันธุกรรมที่ต้องการตั้งครรภ์นักวิจัยกล่าว
รายงานที่เขียนโดยนักวิจัยที่สถาบันเพื่อการสืบพันธุ์มนุษย์ในชิคาโกและมหาวิทยาลัย Duke ในเมืองเดอแรมรัฐนอร์ทแคโรไลนาได้รับการตีพิมพ์ในวันนี้ (3 กุมภาพันธ์) ในวารสาร Jama Neurology
ติดตาม Rachael Rettner@rachaelrettner-ติดตามวิทยาศาสตร์สด@livescience-Facebook-Google+- บทความต้นฉบับเกี่ยวกับวิทยาศาสตร์สด-
