在被视为世界上关于乳房遗传学的全球最大的集体研究中,研究人员发现了72种新的基因变异,这些变体似乎是增加了发展疾病的风险。
这些添加几乎是科学家已知的遗传标记数量的两倍,为未来的研究提供了一系列数据,以调查寻找更好的理解,新的检测方法以及可能更有效的治疗方法。
该分析参与了300多个研究小组,该分析汇集了来自全球275,000多名女性的遗传数据。
通过将被诊断患有这种疾病的人与没有乳腺癌病史的人进行比较,研究人员能够识别65种有助于疾病发育的基因变异。
另外七个基因与乳腺癌有关缺乏雌激素受体,这不会倾向于对基于激素的疗法做出反应。
“这项工作有助于我们了解为什么有些女性比其他女性更容易患乳腺癌,以及我们应该寻找哪些遗传标记以评估这种风险,”研究员佐治亚州切尼维克斯 - 来自澳大利亚的QIMR Berghofer医学研究所。
与大多数癌症一样,合作组织和流氓细胞本身的流氓细胞之间的差异可能归结为一些突变的基因。
最近的研究表明特定组织转化为肿瘤所需的特定基因可能会有所不同,范围从只有一个到十到十。
两个已经与乳腺癌相关的两个基因是BRCA1和BRCA2。
这些基因的突变阻止它们修复乳腺组织中DNA的其他部分的变化,从而增加了进一步突变的风险。
拥有这些基因中的任何一个的破碎版本是想到了所有乳腺癌和约15%的卵巢癌中多达10%。
在所有遗传形式的疾病形式中,花样飞弹量高达四分之一。
尽管发现两个BRCA基因及其变体已经彻底改变了对疾病的早期诊断,但它们远非游戏中唯一的基因。
“我们知道,乳腺癌是由这些遗传变异与我们的环境之间复杂的相互作用引起的,但是这些新发现的标记将与乳腺癌相关的已知变体数量提高到180左右:”Chenevix-Trench说。
“我们的希望是,将来我们将能够测试这些遗传变异,以便为可能患有乳腺癌风险更高的女性提供预防方法和治疗。”
关于八分之一的女人在美国等国家,预计将在其一生中发展出侵入性的乳腺癌。
早期发现和侵略性治疗已导致该疾病的死亡人数下降,存活率现在五年后约90%。
然而乳腺癌仍然是最致命的癌症形式对于美国的许多女性来说,仅在某些人口组中仅次于肺癌。
能够筛查和绘制引起该疾病的所有变化,可以帮助评估更多人中的风险,从而帮助他们建立可能导致更快诊断的实践。
“许多女性在中年中会提供乳房X光检查筛查,但是如果我们知道女性的遗传标记会使她患乳腺癌的风险更高,我们可以建议您在年轻时进行更密集的筛查,”Chenevix-Trench说。
有一天,它甚至可能为个性化治疗奠定了基础。
例如,现在知道哪些肿瘤会对基于激素的药物(例如他莫昔芬)反应,有助于选择正确的化学疗法药物方案。
我们对某些基因的变化如何共同创建癌细胞的变化有了更深入的了解,我们还有很长的路要走。
拥有广泛的通缉名单是嗅探这些流氓并审问它们的第一步。