การตรวจสอบการทดสอบยีนส่วนบุคคลเพิ่มขึ้น

การทดสอบทางพันธุกรรมโดยตรงกับผู้บริโภคช่วยให้ทุกคนที่มีเงินไม่กี่ร้อยดอลลาร์ในการส่งตัวอย่างน้ำลายและรับข้อมูลทางพันธุกรรมกลับมาเกี่ยวกับทุกสิ่งตั้งแต่บรรพบุรุษของครอบครัวไปจนถึงโรคอัลไซเมอร์

เทคโนโลยีที่ทรงพลังอาจนำไปสู่การรักษาทางการแพทย์ส่วนบุคคลตามความเสี่ยงทางพันธุกรรมของแต่ละบุคคล แต่การทดสอบเหล่านี้มีความขัดแย้งมานานโดยมีนักจริยธรรมทางชีวภาพหลายคนกังวลว่าพวกเขาสามารถทำให้คนเข้าใจผิดเกี่ยวกับพวกเขาความเสี่ยงโรค-

ตอนนี้รัฐบาลกำลังดูการทดสอบที่ยากขึ้น สำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาเตือนเมื่อต้นเดือนที่ผ่านมาทำให้ร้านขายยา Walgreens ล่าช้าในการล่าช้าชุดทดสอบยีนในร้านค้า น้อยกว่าหนึ่งสัปดาห์ต่อมาคณะกรรมการด้านพลังงานและการเงินของสภาผู้แทนราษฎรได้เปิดตัวการสอบสวน บริษัท จีโนมส่วนบุคคล 23andMe, Navigenics และ Pathway Genomics

และเจ้าหน้าที่ของรัฐไม่ใช่คนเดียวที่สนใจเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับวิธีการทดสอบยีนเหล่านี้ ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมานักวิจัยได้เริ่มตรวจสอบว่าทำไมผู้คนถึงมีจีโนมของพวกเขาในการตรวจสอบข้อเท็จจริง - และสิ่งที่พวกเขาทำเมื่อพวกเขาได้รับผลลัพธ์

ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์มีรายการข้อกังวลมาตรฐานเมื่อพูดถึงการทดสอบโดยตรงกับผู้บริโภค ผู้คนอาจตอบสนองต่อผลลัพธ์ของพวกเขาและภายใต้ความเครียดที่ไม่จำเป็น หรือพวกเขาอาจพบว่าพวกเขามีความเสี่ยงต่ำสำหรับโรคเฉพาะและใช้เป็นใบอนุญาตในการมีส่วนร่วมในพฤติกรรมที่ไม่ดีต่อสุขภาพ การค้นหาว่าคุณมีความเสี่ยงต่อสิ่งที่น่ารังเกียจและรักษาไม่หายเป็นข้อกังวลอีกประการหนึ่งเช่นเดียวกับการค้นหาข้อมูลทางพันธุกรรมที่อาจส่งผลกระทบต่อสมาชิกในครอบครัวคนอื่น ๆ ที่ไม่ยินยอมให้ทดสอบ

แต่จนกระทั่งเมื่อไม่นานมานี้ความกังวลเหล่านี้ส่วนใหญ่เป็นทฤษฎี Barbara Bernhardt ผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมและศาสตราจารย์ด้านการแพทย์ของคณะแพทยศาสตร์มหาวิทยาลัยเพนซิลเวเนียกล่าว มีงานวิจัยเพียงไม่กี่ชิ้นที่ตรวจสอบสิ่งที่ผู้คนทำจริง ๆ เมื่อรายงานทางพันธุกรรมอยู่ในมือของพวกเขา พวกเขาเข้าใจผลลัพธ์หรือไม่? พวกเขาแบ่งปันพวกเขากับแพทย์หรือไม่? พวกเขาเปลี่ยนพฤติกรรมของพวกเขาออกกำลังกายมากขึ้นหากพวกเขามีความเสี่ยงทางพันธุกรรมสูงต่อโรคหัวใจ - หรือยักไหล่และเอื้อมมือไปหาโดนัทครั้งที่สองโดยไม่คำนึงถึง?

