科学家发现基因突变似乎可以预防帕金森病

我们没有治愈方法然而，最近发现的一种线粒体 DNA 突变似乎可以保护身体免受这种疾病的影响，有一天可能会指明解决这一问题的方法。

在一种小蛋白质中发现称为SHLP2, t这种基因变异相对罕见——仅在 1% 的欧洲人中发现。 然而，南加州大学 (USC) 的研究人员对 16,167 人的健康记录进行的分析显示，携带这种突变的人中的病例只有正常预期的一半。

目前尚不清楚为什么会发生这种情况，或者 SHLP2 的变异是否是帕金森病风险降低的唯一原因，但希望对该突变的进一步研究可能会导致。

“我们的数据强调了特定基因变异的生物学效应以及这种突变可能降低帕金森病风险的潜在分子机制，”说来自南加州大学的老年学家 Su-Jeong Kim。

SHLP2 是一种线粒体微生物蛋白，这意味着它源自大多数细胞内的微小电源，即线粒体。 线粒体回收过程中的故障这是帕金森病能够在大脑中占据一席之地的部分原因。

先前的研究已将 SHLP2 与预防随着年龄增长而变得更加常见的疾病联系起来 –像癌症一样- 和已知 SHLP2 水平会升高随着帕金森病在体内的发展。

这表明 SHLP2 可能在免疫系统的对抗帕金森氏症，这项研究中发现的基因突变可能会使微生物蛋白更加稳定。

使用称为质谱研究人员能够看到这种稳定性的增加如何改变 SHLP2 的行为，使其能够更有效地控制先前与健康身体功能相关的酶。

“这些发现可能会指导疗法的开发，并为理解线粒体微生物蛋白中发现的其他突变提供路线图，”说金.

线粒体有自己的一套 DNA 指令，与细胞 DNA 的其余部分分开，这项新研究背后的团队渴望看到更多的研究来调查微生物蛋白质的某些变化可能对我们的健康产生的影响。

目前，这是关于帕金森病以及导致帕金森病患病可能性增加或减少的不同条件的另一个重要发现——对于识别帕金森病至关重要以及寻找治疗方法。

“这项研究加深了我们对人们为何会患上帕金森氏症以及我们如何针对这种毁灭性疾病开发新疗法的理解，”说来自南加州大学的老年学家平查斯·科恩。

该研究发表于分子精神病学。