科学家们发现了一种新的基因调节因子，它在决定婴儿出生时是男性还是女性，以及他们的生殖系统在出生后是否可能发育不同方面发挥着重要作用。
在标准的事件过程中，具有两条 X 染色体的胚胎会变成女孩，而具有 X 和 Y 染色体的胚胎会变成男孩？ 但新基因及其相关基因可能会干扰这一过程。
这些发现还可以让我们深入了解过去所谓的“垃圾”DNA：我们的遗传编码部分实际上不包含任何基因，但确实包含对基因活性有影响的调节因子； 更准确地称为非编码DNA。
“Y 染色体携带一个名为 SRY 的关键基因，它作用于另一个名为 SOX9 的基因，以启动胚胎中睾丸的发育。正常睾丸发育需要高水平的 SOX9 基因，”一位研究人员说，布列塔尼·克罗夫特（Brittany Croft），来自澳大利亚默多克儿童研究所（MCRI）。
“然而，如果 SOX9 活性受到一些干扰，并且只有低水平存在，睾丸就不会发育，导致婴儿出现性发育障碍。”
这些性发育障碍（DSD），同时考虑有争议且无益的医疗标签对于那些纯粹是“双性人”的人来说，是顾名思义吗？ 生殖器官或生殖器不以典型方式发育的情况，导致男性和女性特征的混合。
这些不同的双性人病症的原因还不是很清楚？ 新的研究应该有助于什么？ 和他们影响周围每 4,500-5,500 人中就有 1 人（尽管很难获得精确的数字）。
基于对 44 名具有此类特征的人的分析，研究人员在非编码 DNA 中发现了三个控制 SOX9 水平的增强子。
在样本中，两个具有 XX 染色体和额外增强子拷贝（因此 SOX9 水平高）的人发育出了睾丸而不是卵巢。 研究还发现，两个携带 XY 染色体但缺乏这些增强子（SOX9 水平低）的人发育出了卵巢而不是睾丸。
“这些增强子位于 DNA 上，但在基因外部，位于以前被称为垃圾 DNA 或,”团队成员之一说道，来自 MCRI 的安德鲁·辛克莱 (Andrew Sinclair)。 “诊断许多疾病的关键可能会在这些隐藏在我们知之甚少的 DNA 暗物质中的增强子中找到。”
目前，当研究人员筛选双性特征的遗传原因时，这些非编码 DNA 区域被排除在外？ 现在可能会改变的事情。
人类基因组中约有 100 万个增强子控制着约 22,000 个基因，未来探索增强子如何与我们的遗传编码相互作用的潜力很大？ 包括我们出生的时候。
“这项研究意义重大，因为过去研究人员只通过观察基因来诊断这些患者，但我们已经表明，你需要在基因之外寻找增强子，”克罗夫特说。
该研究发表于自然通讯。