ความเสี่ยงและการตอบสนอง

รับการค้นพบที่น่าสนใจที่สุดในโลกที่ส่งตรงไปยังกล่องจดหมายของคุณ

Bernhardt เป็นผู้ทำงานร่วมกันในการศึกษาขนาดใหญ่เพียงแห่งเดียวที่มุ่งตอบคำถามเหล่านี้ Coriell Personalized Medicine Collaborative ซึ่งเป็นโครงการของสถาบันการวิจัยทางการแพทย์ Coriell ใน Camden รัฐนิวเจอร์ซีย์ได้สแกนจีโนมของผู้เข้าร่วมที่มีสุขภาพดีประมาณ 5,000 คน เป้าหมายหัวหน้านักวิจัยหัวหน้า Michael Christman ประธานและซีอีโอของสถาบันกล่าวคือการติดตามผู้เข้าร่วมเมื่อเวลาผ่านไปเพื่อดูว่าข้อมูลมีผลต่อสุขภาพของพวกเขาอย่างไร ผลลัพธ์ควรช่วยให้ผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพรวมการทดสอบจีโนมเข้ากับระบบการแพทย์

กระบวนการนี้แตกต่างจากการทดสอบโดยตรงกับผู้บริโภคในผู้เข้าร่วมที่ผ่านเซสชันการยินยอมที่เข้มงวดและมีข้อมูลที่เข้มงวดก่อนการทดสอบ ในช่วงเซสชั่นพวกเขาบอกว่าการทดสอบสามารถและไม่สามารถทำนายได้

การศึกษาของ Coriell ให้ข้อมูลเกี่ยวกับผลลัพธ์ที่ "ดำเนินการได้" ซึ่งหมายถึงโรคที่สามารถป้องกันได้ นั่นหมายความว่าแตกต่างจากการทดสอบเชิงพาณิชย์จำนวนมากการศึกษา Coriell ไม่ได้รายงานปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมสำหรับโรคที่ไม่สามารถป้องกันได้เช่นอัลไซเมอร์-

ข่าวดีก็คือผู้ป่วยส่วนใหญ่ดูเหมือนจะเข้าใจพันธุศาสตร์พื้นฐานค่อนข้างดี Bernhardt กล่าว พวกเขารู้ว่าหนึ่งสำเนาของการเปลี่ยนแปลงของยีนที่ไม่ดีทำให้เกิดความเสี่ยงในขณะที่สองสำเนาเพิ่มมันมากขึ้น เกือบทั้งหมด - 96 เปอร์เซ็นต์ - เข้าใจว่าโรคที่ถูกทดสอบมีทั้งสาเหตุทางพันธุกรรมและพฤติกรรม และจนถึงตอนนี้ดูเหมือนว่าจะไม่มีใครใช้ผลลัพธ์เป็นใบอนุญาตในการประพฤติตัวไม่เหมาะสมหรือเป็นเหตุผลสำหรับความกังวลเกินควร

“ เราไม่พบผลลัพธ์เหล่านั้นเลยดังนั้นในทางใดทางหนึ่งผลการศึกษาของเราได้รับความมั่นใจอย่างเป็นธรรม” Bernhardt กล่าว

การสัมภาษณ์กับผู้เข้าร่วม 44 คนถึงหนึ่งปีหลังจากการทดสอบพบว่าหนึ่งในสามได้แบ่งปันผลลัพธ์กับแพทย์ ครึ่งหนึ่งของคนเหล่านั้นได้รับพฤติกรรมหรือคำแนะนำการใช้ชีวิตจากแพทย์ตามข้อมูล 25 เปอร์เซ็นต์รายงานว่าแพทย์ของพวกเขาไม่รู้ว่าจะทำอย่างไรกับข้อมูลของพวกเขา Bernhardt นำเสนอผลลัพธ์เหล่านี้ในการอภิปรายโต๊ะกลม 19 พฤษภาคมที่มหาวิทยาลัยเพนซิลเวเนีย

ในขณะเดียวกันความเข้าใจของผู้เข้าร่วมในผลลัพธ์คือ "ถุงผสม" Christman กล่าว ส่วนใหญ่เข้าใจว่ายีนของพวกเขาทำให้พวกเขามีความเสี่ยงสูงหรือต่ำลงสำหรับโรคเฉพาะแม้ว่าบางคนมีปัญหาในการจับขนาดของความเสี่ยงเมื่อเปรียบเทียบกับส่วนที่เหลือของประชากร พวกเขายังมีแนวโน้มที่จะยึดติดกับความเข้าใจผิดบางอย่างเช่นความเชื่อที่ว่าข้อมูลความเสี่ยงทางพันธุกรรมมีความสำคัญมากกว่าประวัติครอบครัวหรือปัจจัยพฤติกรรมเช่นอาหาร

