两个新发现的基因与而先前已知的与精神分裂症风险相关的基因也与在一项大规模的新研究中。
科学家表示，这些发现增加了我们对脑部疾病的了解，并可能带来新的治疗目标。
重要的是，这是第一个已知的针对不同人群（尤其是非洲血统的人群）患精神分裂症风险的调查。 它揭示了基因蛋白中罕见的有害变异会增加所有种族群体患精神分裂症的风险。
与许多神经系统疾病一样，精神分裂症的确切原因多种多样且复杂，而且大多是未知的，尽管它似乎是一个的,， 和 发挥作用。
“这项研究的动机是为了更好地了解罕见的基因变异如何影响一个人患严重精神疾病的风险，特别是精神分裂症，”说美国西奈山伊坎医学院的遗传精神病学家亚历山大·查尼。
最近的研究研究表明，患有精神分裂症的人有更罕见的蛋白质截短变体（PTV）是从十个基因中选出的，与没有精神分裂症的人相比。 PTV 是 DNA 代码的改变，可以导致基因产生没有必需部分的蛋白质，从而破坏其功能。
然而，这项研究——就像大多数遗传学研究一样——，尽管精神分裂症在全世界都很常见。
在最新的研究中，通过比较精神分裂症患者与不同群体（尤其是非洲血统的健康人）的基因序列，发现了两个新的风险基因：SRRM2 和 AKAP11。
研究中发现的第三个基因 PCLO 已被过去与精神分裂症有关，但现在人们知道它也会增加患自闭症的风险。 这增加了我们已经了解的某些神经系统疾病之间。
“众所周知，疾病之间存在共享的遗传成分。临床上，同一家族中的基因可能会有所不同。同一家族中的相同变异可能会导致一名家庭成员患自闭症，而另一名家庭成员则患上精神分裂症，”查尼说。
“同一基因具有不同表现的想法对我们来说非常有趣，因为它在临床治疗中可能很有用。”
为了得出他们的发现，该团队进行了一项其中包括从之前发布的数据集中获得的 35,828 个病例和 107,877 个对照。
通过汇集研究同一现象的多项研究的数据，荟萃分析可以帮助研究人员识别不同研究结果中的模式或不一致之处，并提供对效应大小的更准确的估计。
对整个基因组进行测序的成本很高，因此研究人员对这些数据中精心挑选的基因进行了靶向基因测序——这些基因来自 11,580 名被诊断为精神分裂症或分裂情感障碍的人，以及 10,555 名尚未诊断出精神疾病的人。 研究中包含的基因的人没有密切关系，其中 40% 不是欧洲人。
“通过关注基因的一个子集，我们发现了罕见的破坏性变异，这些变异可能会导致精神分裂症新药的诞生，”说主要作者、西奈山伊坎医学院的遗传学家和数据分析师 Dongjing Liu。
“同样重要的是：通过研究不同祖先背景的人，我们发现，进化受限基因中罕见的破坏性变异会在这些不同人群中赋予相似程度的精神分裂症风险，并且以前在以白人为主的人群中建立的遗传因素现在已扩展到非白人对于这种使人衰弱的疾病。”
精神分裂症是一种严重的精神疾病，影响思维、感觉和行为。 通常从青春期末或成年早期开始，影响大约千分之七的人，它会缩短一个人的寿命近 15 年，据统计。
症状包括听到或看到不存在的事物、相信不真实的事物、思维和行为混乱以及缺乏动力。 这些症状可能会让患者及其周围的人感到非常不安。
对于许多人来说，精神分裂症可以通过治疗得到很好的控制，但目前的药物治疗并不适合所有人、症状和副作用各不相同，需要更多的研究。
研究人员计划进一步研究这些新发现的基因对特定精神分裂症症状或行为的临床影响，并确定针对这些基因的潜在药物。
刘和同事的结论是，这项研究对遗传学领域的主要贡献是证明了不同种族的遗传风险是一致的。
他们说：“随着基因研究的发现开始转化为临床实践，实现人类基因研究的多样性必须成为防止健康差距恶化的首要任务。”写。
这似乎是朝着正确方向迈出的有希望的一步。
同行评审的研究已发表在期刊上自然遗传学。
