在异常罕见的情况下，患有高遗传风险的患者根据新的研究，几十年来似乎避免了他可能的命运。
这个人的处境只是像这样，也是如此PSEN2突变 - 是一种不同的遗传阿尔茨海默氏症。
这不仅反抗我们对突变的了解，对于那些拥有的突变，几乎总是在50岁左右驱动阿尔茨海默氏症的发展 - 他的大脑是充满淀粉样蛋白β斑块，与阿尔茨海默氏症神经变性相关的粘性蛋白质团块。
自2011年以来，一群研究人员一直在跟踪他家庭中的这种疾病，这是一个项目的一部分，以更好地理解主要继承的阿尔茨海默氏症。
他的母亲有PSEN2据信突变通过加速淀粉样蛋白结块来驱动早期的阿尔茨海默氏症，尽管目前尚不清楚它的工作原理尚不清楚。她的13个兄弟姐妹中有11个也具有这种基因突变。所有人都被诊断出患有大约50岁的阿尔茨海默氏症。
这个人是如何躲避家庭诅咒的？科学家研究了这个人的案子，希望他的独特历史可以揭示疾病背后的更普遍的机制，这仍然逃避了我们。
在阿尔茨海默氏症的遗传和非遗传形式中，淀粉样蛋白沉积物在大脑中缓慢积聚，直到水平达到临界点。以及叫tau，这个和导致神经元死亡，并最终导致认知能力下降。
在十年的研究中，来自加泰罗尼亚国际大学的人口遗传学家玛丽亚·维多利亚·费尔南德斯（Maria Victoria Fernandez），神经科学家豪尔赫·劳里布雷·古埃拉（Jorge Llibre-Guerra）和妮莉·约瑟夫·马瑟林（Nelly Joseph-Mathurin），均来自圣路易斯的华盛顿大学 - 男人的记忆和认知测试都保持正常。
基因检测排除了在他抵制阿尔茨海默氏症的遗传赔率。
尽管他的大脑在61岁时与淀粉样淀粉样蛋白充满了障碍，但他们会期望PSEN2突变，它显示出比阿尔茨海默氏症患者的炎症少。
他们检测到的tau蛋白被局限于枕叶（在我们的脑后，与视觉相关），“有可能解释认知功能的保留”，作者报告。对于患有阿尔茨海默氏症的人来说，tau通常会更加普遍，而且甚至没有影响他在测试中的视觉或空间分数。
作者：“这种限制的TAU沉积模式类似于先前报道的极端弹性案例。”笔记。 “这种遏制Tau病理学是当前已知的极具弹性个体的一个共同特征，可能是延迟阿尔茨海默氏症症状发作的关键因素。”
当然，有一个单人的样本量，不可能确切挑逗真正涉及哪些方面。但是案例研究确实打开了一些有趣的询问线，最重要的是，尽管，大量的淀粉样蛋白似乎并没有授予阿尔茨海默氏症的特定男人。
作者怀疑在这样的情况下，tau存款是，无论淀粉样蛋白如何，导致典型的阿尔茨海默氏症症状的级联反应可能会中断或显着减慢。
他确实有九种遗传变体psen2--受影响的家庭成员。其中六个以前从未与阿尔茨海默氏病有关，但它们确实有脑部炎症和蛋白质折叠的手。
该小组认为这些基因不太可能组合，并且该男子在柴油发动机海军船上担任机械师时的高温暴露时间，可能使他摆脱了常规PSEN2小路。
“慢性暴露于这种应激可能会激活与热休克反应和蛋白质折叠有关的细胞途径，这与神经退行性疾病的细胞弹性有关。”笔记。
“了解限制Tau在该个体中传播的机制可以提供对预防或减慢AD进展的潜在治疗靶标的关键见解。”
这项研究发表在自然医学。
