美国的医生第一次从子宫内部治疗了一种迅速进行先天性疾病的胎儿。
而不是给患有严重神经肌肉并发症的儿童服药后他们是出生的，一项新的案例研究详细介绍了准母亲如何同意在她仍怀孕期间为她发育中的胎儿服药。
产前测试表明，她的胎儿持有两个遗传突变，表明1型脊柱肌肉萎缩（SMA）通常会导致严重的肌肉无力和呼吸困难出生后六个月内。
从历史上看，大多数患有1型SMA死亡的孩子到他们的第二个生日，通常来自呼吸衰竭。但是，这项研究的孩子到目前为止已经达到了两年半的年龄，没有症状的迹象。
治疗儿童的父母以前曾经历过婴儿的脊柱肌肉萎缩，而测试表明他们最近的胎儿也患有进行性神经肌肉疾病时，他们想知道他们是否可以早些时候开始治疗。
对于此案，FDA批准了由制药公司F. Hoffmann-La Roche AG拥有的口服药物Risdiplam的早期管理。
多年来，随机控制试验已经证明里斯迪普拉姆（Risdiplam）在治疗新生儿的脊髓肌肉萎缩方面既安全又有效，而孩子们开始接受药物时年轻，总体上的结果越好。
在新的研究中，怀孕的母亲每天服用一剂Risdiplam，持续六周，然后分娩。测试发现，该药物通过她的脐带血和给胎儿的羊水流动。出生后，是婴儿每日口服药物而不是母亲的婴儿。
小儿神经科医生米歇尔·法拉尔（Michelle Farrar），正在从事微创基因治疗对于澳大利亚的SMA，告诉smriti mallapaty at自然即使在出生后30个月后，患有SMA的女婴已经有效地治疗了，没有这种情况。
2020年，里斯迪普拉姆（Risdiplam）是第一个得到正式认可的由美国食品药品监督管理局（FDA），用于脊柱肌肉萎缩的儿童，但仅超过两个月。
最近的临床试验然而，由罗氏资助，发现大多数儿童用risdiplam治疗的脊柱肌肉萎缩前经过两年的治疗，六个星期大可能会吞咽，喂养，站立和步行。无需永久通风。
Risdiplam致力于通过增加称为生存运动神经元（SMN）蛋白的关键蛋白的浓度来预防大脑和身体中神经细胞的变性。在引起脊柱肌肉萎缩的基因突变的患者中，缺乏活性的SMN蛋白。
“在患有SMA的儿童中，运动神经元变性在症状发作之前开始，因此，如果我们希望保留肌肉功能，那么时间至关重要，”说小儿神经科医生劳伦·塞尔泰（Laurent Servais）在新闻稿中为罗氏在2024年。
“令人振奋的是，通过与evrysdi的早期干预，这些孩子取得了重要的里程碑，例如坐着，站立和步行，通常在没有治疗的情况下是无法实现的。”
在美国最近的案例研究是否会激发和鼓舞医生和父母在早期发展阶段审判Risdiplam仍有待观察。
“在这种情况下，无法概括，但可以支持考虑子宫内确定的SMA的产前Risdiplam治疗，”写信件的作者。
该研究发表在新英格兰医学杂志。
