การสืบสวนของนักวิทยาศาสตร์เกี่ยวกับโรคที่พบไม่บ่อยในผู้ป่วยรายเดียวได้คลี่คลายความลึกลับทางการแพทย์ที่ส่งผลกระทบต่อผู้คนอย่างน้อย 30 คน
ผู้ป่วยเหล่านี้มีอาการหลากหลาย ตั้งแต่พัฒนาการล่าช้าไปจนถึงความผิดปกติของกระดูก และแม้กระทั่งการเสียชีวิตก่อนวัยอันควร อย่างไรก็ตาม ปรากฎว่าพวกเขาทั้งหมดมีสภาวะที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนเดียวกันที่เรียกว่า FLVCR1 ตามการวิจัยใหม่ที่จะตีพิมพ์ในวารสารพันธุศาสตร์ในการแพทย์-
ยีนนี้ควบคุมการขนส่งสารอาหารหลักสองชนิด ได้แก่ โคลีนและเอทานอลเอมีนไปรอบๆ เซลล์ ทั้งโคลีนและเอทานอลเอมีนมีบทบาทสำคัญในการเผาผลาญ ซึ่งเป็นปฏิกิริยาเคมีที่ให้พลังงานแก่ร่างกาย ผู้นำการศึกษากล่าวดร.แดเนียล คาลาเมผู้สอนวิชาประสาทวิทยาในเด็กและประสาทวิทยาศาสตร์พัฒนาการที่วิทยาลัยแพทยศาสตร์เบย์เลอร์ในเท็กซัส
“ด้วยเหตุนี้ และความจริงที่ว่า [FLVCR1 is] แสดงออกไปทั่วร่างกาย จึงสมเหตุสมผลที่คุณจะประสบปัญหามากมาย ขึ้นอยู่กับว่าการขาดดุลในการขนส่งโคลีน/เอทานอลเอมีนรุนแรงแค่ไหน” Calame กล่าว
ที่เกี่ยวข้อง:
ผู้ป่วยรายแรกในการศึกษาใหม่ได้รับการรักษาที่คลินิกของ Calame ที่โรงพยาบาลเด็กเท็กซัส เด็กชายมีอาการรุนแรงพัฒนาการทางระบบประสาทล่าช้ามีประวัติชัก และที่สำคัญไม่มีความสามารถในการรับรู้ความเจ็บปวด Calame บอกกับ WordsSideKick.com อาการชักและพัฒนาการทางระบบประสาทล่าช้าเป็นอาการที่พบบ่อย แต่การขาดความรู้สึกเจ็บปวดของเด็กนั้นผิดปกติ เด็กชายและพ่อแม่ของเขาเคยได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมมาก่อน แต่ไม่มีใครสามารถระบุสาเหตุที่แท้จริงของโรคของเขาได้
ดังนั้น Calame และทีมงานของเขาจึงขุดลึกลงไปในข้อมูลนั้น โดยศึกษากลุ่มดาวทั้งหมดของยีนในจีโนมของเด็กชายซึ่งเป็นรหัสของโปรตีน พวกเขาสังเกตเห็นการกลายพันธุ์ที่หายากมากในยีน FLVCR1 ทั้งสองชุด สิ่งนี้ดึงดูดความสนใจของ Calame เนื่องจากก่อนหน้านี้ยีนนี้เชื่อมโยงกับความผิดปกติที่แตกต่างกันมาก ซึ่งเกี่ยวข้องกับการประสานงานของกล้ามเนื้อและความเสื่อมโทรมของตามลำดับ
อาการเหล่านี้เป็นอาการที่แตกต่างจากที่พบในคนไข้ของเขาอย่างมาก Calame รับทราบ แต่มีสิ่งหนึ่งที่เหมือนกันคือ ในบางกรณี ผู้ป่วยที่มีอาการอื่นๆ ก็มีความไวต่อความเจ็บปวดลดลงเช่นกัน
“มีการทับซ้อนกันเล็กน้อย” Calame กล่าว