“ มีบางอย่างที่พิเศษเกี่ยวกับข้อมูลทางพันธุกรรมในสายตาของผู้เข้าร่วม” คริสแมนกล่าว

นักวิจัยยังถามผู้เข้าร่วมว่าพวกเขาเปลี่ยนวิถีชีวิตของพวกเขาหรือไม่หลังจากได้รับผลลัพธ์ "กลุ่มใหญ่" กล่าวว่าพวกเขาวางแผนที่จะเปลี่ยนพฤติกรรมของพวกเขา Bernhardt กล่าว แต่แผนมักจะคลุมเครือ

คนหนึ่งเข้าร่วมยิม หยุดสูบบุหรี่อีกครั้ง มิฉะนั้นเธอพูดว่า "แทบจะไม่มีใครเริ่มมีส่วนร่วมในพฤติกรรมการลดความเสี่ยงที่พวกเขายังไม่ได้ทำ"

จากวิทยาศาสตร์เพื่อการแพทย์มาตรฐาน

การศึกษาอื่น ๆ พบรูปแบบที่คล้ายกัน การศึกษานำร่องขนาดเล็กที่ตีพิมพ์ในปี 2009 ในวารสารระบาดวิทยามะเร็ง, นักชีวภาพและการป้องกันพบว่าผู้สูบบุหรี่ที่ได้รับการทดสอบพันธุศาสตร์เพื่อตรวจสอบความเสี่ยงของโรคมะเร็งปอดมีความเข้าใจที่ดีเกี่ยวกับผลลัพธ์ของพวกเขา

นักวิจัยเสนอฟรีการรักษาด้วยการสูบบุหรี่และ 91 เปอร์เซ็นต์ของผู้เข้าร่วมใช้ประโยชน์จากการบริการ แต่ไม่มีแรงจูงใจที่จะเลิกระหว่างผู้ตอบแบบสอบถามที่มีความเสี่ยงสูงและมีความเสี่ยงทางพันธุกรรมอาจเป็นเพราะผู้เข้าร่วมทั้งหมดได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งปอด

ในทางตรงกันข้ามการศึกษา Coriell ให้เหลือบไปยังแรงจูงใจของผู้บริโภคพันธุศาสตร์ทั่วไปในปัจจุบัน ผู้เข้าร่วมของ Coriell ตรงกับกลุ่มประชากรทั่วไปอย่างใกล้ชิด Bernhardt กล่าวว่า: ส่วนใหญ่เป็นสีขาวมีการศึกษาสูงและอยากรู้อยากเห็นมาก

“ พวกเขาเป็นวิทยาศาสตร์ที่มีความรู้” เธอกล่าว

แต่สิ่งต่าง ๆ อาจเปลี่ยนแปลงได้เมื่อยาส่วนบุคคลกลายเป็นเรื่องธรรมดามากขึ้น Bernhardt กล่าว ข้อมูลประชากรใหม่น่าจะได้รับการสแกนจีโนมของพวกเขาและการฝึกฝนจะกลายเป็นเรื่องอยากรู้อยากเห็นและความบันเทิงน้อยลงและอื่น ๆ เกี่ยวกับการกำหนดประเภทที่เหมาะสมและปริมาณยาตามจีโนมของแต่ละบุคคล

ความก้าวหน้าดังกล่าวอาจช่วยชีวิตได้ แต่วิวัฒนาการของการทดสอบจีโนมอาจหมายความว่าการวิจัยในปัจจุบันเกี่ยวกับวิธีการที่ผู้คนใช้การทดสอบจะไม่นำไปใช้อีกต่อไป

“ ห้าปีต่อจากนี้เราจะมีคนประเภทที่แตกต่างกันมากที่กำลังจะเข้าสู่เรื่องนี้” เบิร์นฮาร์ดกล่าว "ภูมิทัศน์กำลังจะเปลี่ยนแปลง"

相關貼文