一种新的治疗方法亨廷顿氏病在小鼠试验中，几个月来抑制了导致严重肌肉问题和不自主抽搐的基因突变的活动。
这种基于蛋白质的治疗通过单次注射进行，如果它在后续研究中继续显示出希望，研究人员希望在未来五年内在人体试验中对其进行测试。
亨廷顿舞蹈症是一种进行性脑部疾病，全世界每 10,000 人中就有一人患有亨廷顿舞蹈症。
这种疾病由一种名为亨廷顿蛋白的单一基因突变引发，会损害大脑中的神经细胞，随着时间的推移，会导致严重的神经系统问题，例如不自主的抽搐或抽搐； 行走、说话和吞咽困难； 以及思维和推理能力的下降。
被诊断为成人发病型亨廷顿舞蹈病的患者在症状出现后往往只能活约 15 至 20 年，而他们的孩子有 50/50 的机会继承它。 目前还没有已知的治愈方法或治疗方法可以减缓疾病的进展。
为了解决这个问题，英国伦敦帝国理工学院的一个团队开发了一种基于称为“锌指”的工程蛋白的新疗法。
这些锌指旨在附着在突变的亨廷顿基因拷贝的DNA上，并有效地“阻止”它们表达和产生在大脑中积累的有害蛋白质的能力。
目前尚未得到证实，但研究人员怀疑这些蛋白质的积累是引发疾病进展的原因。
“我们不知道突变的亨廷顿基因是如何导致这种疾病的，所以我们的想法是，针对基因表达从根源上切断问题——阻止它发挥作用的潜力，”首席研究员马克·伊萨兰说。
研究人员一直在研究锌指作为亨廷顿舞蹈病的治疗方法十多年来，并通过调整蛋白质的组成，成功地增加了效果的持续时间2012年几周以来到几个月。
在最新的试验中，研究人员通过给 12 只患有亨廷顿氏舞蹈症的小鼠注射一次锌指来治疗它们。
治疗后，研究人员利用脑部扫描来确定疾病的进展情况，结果发现，平均而言，仅三周后，77% 的突变基因表达就被抑制。
六周后，61% 的不需要的基因表达仍然受到抑制，而在 12 周时，48% 的基因表达仍然受到抑制。
到 24 周时，仍有 23% 的抑制作用，研究人员报告说，在一些小鼠中，直到初次注射后 6 个月时才观察到效果。
这里有几个重要的警告。 首先，该疗法迄今为止仅在小鼠身上进行了测试，并且没有保证结果将在人体试验中得到复制。
其次，在围绕亨廷顿病的众多谜团中，最大的谜团之一是我们认为突变的亨廷顿基因表达产生的蛋白质积累是该疾病的原因，但这从未得到证实。
第三，同时研究人员已经证明他们可以阻断该基因的表达——这是一个独立团队的成果在老鼠和猴子身上都取得了成果使用不同的药物 - 他们尚未测试这是否也能阻止该疾病的症状。
但正如他们 2012 年的试验所表明的那样，接受该药物治疗的小鼠比未接受治疗的小鼠能够更好地控制自己的运动，这表明两者之间存在联系。
“在这项研究中，我们没有研究抑制基因活性如何影响疾病的症状，这显然也是一个关键问题，”伊萨兰说。 “然而，我们有理由从之前的研究中相信，抑制该基因实际上确实可以显着减轻症状。”
下一步团队将针对这些问题进行后续调查动物试验，如果他们能够令人信服地证明这种治疗可以在较长时间内阻止患者的症状，那么他们将继续进行人体试验。
“如果一切顺利并且我们取得了进一步的积极成果，我们的目标是开始五年内看看这种治疗方法对人类是否安全有效。”伊萨兰说。
结果已发表于分子神经变性。