มีการศึกษายีน FLVCR1 ในหนูด้วย เมื่อยีนถูกกำจัดออกจากเอ็มบริโอของสัตว์ฟันแทะ การไม่มียีนดังกล่าวทำให้เกิดการคลอดบุตร หนูที่คลอดออกมามีความผิดปกติของกระดูกและสมองรวมถึงอาการรุนแรงด้วยโรคโลหิตจาง-
เพื่อค้นหาว่าเกิดอะไรขึ้น Calame และทีมของเขาจึงหันไปใช้ฐานข้อมูล DNA ของตนเองจากบุคคลที่มีภาวะทางพันธุกรรมมากกว่า 12,000 ราย และพวกเขาก็ติดต่อกับห้องปฏิบัติการวิจัยอื่นๆ ทั่วโลกด้วยข้อมูลที่คล้ายกัน พวกเขาระบุผู้ป่วย 30 รายจาก 23 ครอบครัวที่มีการกลายพันธุ์ FLVCR1 มีการกลายพันธุ์ทั้งหมด 22 ครั้ง โดย 20 ครั้งไม่เคยมีการรายงานมาก่อน
บุคคลจำนวน 30 คนเสียชีวิตเนื่องจากปัญหาพัฒนาการที่รุนแรงในครรภ์ คนอื่นๆ รอดชีวิตแต่ประสบกับพัฒนาการล่าช้า กระดูกผิดรูป หรือศีรษะเล็ก ซึ่งเป็นภาวะที่กะโหลกศีรษะมีขนาดเล็กกว่าที่ควรจะเป็น (ฐานข้อมูลไม่รวมข้อมูลการพยากรณ์โรคหรือสุขภาพของผู้ป่วยแต่ละรายในระยะยาว)
ในการทดลองในห้องปฏิบัติการ ผู้เขียนร่วมการศึกษาลองนามเหงียนรองศาสตราจารย์ที่ National University of Singapore Yong Loo Lin School of Medicine ได้ตรวจสอบการทำงานของ FLVCR1 งานวิจัยนี้เผยให้เห็นบทบาทของยีนในการเคลื่อนย้ายโคลีนและเอทานอลเอมีนไปรอบๆ เซลล์ ซึ่งช่วยอธิบายว่าการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเพียงครั้งเดียวอาจส่งผลต่อระบบต่างๆ มากมายในร่างกายได้อย่างไร
ขณะนี้ Calame และทีมงานของเขากำลังเก็บตัวอย่างเลือดจากผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์ FLVCR1 เพื่อดูว่าพวกเขาสามารถหาวิธีรักษาโรคที่หายากเหล่านี้ได้หรือไม่ ในบางกรณี อาจเป็นไปได้ว่าการเสริมเซลล์ด้วยโคลีนและเอทานอลเอมีนเพิ่มเติมอาจช่วยได้ Calame กล่าว อีกทางหนึ่ง นักวิจัยอาจจำเป็นต้องใช้ยาอื่นเพื่อป้องกันการสะสมของสารพิษที่อาจเกิดขึ้นเมื่อกระบวนการเซลล์ขั้นพื้นฐานผิดพลาด
การวิจัยอาจมีผลกระทบต่อสภาวะอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับโคลีน ซึ่งเป็นสารอาหารที่จำเป็นที่ผู้คนจะได้รับจากผักใบเขียว ถั่ว และผลิตภัณฑ์จากสัตว์หลายชนิดการขาดโคลีนมีการเชื่อมโยงกับความเสียหายของเส้นประสาทที่เกี่ยวข้องกับอายุและความผิดปกติของระบบประสาทเช่น"คาลาเม่กล่าว
“มันมีผลกระทบมากมายนอกเหนือจากโรคที่หายากมากนี้” เขากล่าว
เคยสงสัยว่าทำไมหรือ- ส่งคำถามของคุณเกี่ยวกับวิธีการทำงานของร่างกายมนุษย์ถึงเรา[email protected]ด้วยหัวเรื่อง "Health Desk Q" และคุณอาจเห็นคำถามของคุณได้รับคำตอบบนเว็บไซต์!
