号称世界上最大的乳腺遗传学集体研究研究人员发现了 72 个新的基因变异，这些变异似乎会增加患这种疾病的风险。
这些添加的内容几乎使科学家已知的遗传标记数量增加了一倍，为未来的研究提供了大量数据，以寻求更好的理解、新的检测方法和可能更有效的治疗方法。
超过 300 个研究小组参与了这项分析，汇集了全球超过 275,000 名女性的遗传数据。
通过比较那些被诊断患有乳腺癌的人与那些没有乳腺癌病史的人的基因，研究人员能够识别出导致该疾病发展的 65 种基因变异。
另外还鉴定出七个与乳腺癌相关的基因：缺乏雌激素受体，这往往对基于激素的疗法没有反应。
“这项工作帮助我们理解为什么有些女性比其他女性更容易患乳腺癌，以及我们应该寻找哪些遗传标记来评估这种风险，”研究人员 Georgia Chenevix-Trench 表示来自澳大利亚 QIMR Berghofer 医学研究所。
与大多数癌症一样，合作组织和为自己谋利的流氓细胞之间的差异可以归结为一些突变基因。
最近的研究表明特定组织转变为肿瘤所需的具体基因数量可能有所不同，从少至 1 个到大约 10 个不等。
两个通常与乳腺癌相关的基因是BRCA1 和 BRCA2。
这些基因的突变阻止它们修复乳腺组织中其他 DNA 片段的变化，从而增加了进一步突变的风险。
拥有这些基因中任何一个的损坏版本考虑考虑高达 10% 的乳腺癌和约 15% 的卵巢癌。
这个数字飙升至所有遗传性疾病的四分之一。
虽然两个 BRCA 基因及其变异体的发现彻底改变了该疾病的早期诊断，但它们远非唯一的基因。
“我们知道乳腺癌是由这些遗传变异与我们的环境之间复杂的相互作用引起的，但这些新发现的标记使与乳腺癌相关的已知变异数量达到了 180 左右。”切内维克斯-特伦奇说。
“我们希望，将来我们能够检测这些基因变异，以便为乳腺癌风险较高的女性提供预防方法和治疗信息。”
关于八分之一的女性在美国等国家，人们预计在一生中会患上浸润性乳腺癌。
早期发现和积极治疗已经减少了该疾病的死亡人数，存活率五年后现在约为 90%。
然而乳腺癌仍然是其中之一最致命的癌症形式对于许多美国女性来说，对于某些人口群体来说，癌症的发病率仅次于肺癌。
能够筛查和绘制导致疾病的所有变异可以帮助评估更多人的风险，帮助他们建立可能导致更快诊断的做法。
“许多女性在中年时接受乳房X光检查，但如果我们知道女性的遗传标记使她患乳腺癌的风险更高，我们可以建议在年轻时进行更深入的筛查，”切内维克斯-特伦奇说。
有一天，它甚至可能为个性化治疗奠定基础。
例如，现在了解哪些肿瘤会对基于激素的药物（例如他莫昔芬）产生反应，有助于选择正确的化疗药物方案。
要更深入地了解某些基因的变化如何共同产生癌细胞，我们还有很长的路要走。
拥有一份广泛的通缉名单是嗅出这些流氓并审讯他们的第一个重要步骤。
